BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Bila makhluk hidup berkembang biak secara aseksual, keturunannya berkembang biak menjadi salinan tepat dari induknya selama mereka dibesarkan dalam keadaan yang sama. Sebaliknya bila berbiak secara seksual, maka keturunannya mengembangkan ciri-ciri yang saling berbeda dan berlainan pula dari salah satu tetuanya. Kita ketahui bahwa sampai saat ini telah ada cabang ilmu biologi yang mempelajari adanya kesamaan dan perbedaan sifat dari makhluk hidup. Selain itu dipelajari juga bagaimana caranya sifat induk diturunkan pada turunannya. Cabang ilmu biologi itu disebut genetika. 1.2 Tujuan Tujuan dalam penulisan makalah ini adalah untuk memaparkan mengenai genetika yang mencakup didalamnya yaitu mengenai pewarisan sifat, tentang teori kromosom, dan memaparkan lebih dalam mengenai teori mendel, dan diharapkan makalah ini dapat bermanfaat bagi kita semua.

1

BAB II PEMBAHASAN

Beberapa Pendapat yang Mengawali Hukum Keturunan :
 Teori Ovisma berpendapat bahwa yang sesungguhnya memiliki sifat keturunan adalah sel telur yang dihasilkan oleh induk betina. Sedangkan sel jantan hanya menghasilkan cairan berfungsi sebagai penggiat perkembangan sel telur Teori Animalkulisma seiring ditemukannya mikroskup para ilmuwan waktu itu berpendapat bahwa didalam cairan yang dihasilkan oleh individu jantan terdapat hawan-hewan kecil, waktu itu disebut animalkulus yang sekarang disebut spermatozoa. Ditegaskan dari sel pria inilah sifat dari makluk hidup sedang sel betina hanya sebagai penggiat. Teori preformasi dipelopori oleh Anthonie van leeuwenhoek (1632 – 1723) swammerdam (1637 – 1680 ),Bonnet (1720 – 1793 ) berpendapat bahwa didalam sel sperma sudah terbentuk manusia-manusia yang kecil-kecil. Hal ini seiring dengan berkembangnya penemuan mikroskup yang masih sederhana. Teori epigenesis dipeloporo oleh Wolff (1733-1794),Von baer (1792-1880) teori ini menentang teori-teori sebelumnya dengan teorinya bahwa spermatozoa maupun sel telur tidak memiliki susunan sperti teori preformasi, melainkan sel telur yang sudah dibuahi oleh seperma akan mengadakan pertumbuhan sedikit demi sedikit hingga menjadi individu sempurna. teori pangenesis dikemukakan oleh Carles darwin (1809-1882) dikatakan didalam sel kelamin terdapat tunas-tunas yang akan bekembang setelah sel telur dibuahi sel seperma. Teori plasma benih dikemukakan oleh August weismann (1834-1914) mengatakan gamet tidak dihasilkan oleh jaringan tubuh tetapi oleh jaringan khusus (yang sekarang dikenal sel kelamin) sehingga jika ada kecacatan pada jaringan tubuh tidak akan diwariskan pada keturunannya. Teori perkawinan silang dikemukakan pertama kali oleh Gregor mendel (1822-1884) Mendel adalah seorang rahib austria disebuah biara kecil kota Brun pada tahun 1857 mulailah mengadakan penelitian dengan mengadakan perkawinan silang beberapa jenis tanaman ercis ( Pisum sativum ) selama kurang lebih tujuh tahun mengadakan pengamatan dan penelitian secara seksama, pada tahun 1865 ia membawa hasil percobaannya pada pertemuan para ahli ilmu pengetahuan alam perlu diketahui pada masa itu untuk menjadi seorang guru seseorang harus mengadakan penelitian dan hasilnya harus dipersentasikan didepan dewa pakar ilmu pengetahuan alam jika hasilnya dapat diterima barulah seseorang itu berhak mengajar dan bila tidak ia tidak diperbolehkan mengajar. Pada tahun 1866 hasil penelitian Mendel dicetak dan disebarluaskan oleh dewan pakar tersebut ke perpustakaan di Eropa dan Amerika akan tetapi pada masa itu abat ke-19 tak seorangpun menghargai penemuan Mendel ini yang dianggap terlalu sepele materi yang diteliti. Baru pada abad ke-20 sekitar tahun 1900an setelah beberapa ahli Biologi diantaranya De vries dari belanda, Tschermak dari Austria yang bekerja sendiri-sendiri di negaranya masing-masing 2

Boveri dan W. kemudian diperkuat oleh eksperimen T. Ternyata keturunannya 3 . Benang sari menghasilkan serbuk sari (yang membawa gamet-gamet jantan) dan putik menghasilkan gamet betina. merupakan jenis tanaman setahun. Sesungguhnya pada jaman mendel belum diketahu tentang istilah Gen. tanaman berbiji bulat hasil persilangan ini dibiarkan menyerbuk sendiri. Begitu juga tanaman berbiji keriput akan selalu menghasilkan tanaman berbiji keriput Dengan menyilangkan galur murni berbiji bulat dengan galur murni berbiji keriput . Percobaan Mendel Pada salah satu percobaannya Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis yang berbiji bulat dengan yang keriput. mudah tumbuh dan mudah disilangkan. maka dapat berlangsung penyerbukan silang. dan menyatakan Gregor Mendel sebagai Latar Belakang Teori Mendel Keputusan Mendel untuk bekerja dengan ercis biasa sangat tepat. tanaman ini memilki umur yang tidak lama. namun biasanya terjadi penyerbukan sendiri. tanaman ini memiliki tujuh sifat yang mencolok. permukaan biji licin lawan kerut. Penyerbukan sendiri yang berlangsung beberapa generasi akan menghasilkan galur murni yang akan diwariskan pada keturunannya selalu sama. Istileh kromosom muncul setelah eksperimen yang dilakukan oleh Wilhelm(1883) menyatakan bahwa kromosom adalah pembawa faktor keturunan.S. Dalam hal ini tanaman tinggi akan tetap menghasilkan tanaman berbiji bulat . bunga warna ungu lawan putih. Walau kadangkadang serangga dapat masuk ke dalam organ-organ seks. dan persilangan dapat dilakukan dengan bantuan manusia. 2. Tanaman yang dipilih adalah tanaman galur murni. Sebagaimana pada banyak tanaman polong. buah polong warna hijau lawan kuning. biji yang masak warna kuningn lawan hijau. yaitu telur. Mendel hanya menggunakan istilah faktor penentu untuk menggambarkan adanya faktor keturunan yang diwariskan. letak bunga pada aksial (sepanjang batang) lawan terminal(pada ujung batang). Tanaman itu kuat dan tumbuh cepat. yaitu tanaman yang kalau menyerbuk sendiri tidak akan menghasilkan tanaman yang berbeda dengannya. Mendel mendapatkan tanaman yang semuanya berbiji bulat Selanjutnya. Kemudian dengan menyapu-nyapukan serbuk sari dari tanaman lain pada putik. Seperti batang tinggi lawan kerdil.Sutton (1902) yang membuktikan bahwa gen adalah bagian dari kromosom. merupakan tanaman dengan bunga sempurna artinya terdapat benang sari (kelamin jantan) dan putik (kelamin betina) sehingga bisanya dapat mengadakan penyerbukan sendiri.mengkui kebenaran dari teori Mendel bapak Genetika. 3. daun bunganya seluruhnya menutupi organ-organ seksnya. warna kulit biji abu-abu lawan putih. Mendel dapat membuka kuncup-kuncupnya dan membuang benang sari sebelum menjadi masak. Alasan Mendel memakai kacang ercis sebagai obyek penelitiannya adalah : 1.

memperlihatkan perbandingan tanaman berbiji bulat terhadap tanaman berbiji keriput sebesar 3 : 1.    Ratio Fenotif F2 yang muncul bulat (BB ) : keriput (bb) = 3 : 1 Sedangkan Ratio Genotif F2 nya yang muncul BB : Bb : bb = 1 : 2 : 1 Berikut data yang dengan tekun melakukan riset tentang persilangan tanaman Pisum sativum ( Kacang ercis) Data persilangan dari F1 percobaan Mendel SIFAT PERSILANGAN Bentuk biji Bundar >< keriput Warna albumen Kuning >< hijau Warna bunga Merah-ungu >< putih Bentuk polong Gembung >< berkerut Bentuk polong Hijau >< kuning Kedudukan bunga Aksial >< terminal Tinggi tanaman Tinggi >< pendek TANAMAN F1 100% bundar 100% kuning 100% merah-ungu 100% gembung 100% hijau 100% aksial 100% tinggi 4 .

induk Bb (F1) menghasilkan gamet B dan b. Hal ini menyebabkan gamet B dan b bergabung secara acak (Hukum mendel II ) Hukum Assortasi penggabungan acak gen Sehingga. dihasilkan F2 dengan perbandingan fenotif 3 : 1. Bila sel-sel reproduktif (sperma atau telur) dipersiapkan.84 : 1  Dari percobaan tersebut. Pernyataan ini sering disebut hukum Mendel yang pertama.01 : 1 3. Asumsi ini kita namakan hipotesis. terjadi pemisahan bebas pasangan gen-gen yang dikandung oleh induk (parental) sehingga setiap gamet memperoleh satu gen dari alelnya. 5 . 3. Jadi. satu dari masingmasing. dalam hal yang dibahas ada dua alela (biji bulat dan biji keriput) dari gen yang mengendalikan bentuk biji. 5. Hanyalah merupakan fakta jika pernyataan yang kalau benar akan memberikan keterangan bagi hasil-hasil yang diamati. maka faktor-faktor itu berpisah dan disebarkan sebagai unit-unit pada setiap gamet. kendatipun faktor-faktor yang mengendalikan sifat ini telah dilakukan pada generasi F1 biji bulat) 4. Setiap faktor ini diteruskan sebagai unit tersendiri lagi tidak berubah.14 : 1 2. Pada setiap organisme ada sepasang faktor yang mengendalikan munculnya sifat tertentu (kini faktor ini disebut gen) 2. hukum segregasi. pada monohibrid dan [adao persilangan dihibrid gen bergabung secara acak dengan ratio 9 : 3 :3 : 1      Hipotesis Mendel Dalam usaha untuk menjelaskan fakta-fakta ini. (Biji keriput pada generasi F2 tidak kurang keriputnya daripada yang dihasilkan generasi P. Mendel membuat suatu seri pengandaian (asumsi).85 : 1 3.15 : 1 2. Misalnya. bukan merupakan observasi. Organisme tersebut mendapat faktor-faktor ini dari induknya.95 : 1 2. terjadi perkawinan antara induk jantan dan betina. Hal ini dikenal sebagai Hukum Segregasi atau Hukum Mendel I. Kemudian. Mendel menyimpulkan bahwa pada saat pembentukan gamet. satu mungkin dinyatakan untuk peniadaan sama sekali yang lainnya. Asumsi-asumsi itu ialah : 1. Kini istilah yang dipakai ialah alela untuk mempertela bentuk alternatif satu gen yang mengendalikan sifat tertentu. Jika suatu organisme mempunyai dua faktor berbeda untuk ciri tertentu. bukan pula fakta.Data F2 percobaan Mendel SIFAT DOMINAN Bentuk biji 5474 bundar Warna albumen 6022 kuning Warna bunga 705 merah-ungu Bentuk polong 882 gembung Bentuk polong 428 hijau Kedudukan bunga 451 aksial Tinggi tanaman 787 tinggi RESESIF 1850 keriput 2001 hijau 224 putih 299 berkerut 152 kuning 207 terminal 277 pendek PERBANDINGAN 2.96 : 1 3.

Hukum-hukum yang Dihasilkan dari percobaan Mendel 1. PERKAWINAN MONOHIBRID ( HUKUM MENDEL I ) Dikenal dengan nama hukum pemisahan gen yang sealel.t T. dalam bahasa inggris disebut “ the law of segregation of allelic genes”.t ianduk jantan T T indukbetina T Tt tinggi t Tt tinggi Tt Tinggi tt kerdil 6 . Contoh tanaman dengan pohon tinggi disilangkan dengan tanaman pohon rendah (T melambangkan sifat tinggi tanaman t melambangkan sifat rendah tanaman) maka dapat diamati pada papan catur persilangan berikut P : TT Tinggi x tt kerdil Gamet : T t F1 : Tt Tinggi F1 x F1 : Tt Tinggi x Tt tinggi Gamet F2 : : T.

tetapi menghasilkan perbandingan genotif 1 tinggi homozigot : 2 tinggi heterozigot : 1 kerdil homozigot ) Contoh perkawinan monohibrid pada hewan Perkawinan pada marmut dengan bulu hitam gen dominan (A) yang memnentuka terbentuknya pigmen melanin. Beberapa kesimpulan yang dapat diambil dari hukum mendel I ( persilangan mono hibrid adalah : 1.jika dominasi tampak semua. dengan marmut bulu putih gen resesif (a) perkawinan induk berbulu hitam dengan berbulu putih akan menghasilkan keturunan F1 yang semuanya heterozigot warna hitam. 2.pada f1 induk heterizigot akan membentuk gamet maka terjadilah hukum pemisahan alel. maka F1 memilii fenotip seperti induk yang dominan.semua F1 adalah seragam.jika keturunan F1 disilangkan dengan sesama F1 maka akan diperoleh perbandingan genotifnya adalah 1 AA : 2Aa : 1aa Contoh perkawinan monohibrid pada manusia :   jari lebih ( polydactyli) gendominan (P). 3. 2. sedang alel jari normal resesip (p) seseorang yang dapat merasakan rasa pahit disebut “taster” ditentukan oleh gen dominan (T).sedang yang tidak dapat merasakan apasaja disebut”nontaster” ditentukan oleh gen resesip (t) penyakit diabetes militus dengan gen resesif (d) orang yang normal dengan gen dominan (D)  Dan masih banyak lagi contoh monohibrid pada manusia mengingat kromosom manusia yang berjumlah banyak. Tampak bahwa pada F1 sifat kerdil tidak tampak baru pada F2 sifat kerdil muncul.kemudian 7 .jika dominasi nampak semua maka perkawinan monohibrit menghasilkan perbandingan 3 : 1 ( yaitu ¾ tinggi : ¼ kerdil ).Dari data diatas diperoleh perbandingan persilangan tiga tanaman dengan batang tinggi dan satu tanaman dengan batang kerdil ( 3 : 1 ) untuk hukum mendel I . PERKAWINAN DIHIBRID Untuk menguji asumsinya mengenai unit pewarisan sifat berikutnya (ingat ini hanya asumsi mengingat pada masa itu istilah gen belum ditemukan hingga abat ke duapuluhan) mendel menggabungkan berbagai sifat menjadi satu membentuk galur murni.sehingga gamet hanya memilii salah satu alel saja. 4.

maka jika F1 ini dibiarkan bebas melakukan penyerbukan maka akan diperoleh gamet baik jantan maupun betina yang masing-masing dengan kombinasi BK.Bk.melakukan hibridisasi pada tanaman ini memberi kesempatan pada F1 untuk melakukan persilangan secara bebas.bK dan bk.kedua sifat beda ini ditentukan oleh gen yang berbeda yaitu B = gen untuk biji bulat b = gen untuk biji keriput K = gen untuk biji kuning k = gen untuk biji hijau jika tanaman ercis bulat. Contoh dapat diikuti pada percobaan mendel dengan tanaman Ercis.bk F1 x F1 Gamet BK Bk bK Bk BK BBKK BBKk BbKK BbKk Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk bK BbKK BbKk bbKK bbKk bk BbKk Bbkk bbKk bbkk 8 .hijau (bbkk) maka akan diperoleh F1 yang semuanya berbiji bulat-kuning.dan sekalilagi mencatat rasionya.akibatnya pada F2 diperoleh 4 x 4 = 16 kombinasi yang terdiri dari 4 macam fenotip yaitu = bulat-kuning bulat-hijau 9/16 bagian 3/16 bagian keriput-kuning 3/16 bagian keriput-hijau 1/16 bagian perhatikan diagram persilangan berikut ini untuk menujukkan persilangan dihibrit diatas. pada bijinya terdapat dua sifat beda. yaitu soal bentuk biji dengan warna biji.Bk.kuning homozigot (BBKK) disilangkan dengan tanaman ercis keriput. P Gamet F1 Gamet F2 BBKK x BK BbKk bbkk bk BK.bK.

gamet.berada berpasangan karena alel/gen ini berada pada kromosom yang homolog pada lokus yang sama dan kromosom yang homolok ini selalu mengalami pemisahan kedalam sel benih pada waktu meiosis.maka alel itu juga harus berpisah satu dengan yang lain.genotif F2 apabila terdapat dominansi. Kedua hal yang mendasari hukummendel ini akan dibahas lebih mendalam pada bab reproduksi sel.kombinasi F2. Pada fase ini terjadi peristiwa pindah silang. Banyaknya sifat beda Macam gamet dari F1 2 4 8 16 Banyaknya kombinasi dalam F2 4 16 64 256 Banyaknya fenotif dalan F2 2 4 8 16 Banyaknya kombinasi persis dalam F1 2 4 8 16 Banyaknya kombinasi homozigot 2 4 8 16 Banyaknya kombinasi baru yang homozigot 0 2 6 14 banyaknya macam genotif dalam F2 3 9 27 81 1 2 3 4 Ke-n 2 n (2 ) n 2 2 n 2 n 2 n 2 -2 n 3 n HUKUM YANG MENDASARI HUKUM MENDEL I ( SEGREGASI ) Pemisahan kromosom-kromosom yang homolog sewaktu meiosis melalui pembelahan reduksi pada hakikatnya adalah hal yang mendasari hukum segregasi mendel. Taham yang penting sebagai dasar pilih acak adalah fase profase akir dan metafase I. Dari kromosom homolog akan menjadi dihibrit atau dihibrit akan membentuk konfigurasi yang baru.Berdasar data hasil percobaannya itu mendel menyusun hukumnya yang dikenal dengan HUKUM MENDEL II DISEBUT HUKUM PENGELOMPOKAN GEN SECARA BEBAS ( THE LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT OF GENES) Hukum ini menyatakan alel memisah secara bebas ketika terjadi pembelahan secara reduksi ( meiosis) pada saat pembentukan gamet. HUKUM YANG MENDASARI HUKUM MENDEL II ( RONDOM/ PILIH ACAK) Dasar fisik hukum pilih acak akan mudah dimengerti jika kita menempatkan gen-gen pada 2 pasang kromosom dalam sel yang sedang menjalani meiosis.gen-gen menentukan sifat tertentu. 9 .fenotip F2. Tabel hubungan antara banyaknya sifat beda.

kroma = warna. ayam kalkun 82 buah kromosom. Di dalam inti. Istilah kromosom diperkenalkan pertama kali oleh W. Bentuk dan Ukuran Kromosom Jika inti sel mengandung informasi genetis. soma = tubuh ) jadi istilah kromosom diberikan oleh Weldeyer. Kromosom dapat diartikan sebagai badan yang mampu menyerap warna. kromosom pada sel manusia berjumlah 46 buah. Segala aktivitas sel diatur oleh inti sel (nukleus). Struktur tersebut dapat menyerap warna sehingga dinamakan kromosom.000 buah kromosom. terkandung substansi genetik yang terdapat dalam kromosom . Sebagai contoh. Kromosom tersusun atas DNA yang berkondensasi bersama protein histon di dalam inti sel. 1940 (Gritter). 1888 (Waldeyer) dengan tehnik pewarnan berhasil mengamati benda tersebut dengan jelas dan karena benda tersebut dapat menyerap warna maka diberi nama kromosom ( latin. Waldeyer pada tahun 1888.Kromosom Pengkajian Teori Kromosom    1879( Flemming) ia melihat benda-benda tersebut dijumpai saat sel sedang melakukan pembelahan.     Sehingga kromosom didefinisikan struktur berwarna gelap didalam nuklius. dalam bentuk apakah informasi tersebut dapat ditemukan? Berbagai penelitian telah menemukan adanya struktur spesifik dalam inti sel pada sel yang sedang membelah. membentuk struktur bernama nukleosom. Setiap spesies memiliki jumlah kromosom yang khas. 1935 (Heitz). dan beberapa jenis paku memiliki lebih dari 1. Kromatin akan terlihat sebagai benang yang mengandung struktur manikmanik (beadson a string). 1883 (Roux) yang pertama kali mempunyai dugaan bahwa benda tersebut mempunyai hubungan dengan mekanisme keturunan. tanaman kapas 52 buah kromosom.berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat warna. yang dinamakan benang kromatin. 10 . Nukleosom nukleosom berkelompok dan membentuk benang yang lebih kompak. 1887 (Benden dan Boveri) menemukan bahwa banyaknya benda itu pada tiap-tiap makluk hidup berbeda tetapi jumlah untuk tiap jenis makluk hidup adalah konstan selama makhluk tersebut hidup. 1939 (kuwanda). 1935 (Morgan) menemukan fungsi dari kromosom yaitu memindahkan sifat-sifat genetik. yakni nukleosom. 1948 (Kaufmann) memberikan keterangan lebih banya tentang morfologi dari kromosom. Satuan terkecil dari makhluk hidup adalah sel. 1. DNA (deoxyribonucleic acid) atau asam deoksiriboneukleat merupakan substansi pembawa pembentuk nukleosom. Kromosom berasal dari kata chrome yang berarti warna dan soma berarti badan.

molekul DNA dari setiap kromosom berduplikasi sehingga terbentuk lengan kromosom ganda yang disebut kromatid. telosentrik . metasentrik. Di bagian inilah benang gelendong menempel untuk bagian kromosom pada masing-masing kutub pembelahan yang berlawanan.1. Ada yang memiliki lengan sama panjang dan ada pula yang tidak. submetasentrik. Ketika sel akan membelah. dinamakan sentromer . Jumlah macam kromosom homolog disebut ploid. yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian tengah kromosom 4. Sel gamet atau sel kelamin memiliki setengah dari jumlah kromosom tubuh atau 1 set kromosom akibat pembelahan meiosis. sebagai contohnya perhatikanlah Tabel 3. kromosom dapat dibedakan menjadi beberapa bentuk. Ada kromosom yang memiliki satu lengan dan ada pula yang memiliki dua lengan. Struktur yang dihasilkan oleh pengompakan benang kromatin tersebut dikenal sebagai kromosom. Sel tubuh manusia memiliki 23 pasang kromosom homolog. Bagian ini memiliki peranan sangat penting pada proses pembelahan sel. Pada sel tubuh jumlahnya selalu berpasangan atau 2 set sehingga disebut diploid (di = dua) atau 2 n. yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati salah satu ujung kromosom 3. Pada kromosom terdapat suatu daerah terang yang tidak mengandung gen. sel sperma dan sel telur manusia hanya memiliki 23 kromosom. Berdasarkan letak sentromer. Tipe Kromosom Setiap organisme memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda. yakni kinetokor. yakni kromosom yang letak sentromernya berada di tengah-tengah sehingga bentuk kromosom tampak seperti huruf V. sedangkan 11 . yakni kromosom yang letak sentromernya berada di ujung kromosom 2. Bentuk-bentuk kromosom tersebut adalah: 1. Jadi. 2.Benang kromatin ini ditemukan di dalam inti sel. akrosentrik. Sebelum sel membelah. Benang gelendong melekat pada bagian sentromer. benang kromatin membentuk pilinan yang semakin padat sehingga dapat terlihat menggunakan mikroskop.

di antaranya aelosom atau heterokromosom atau kromosom kelamin.  12 . Pada manusia gonosom berjumlah 1 pasang atau 2 buah kromosom. Jumlah kromosom ini disebut haploid atau n. yaitu gonosom (kromosom kelamin) dan autosom (kromosom tubuh). Kromosom ini tidak berperan dalam mengatur jenis kelamin. Tabel Jumlah Kromosom Tubuh beberapa Organisme Setiap makhluk hidup eukariotik selalu memiliki dua jenis kromosom. Autosom terdapat pada individu jantan dan individu betina dengan jumlah yang sama dan berpasangan (diploid). Kromosom Kelamin (Gonosom) Gonosom memiliki banyak nama lain.sel kelamin lalat buah hanya memiliki 4 kromosom. H. Jumlah tersebut sama dengan gonosom yang terdapat pada lalat buah. Kromosom ini memiliki susunan pasangan yang berbeda pada individu jantan dan betina. Montgomery. Kedua jenis kromosom ini diperkenalkan kali pertama oleh T.  Kromosom Tubuh (Autosom) Autosom berfungsi mengatur dan mengendalikan sifat-sifat tubuh makhluk hidup.

Adapun jumlah kromosom manusia laki-laki 22 AA + XY atau 44A + XX. Sel kelamin (sel sperma atau sel telur) hanya memiliki satu kromosom kelamin (gonosom) sehingga sel kelamin dari betina hanya memiliki gonosom X. satu gonosom berbentuk batang diberi simbol X dan satu gonosom berbentuk bengkok di beri simbol Y. jumlah kromosom lalat buah jantan dapat dituliskan 3AA + XY atau 6A + XY. Masih ingatkah anda dengan peristiwa pembuahan? Pembuahan terjadi bila sel kelamnin jantan (serbuksari) 13 . Adapun sel kelamin jantan memiliki gonosom X atau Y yang akan menentu-kan jenis kelamin individu setelah terjadi fertilisasi. Oleh karena itu. dan gen untuk biji hijau ( k). Pola Pewarisan Sifat dan Pewarisan Sifat pada Manusia Telah dibicarakn bahwa Mendel membastarkan tanamana kacang kapri bijii kuning dengan biji kisut hijau. Jika jumlah kromosomnya 3 set disebut triploid . sedangkan betina 3AA + XX atau 6A + XX. gen untuk biji kisut (b). Kromoson induk pertama terdapat pada B dan K. 4 set disebut tetraploid. gen untuk biji kuning ( K). dan pada turunan F2 diperoleh turunan bulat-hijau dan kisut kuning sebagai rekomendasi dan komninasi parental. semuanya terdapat pada kromoson. Dengan demikian gonosom jantan disimbolkan dengan XY. Pada induk lainnya terdapat gen b dan k.Pada manusia dan lalat buah terdapat perbedaan gonosom antara jantan dan betina. Kromoson dipindahkan dari induk ke turunannya melalui sel kelamin induk. Pada betina kedua gonosom berbentuk batang dan disimbolkan dengan XX. Pada lalat buah jantan. Gen untuk biji bulat (B). disebut kombinasi parental. Jumlah kromosom tubuh dapat mengalami kelainan antara lain oleh mutasi atau kanker. Fenotib baru yang disebut rekombinasi. dan jika jumlahnya banyak disebut poliploid. Maka dapat disimpulkanlah bahwa kromosonlah yang membawa gen-gen dari induk menuju ke turunannya. sedangkan perempuan 22AA + XY atau 44A + XX. Dari pembastaran tersebut pada turunan F2 nya diperoleh : Fenotipnya sama dengan induk.

Dari turunan F2 yang diperoleh. Telah dikatakan bahwa pada sel tumbuhan Drosophila(Lalat buah) yang diploid (2n) mempunyai 4 pasang kromosom. Pola-pola pewarisan sifat : 1. yaitu XX betina dan XY jantan. Pautan dan pindah silang Pautan disebut juga linkage. Kromosom x berbentuk seperti batang. yaitu pembelahan meiosis. Penelitian telah menemukan bahwa kromosom seks ada 2 macam yaitu : kromosom x dan kromosom y. artinya tidak sama panjangnya. jadi disini mata merah dominan terhadap mata putih. Demikian pula pada manusia. Ia membastarkan lalat buah jantan mata putih dengan lalat betina mata merah.yang terletak pada kromosom yang sama dikatakan bahwa gen-gen tadi mengadakan pautan.dan yang wanita mempunyai kromosom: 22 pasangt autosom +XX. Kita mengetahui bahwa ge-gen terdapat pada kromosom. Pada masing masing sel telur sudah membawa kromoso dari induknya melalui peristiwa pembelahan meiosis. sama seperti yang terdapat pada lalat buah. maka sekali lagi gen gen tersebut mengadakan pautan. Manusia mampunyai 46 kromosom atau 23 pasang yang terdiri atas 22 pasang autosom + 1 pasang kromosom seks. Diperoleh susunan F1 yang semuanya mata merah baik jantan maupun betina. 2. Jadi seoranng pria mempunyai kromosom: 22 pasang autosom + XY.Peristiwa pindah silang terjadi pada berbagi pembastaran atau perkawinan? Jawabannya adalah bahwa pindah silang terjadi pada semua pembastaran dam perkawinan.yang betina semuanya mata merah serta yang jantan 50% mata merah dan 50% mata putih. yang menentukan jenis kelaminnya.bergabung dengan sel kelamin betina (sel telur). Pasangan kromosom tersebut ialah : .Pasangan I merupakan pasangan kromosom seks .Ternyata pada kromosom seks. sedangkan kromosom y bentuknya agak bengkok. Disimpulkan bahwa jenis kelamin suatu individu ditentukan oleh kromosom seks yaitu X dan Y. Kromosom X dan Kromosom Y tidak homolog.Terjadinya Drosophila betina mempunyai 2 kromosom X dan yang jantan mempunyai 1 kromosom X dan 1 kromosom Y. Seorang ahli genetika bernama morgan meneliti pada pembastaran lalat buah. Dapat dilihat bahwa pada semua pembastaran terjadi turunan yang sama fenotipnya dengan induknya dan turunan dengan fenotib baru. Kromosom X dan Kromosom Y. Bila kromosom itu diberikan ke sel kelamin maka sederetan gen yang ada pada kromosom tersebut ikut juga. Pada masing masing kromosom terdapat sederetan gen. 14 . Jadi hal yang menentuka jenis kelamin ialah kromosom seks. Bila jantan F1 dibastarkan dengan betina F1 maka akan diperoleh turunan F2:3 bagian mata merah dan 1 bagian mata putih .Pasangan II sampai IV merupakan pasangan kromosom autosom.Terjadinya perbuhana susunan gen pada kromosom karena adanya perisiwa pindah silang dari kromosom pada saat pembentukan sel kelamin. Gen-gen tersebut cenderung untuk mengikuti kemana kromosom itu pergi. Determninasi seks dan Pautan seks Ternyata kromosom menentukan seks pada beberapa makhluk hidup.

4. yang diamati oleh Bridges. misalnhya buta warna dan gejala penyakit hemofilia. Gen mata putih (m) diwariskan keturunannya melalui kromosom X. Gen letal telah ditemuakn pada tikus. 4. Peristiwa pautan seks berlaku juga terhadap manusia. Pengelompokan/pemishan kromosom X dan Y ke sel kelamin berlaku prinsip pengelompokan/pemisahan secara bebas.Kesimpulan yang dibuat morgan ialah : 1. Gen Letal Penelitian lebih lanjut oleh para ahli genetika menemukan bahwa gen tidak saja mempengaruhi timbulnya sifat.dan bukan pada kromosom Y. Pda pembastaran antar tikus bulu kuning dan tikus bulu kuning dihasilkan turunan F1 yang terdiri dari tikus kuning dan tikus tak kuning dengan perbandingan 2 : 1. Demikian juga dengan Pria. 15 . Dari pembastaran tikut-kuning dengan tiku-kuning diperoleh jumlah turunan yang lebih sedikit dibanding dengan pembastaran tikus-kuning dan tikus tak kuning. Tetapi bila tikus kuning dibastarkan dengan tikus tak kuning akan dihasilkan turunan F1 yan g terdiri dari tikuskuning dengan tikus tak kuning dengan perbandingan 1 : 1. dan juga oleh manusia yang dapat menimbulkan kelainan pada mental seseorang . Gen mata merah (M) dominan terhadap gen mata putih (m) 2. Gen untuk warna terdapat pada kromosom X. Kromosom X hanya diberikan ke satu sel telur saja. sehingga diperoleh el telur yang tdk berisi kromosom seks.dari induk jantan menuju F2 jantan melalui F1 betina. Gagal berpisah pada Meiosis Melalui pembelahan meiosis akan dbentuk sel kelamin atau gamet. Sebabnya ialah karna adanya janin btikus yang belum lahir tetapi sudah mati. Pada pembentukan sel kelamin betina putih terjadi peristiwa gagal pisah. Bila terjadi pembuahan. 3. Dari pembastaran dapat disimpulkan sebagai berikut: 1. 2. Gen yang dapat menimbulakn kematian disebut gen letal. Lalat buah betina (XX) akan menghasilkan sel telur 1 macam yaitu X demikian juga wanita. 3. maka akan dihasilakan turunan:  Individu dengan X0 (Jantan Mrah)  Individu YO( mati)  Individu XXX ( betina super dan biasanya mati )  Individu XXY( beina putih) Peristiwa gagal berpisah tersebu ditemukan pada lalat buah. Lalat buah jantan (XY) akan menghsilkan sel sperma 2 macam : X dan Y. Peristiwa tersebut disebut sebagai peristiwa gagal pisah. baik jantan maupun betina. Pola pewrisan sifat melalui kromosom seks oleh morgan dinamakan dengan pautan seks. tetapi dapat berpengaruh terhadap kematian bagi individu yang memperoleh gen tersebut. dan ada sel telur yang berisi kromosom seks XX. Tapi pada pembelahan meiosis terjadii peristiwa kromosom X dari betina (XX) tidak berpisah menuju ke gamet.

Sebagai akibat peristiwa gagal pisah ialah dihasilkannya sperma dengan XY dan sperma O. Pewarisan sifat kepada manusia 1) Sifat menurun pada manusia Pada pembicaraan telebuh dahulu telah dibahas bahwa makhluk hidup menurunkan sifat yang dimiliki keturunannya melalui sel kelamin (gamet). Bila dalam keadaan heterezigot(Aka) tidak menimbulkan kematian. dan jelas pada wanita ditentuka oleh kromosom X. Sel kelamin jantan ( sel sperma) akan mempuahi sel telur dan akan membentuk zigot.dominan terhadap gen tak kuning (a) dan dipengaruhi letalnya bersifat resesif. Kegagalan sepasang kromosom memisah dan menuju gamet pada pembelahan meiosis. yaitu kromosom X dan Y.Yang normal ialah individu priaa memiliki kromosom XY dan wanita XX.dan gamet lainnya mempunyai 2 kromosom seks. warna bulu menjadi tidak kuning. Akibat adanya peristiwa gagal pisah tersebut pada manusia dapat menimbulakan gejala ke tidaknormalan individu yang menderitanay. Sifat yang diturunkan ke[pada kromosom itu yaitu pada bagian gen. Penentuan/determinasi seks atau gagal berpisah pada manusia Ahli genetika menemukan bahwa determinasi seks ditentukan oleh kromosom X dan Y . yaitu setengah jumlah kromosom zigot berasal dari induk jantan dan setengah lagi dari induk betina.sehingga seorang wanitamemiliki genotip XX. Gen yang sifatnya demikian disebut gen letal. sehingga seorang pria mamiliki genotip XY . maka pola pewarisan sifat dari induk seolah-olah menyimpang dari pronsip mendel. Hal tersebut berlaku pada pewarisan sifat pada manusia. yaitu warna kekuning-kuningan. Sperma X (normal) + ael telur O Sperma O + sel telur X (normal) Sperma Y (normal) +sel telur XX Sperma XY +sel telur X (normal) Sperma XY +Sel telur XX 16 --->> XO --->>XO --->>XXY --->>XXY --->>XXXY gejala turner gejala klinefelter . Penurunan sifat pada manusia meliputi beberapa hal yaitu: a.Menuru pembastaran tikus mati merupakan tikus homozigot untuk gen Ak sehingga disimpulkan bawa tikus homozigot kuning ( Ak Ak)akan mati. Bila terjadi pembuahan pada gamet yang normal.Diketahui pula bahwa gen untuk bulu kuning (Ak) bersifat dominan dan gen untuk bulu tak kuning (a) bersifat resesif. Tetapi karna adanya alel majemuk atau interaksi gen. hanya mepengaruhi warna bulu saja. Zigot tersebut memiliki sifat dari induk jantan dan induk betina. Kesimpulannya ialah : Kromoson memiliki peran dalam menentukan jenis kelamin. Penurunan sifat dari induk ke keturunanya mengikuti oleh prinsip-prinsip mendel. serta sel telur dengan XX dan sel telur O. maka akan terjadi zigot yang susunan kromosomnya tidak normal. Tetapi kalau dalam keadaan homozigot (AkAk) akan menyebabkan kematian tidus. Akhirnya dapat disimpulkan bahwa gen kuning (Ak ) dominan terhadap gen tak kuningt(a). hanya mempemgaruhi warna kulit. Artinya kalau gen Ak dalam keadaan heterozigot (Aka) tidak akan menyebabkan kemtian. Dan dalam keadaan homozigot resesif (aa).menyebabkan gamet tidak memiliki kromosom seks.

Pada wanita XGXg merupakan wanita normal tetapi pembawa gen G yang selanjutnya disebut sebagai wanita pembawa. dan mandulu (steril) Gejala K linefelter ditemukan oleh seorang ahli biologi bernama Klinefelter.karena kromosom Y pada pria tidak memiliki gen G. gen buta warna untuk warna hijau merupakan gen resesif yang terdapat pada kromosom X. Seperti halnya hemofilia. Ternyata golongan darah diturunkan dari induk ke turunannya. Sama seperti hemofilia. b. Selain hemofilia ada juga penyakit buta warna.IO.misalnya pada individu dengaan Xhy. Orang memiliki penyakit ini ialah berjenis kelamin wanita dan ber genotip XO. dan tidak pada kromosom Y. Setiap orang memiliki golongan darah dan tidak akan berubah. Penyebab penyakit hemofilia itu ialah : adanya gen resesif (gen h) pada kromosom X (simbol Xh).Ciri lainnya ialah tumbuh payudara seperti wanita dan steril. jadi termasuk dalam alel ganda.seperti sifat lainnya.sehingga pengaruh gen G akan muncul. Wanita mungkin saja memiliki penyakit hemofilia . Gen H dan h terdapat pada kromosom X. Pengaruh gen h akan munjul bila gen h tidak berada bersama gen H. Seorang wanitagengan XHXh merupakan wanita normal tetapi pembawa gen h yang selanjutnya disebut dengan wanita pembawa. dan gen G adalah gen dominan terhadap gen G. gen G adalan gen resesif. terpaut pada kromosom X(ada pautan seks). misalnya penyakit hemofilia dan buta warna.dan akan terancam jiwanya karna mengalami pendarahan. Gejala penyakit tersebut memiliki pola pewarisan yang sama yaitu. Peritiwa golongan darah merupakanperitiwa alel ganda. misalnya individu Xgy .Pada golongan darah ada 3alel yaitu IA.dan O. IB.sehingga pengaruh gen h akan muncul. Orang dengan gejala ini ternyata jenis kelamin pria dengan genotip XXY atau XXXY.Oleh karna itu dengan pengeluaran darah yang sangat banyak dapat mengancam jiwanya. Genotip golongan darah sebagai berikut : Golongan darah A B AB O Genotip IA IA atau IA IO IB IB atauIB IO IA IB IO IO 17 .Pria tersebut memiliki penyakit hemofilia disebabkan kromosom Y pada pria tidak memiliki gen h. Pautan seks Peritiwa pautan seks yang terjadi pada manusia dapat menyebabkan gejala penyakit yang menurun.B. Ini terjadi bila seseorang penderita hemofilia mengalami luka maka membekuan darahnya harus memakan banyak waktu. c. Golongan darah dan faktor rhesus pada manusia Golongan dara ada 4 macam yaitu :A.Gejala Turner ditemukan oleh seorang ahli biiologi bernama Turner. Pengaruh gen G akan muncul jika gen G tidak berada bersama gen G . Hemofilia adalah penyakit yang terjadi karena adanya pembekuan darah.AB.

Selain golongan darah ABO. Perisiwa ini merupakan peristiwa alel ganda kompleks yang terdiri dari beberapa alel. ada peristiwa yang dapat diwariskan seperti golongan darah. misalnya ada faktor Rhesus dan mencegah agar bayi dapat selamat.. Antara lain meliputi bidnag : a) Prinsip/ perternakan Dengan bantuan prinsip genetika manusia brhasil meningkatkan mutu ternak dan pertanian. c) Penyuluhan genetika Penyuluhan ini telah banyak dilakukan di negara maju. Mutasi dan Genetika Modern Pada kehidupan sehari-hari telah ditemukan kejadian yang kelihatannya aneh. 18 . Gen Rh+ dominan terhadap gen Rh. Ada beberapa istilah yang sering dipergunakan dalam penyuluhan genettika dengan tujuan agar diperoleh turunan yang sehat tidak memiliki kelainan genetik antara lain: 1) Eugenik Betujuan memperbaiki genotip turunan dengan cara mencegah kemungkinan munculnya genotip turunan yang menimbulkan gejala kelainan atau gejala penyakit dimasyarakat. Caranya dengan memberi npenyuluhan kepada calon pengantin atau keluarga yang telah diketahui memiliki gen yang menimbulkan gejala penyakit. Peristiwa itu ialah faktor rhesus. 2.tetapi khusus dalam hal yang menyangkut genetika. Sepasang alel yaitu Rh+ dan Rh. mencegah penderita hemoilia dari pendarahan yang berlarut larut.ataiu pada diri manusia.perternakan. Seorang perternak domba menemukan anak domba yang memiliki sifat berbeda dengan kedua induknya. Perubahan tersebut terjadi karena ada nperistiwa perubahan genotip suatu individu yang tampak dari fenotipnya.terutama menyangkut masalah perkawinan. sesuai dengan tujuan yang akan dicapai beberapa usaha yang tekah dicaai pada bidang pertanian/perternakan antara lain: 1) Diperolehnya bibit unggul ternak 2) Diperolehnya bibit unggul tanaman b) Kedokterann Ahli kedokteran telah berhasil mengetahui secara dini kelahiran genetik pada bayi dalam kandungan.Seorang ibu memiliki Rh –negartif bila tidak memiliki antigen Rh dalam darahnya dan genotipnya Rh+ Rh-. sehingga di sini dapat dikatakan usaha tadi dapat mengetahui. Dari induk sapi yang bertanduk melahirkan anak sapi yang tidak bertanduk. Dan seorang Rh – positif bila memiliki antigen Rh dalam darah dan genotipnya Rh+ Rh+ atau Rh+ Rh. termasuk juga pada golongan darah manusia disamping golongan ABO.. Sehingga sering disebut sebagai penyuluhan perkawinan. aplikasi prinsip genetika Pengetahuan tentang genetika telah banyak dipergunakan dalam kehidupan sehari-hari dengan tujuan untuk meningkatkan kesejahteraan manusia. Peristiwa itu terjadi dibidag pertanian. Dari pohon timbul buah yang lebih besar daripada buah-buah lainnya. mencegah dan mengobatinya.

Perubahan kimia yang terjadi pada gen disebut mutasi gen.dapat menimbulkan perubahan genotip dan fenotip makhluk hidup yang mengalami mutasi. Penyelidikan tentang mutasi para ahli telah menemukan bahwa mutasi tadak hanya terjadi pada kromosom tapi juga pada gen itu sendiri. 2. yaitu peristiwa mutasi. Mutasi ang terjadi pada sel tubuh contohnya timbulnya buah baru pada suatu pohon. Perubahan jumlah kromosom.. Bila senyawa kimia tersebut berubah maka kemungkinan gen tidak lagi berfungsi menimbulkan sifat tadi. Setiap jenis atau spesies memiliki jumlah kromosom yang sama. urutan gen pada kromoson akan berubah. Perubahan tersebut dapat terjadi pada autosom atau kromosom seks. Prubahan susunan kromosom. sinar ultra violet.Tapi bila mutasi terjadi pada sel kelamin kemungkinan akan diwariskan ke turunannya. Kromosom berubah jumlahnya maka kromosom tersebut dapat bertambah dan berkurang. Individu yang mengalami mutasi dinamakan mutan. Dari hasil penelitian mutasi buatan dapat disimpulkan bahwa yang dapat menyebabkan mutasi ialah : senyawa kimia. yang terdiri atas 44 autosom dan 2 kromosom seks. Kromosom sebenarnya memiliki ratusan atau ribuan gen. Senyawa kimia penyusun gen tersebut dapat berubah. Karena genotip berubah maka fenotip akan berubah juga. Mutasi Para ahli genetika berpendapat bahwa sifat suatu makhluk hidup tidak mudah berubah secara mendadak.pada pindah slang normal. Gen tersebut tersusun oleh senyawa kimia. Perubahan itu dapat mengurangi. Mutasi ini meliputi : 1. Tetapi pada kejadian pindah sialng yang tidak normal. Gen itu menimbulkan sifat tertentu yang tersusun dari senyawa kimia. tidak diwariskan ke turunannya. b. Penyebab mutasi Penyebab mutasi disebut dengan mutagen.Perubahan genotip itu disebut dengan mutasi.dan sinar 19 . Selama proses meiosis kromosom sering bertukar bagian kromosom (kromatid). Mutasi gen. Mutasi dapat terjadi buatan dan alamiah. 2. Proses ini tidak akan merubah urutan gen. Perubahan tersebut terjadi saat pembelahan mitosis atau meiosis yang tidak normal.yaitu : a. Kesimpulannya : Perubahan kromosom dan gen. Perbuahan gen mungkin akan menimbulkan gen baru yang belum diketahui apa fungsinya dalam menimbulkan sifat pada individu. Penyebeb terjadinya perubahan genetip secara mendadak ialah 1.pertambahan atau urutan gen. Macam Mutasi Dari hasil penelitian menyatakan bahwa mutasi dapat dikelompokan menjadi 2 kelompok . Misal manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang=2n). sinar x. Mutasi kromosom.

Tetapi ikatan kedua macam basa nirogen itu khusus. macam basa nitrogen. Penyelidikan yang dilakukan pada kromosom telah menemukan senyawa kimia. Pada ADN terdapa 4 mcam nukleotida karena ada 4 macam basa nitrogenn penyusunya.quanin. an fosfat. Basa nitrogen penyusun ADN ialah adenin. Asam nukleat ada 2 macam yaitu : asam deoksiribose nukleat dan asam ribose nukleat. dan formalin. 1. dan fosfat. Kedua rantai polinukleotida dihubingkan satu sama ain pada masing-masing bagian basa nitrogennya. Ikatan tersebut disebut sebagai nukleotida. Molekul ARN ialah : gula ribose. dan timin. Basa purin ada 2 kelompok :adenin dan aquanin.sitosin. basa nitrogen. Beda antara basa nitrogen yang terdapat pada ADN dan ARN ialah timin hanya terdapat pada ADN. basa nitrogen. 20 . Pada ADN setiap purin dan pririmidin terikat pada gula deoksiribosa san fosfat. yaitu asam nukleat. Watson dan Crick ahli genetika dan kimia mengajuakn sebuah model molekul ADN. Basa nitrogen terdapat 2 kelompok ialah : basa purin dan basa pirimidin. Molekul ADN dan ARN berbeda yaitu beda dalam macam gula. quanin. Senyawa kimia yang telah diketahui sebagai penyebab mutasi ialah kolkisin. fenol. Artinya adenin dapat erikat pada tiimin dan quanin terikat pada sitosin. dan urasil. Penggunaan dibidang kedokteran menggunakan kekuatan kecil seingga tidak perlu kawatir terkena sinar X. Yang terdapat pada ARN ialah bassa nitrogen : adenin . Molekul ADN merupakan suatu rantai panjang dari susunan bahan : gula deoksiribosa. ADN dan ARN ADN terdapat dikromosom. jadi ADN merupana bagian gen. Genetika Modern Gen yang terletak pada kromosom telah dirinci oleh para ahli genetika. dengan ikatan hidrogen. dan bentuknya. Karna itu pengaruh sinar X dapat menumbulkan mutasi. dan urasil. maka para ahli bekerja di reaktor atom atau dirumahsakit perlu melindungi diri agar tidak terkena sinar X yang berlebihan. Mereka mengemukakan tentang model ADN bahwa molekul ADN mempunyai dua rantai polinukleotida yang membentuk rantai ganda bentuk spiral.gamma.Dan basa pirimidin terdiri 3 macam : sitosin. dan urasil hanya terdapat pada ARN. timin.

Sifat induk diturunkan melalui sel kelamin atau gamet. Kromosom terdapat pada intisel. masing-masing bagian dari sepasang kromosom disebut kromatid. sehingga pada sepasang kromosom ada dua kromatid. Dan mutasi adalah perubahan dari kromosom atau gen meliputi perubahan jumlah dan susunan kromosom. Hasil mutasi disebut mutan. 21 .BAB II KESIMPULAN Genetika adalah ilmu yang mempelajari penurunan sifat dari induk ke keturunannya. Dan penyebab mutasi disebut mutagen. Mutasi gen adalah perubahan susunan kimia gen.

Dirdjosoemarto.Daftar Pustaka  Drs. Soendjojo (1990) Pendidikan IPA 2 22 .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful