GEN LETAL

Click Burhannuddin, S.Si Oleh : to edit Master subtitle style

Jurusan Analis Kesehatan Poltekkes Denpasar

5/19/12

TERMINOLOGI ISTILAH-ISTILAH GENETIKA

Gen : Pembawa sifat keturunan = parental/ induk filial/ keturunan = sifat yang dapat diamati = susunan genetik suatu individu

P

F=

Fenotip Genotip

Homozigot Alel

= sifat individu yang genotipnya terdiri dari gen-gen yang sama. = anggota dari sepasang gen atau 5/19/12 Tuti N., dkkd bentuk alternatif dari gen.

5/19/12

Tuti N., dkkd

Alleles

GEN LETAL

Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang dimilikinya. Ada gen letal yang bersifat dominan dan ada pula yang resesip. ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran.
5/19/12

Kematian

yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa. adakalanya pula terdapat sifat subletal. letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe.GEN LETAL Akan tetapi. letal resesif cenderung menghasilkan 5/19/12 fenotipe normal pada individu heterozigot. dua macam gen letal. Ada Gen Gen . yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif.

GEN LETAL  Gen letal ada yang bersifat resesif ada yg bersifat dominan (lihat tabel berikut) Homozigot Resesif Dominan Letal Letal Heterozigot Normal. atau menunjukkan fenotipik/ kelainan Perbedaan Gen Letal Resesif dan Dominan 5/19/12 . mewarisi gen letal Umumnya subletal.

Ichtyosis congenita (bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak luka terutama di tempat-tempat lekukan). resesip letal: Albino pada tanaman.GEN LETAL  Gen dominan letal: Ayam creeper.. Thalassemia. Tikus kuning. Brakhifalangi. Huntington’s chorea. dkkd Gen . Sicklemia 5/19/12 Tuti N.

GEN LETAL DOMINAN Click to edit Master subtitle style 5/19/12 .

Ayam Apabila . dengan genotipe CpCp mengalami kematian pada masa embrio. Ayam Redep Peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper). sesama ayam redep dikawinkan. Hal ini karena ayam dengan 5/19/12 genotipe CpCp tidak pernah ada. yaitu ayam dengan kaki dan sayap yang pendek serta mempunyai genotipe heterozigot (Cpcp). akan diperoleh keturunan dengan nisbah fenotipe ayam redep (Cpcp) : ayam normal (cpcp) = 2 : 1.1.

tetapi memperlihatkan cacat. Ayam heterozigot Cc dapat hidup. tetapi ia sesungguhnya menderita 5/19/12 penyakit keturunan yang disebut Alelnya Ayam .Ayam redep Pada ayam dikenal gen dominan C yang bila homozigotik akan bersifat letal dan menyebabkan kematian. demikian disebut ayam redep (Creeper). yaitu memiliki kaki pendek. resesip c mengatur pertumbuhan tulang normal. Meskipun ayam ini Nampak biasa.

sepeti kepala rusak.LETAL DOMINAN (Ayam redep)  Ayam homozigot CC tidak pernah dikenal. kelainan terdapat padanya. sebab sudah mati waktu embryo. tetapi salah 5/19/12 satu gen resesip c mengalami mutasi gen Banyak Perkawinan Ayam . redep Cc itu sebenarnya berasal dari ayam normal (homozigot cc). mata kecil dan rusak. antara dua ayam redep meghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 ayam redep:1 ayam normal. rangka tidak mengalami penulangan.

LETAL DOMINAN (Ayam redep) P Cc x Cc ♂ C c ♀ C CC* Cc c Cc cc Rasio fenotip 1 redep homozigot (letal) : 2 redep heterozigot : 1 normal 5/19/12 .

sedang orang berjari normal adalah homozigot bb. Brakhifalangi Pada manusia dikenal Brakhifalangi. adalah keadaan bahwa orang yan berjari pendek dan tumbub menjadi satu. Brakhtifalangi adalah heterozigot Bb. 5/19/12  Penderita .2. Cacat ini disebabkan oleh gen dominan B dan merupakan cacat keturunan.

Brakhifalangi Jika Jika gen dominan gomozigotik (BB) akan memperlihatkan sifat letal. maka anak-anaknya kemungkinan memperlihatkan perbandingan 2 Brakhtifalangi: 1 Normal 5/19/12 . ada dua orang brakhtifalaangi kawin.

Brakhifalangi Rasio Fenotif 1 Letal : 2 Brakhifalangi: 1 Norma. 5/19/12 .

Tikus homozigot yy normal dan berpigmen kelabu. 5/19/12 Tikus Perkawinan . Tikus berambut kuning Pada tikus dikenal gen letal dominan Y (Yellow) yang dalam keadaan heterozigotik menyebabkan kulit tikus berpigmen kuning. 2 tikus kuning akan menghasilkan anak dengan perbandingan 2 tikus kuning:1 tikus kelabu (normal).sebab letal.3. homozigot YY tidak dikenal.

y Y x Yy (berambut kuning) Y.y y ♂ Y y YY * Yy Yy yy Rasio fenotip : 1 berambut kuning homozigot (letal) : 2 berambut kuning heterozigot : 1 normal 5/19/12 .LETAL DOMINAN (Tikus berambut kuning) Induk Gamet Yy (berambut kuning) ♀ Y.

Tikus Berambut kuning 5/19/12 .

5/19/12 Tikus Berambut Kuning .

jumlahnya lebih banyak dari normal.4. bergenotif ThTh. bergenotif Thth 5/19/12 . afinitas terhadap oksigen rendah Thalasemia dapat dibedakan menjadi 2 : Penyakit 1. Thalasemia minor. 2. penderita anemia tidak parah. Thalasemia mayor (bersifat letal). Thalassemia Penderita Thalasemia mempunyai ciri sel darah merahnya kecil-kecil. lonjong.

menderita penyakit ini. disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang Thalassemia 5/19/12 tuanya.Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. dalam rantai protein globin alfa dan beta. yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin. Ketidakseimbangan Untuk .

Thalasemia Thalassemia juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 Thalassemia gen cacat (Thalassemia minor) atau 2 gen 5/19/12 cacat (Thalassemia mayor). 2 jenis yang utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Betathalassemia (melibatkan rantai beta). maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.Jika hanya 1 gen yang diturunkan. digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena. .

LETAL DOMINAN (Thalassemia) Induk Gamet Thth (Ibu) Th.th ♂ Th th ♀ Th ThTh* Thth th Thth thth Rasio fenotip 1 Thalassemia mayor (letal) : 2 Thalassemia minor : 1 normal 5/19/12 . th x Thth (Ayah) Th.

5/19/12 Thalasemia Mayor .

5. dkkd . Huntington disease 5/19/12 Tuti N..

GEN LETAL RESESIF Click to edit Master subtitle style 5/19/12 .

sebab klorofil tidak akan berbentuk sama sekali pada daun lembaga. resesip g bila homozigotik (gg) akan memperlihatkan pengaruhnya letal. Albino pada tanaman Pada jagung (Zea mays) dikenal gen dominan G yang bila homozigotik menyebabkan tanaman dapat membentuk klorofil (zat hijau daun) secara normal. sehingga kecambah akan segera mati. sehingga daun berwarna hijau benar. 5/19/12 Alelnya .1.

tetapi dapat hidup terus sampai menghasilkan buah dan biji. jadi tergolong normal. 2 tanaman yangdaunnya hijau kekuninan dikawinkan maka keturunannya akan memperlihatkan perbandingan 1 berdaun hijau normal: 2 berdaun hijau kekuningan 5/19/12 Jika .Albino pada tanaman Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuningan.

LETAL RESESIF (Albino pada tanaman) Induk Gamet Gg (hijau kekuningan) G.g x Gg (hijau kekuningan) G.g ♂ G g ♀ G g GG GG Gg gg* Rasio fenotip: 1 hijau : 2 hijau kekuningan : 1 albino (letal) 5/19/12 .

Biasanya bayi telah mati dalam kandungan. Ichytosis congenita Pada manusia dikenal gen letal resesip I yang bila homozigotik akan memperlihatkan pengaruhnya letal.2. menjadi kering dan betanduk. Pada permukaan tubuh terdapat bendar-bendar berdarah. 5/19/12 Kulit  . yaitu timbulnya penyakit Ichytosis congenita.

GEN LETAL RESESIF (Ichytosis congenita) Rasio Fenotif 3 Normal : 1 Letal 5/19/12 .

Ichthyosis congenita 5/19/12 .

yang bila homozigotik (amam) akan memperlihatkan pengaruhnya letal.  5/19/12 . Anak sapi yang lahir. Walaupun anak sapi ini hidup.3. LETAL RESESIF pada sapi Pada sapi dikenal gen resesip am. maka kejadian ini tergolong sebagai letal. tetapi karena cacatnya amat berat. tidak mempunyai kaki sama sekali.

maka anak-anaknya akan terdiri dari sapi homozigot AmAm dan heterozigot Amam 5/19/12 Jika .LETAL RESESIF pada sapi Sapi homozigot dominan AmAm dan heterozigot Amam adalah nomal. ada sapi jantan heterozigot Amam kawin dengan sapi betina homozigot dominan AmAm. Cara menurunya gen letal resesip ini sama seperti pada contoh dimuka.

GEN LETAL RESESIF (pada sapi) Persilangan antara sapi jantan homozigot (AmAm) dengan sapi betina Heterozigot (Amam) Am Am Am AmAm (normal) AmAm (normal) am Amam (normal) amam (letal) Rasio Fenotif 3 Normal : 1 5/19/12 Letal .

4. Misalnya. akibatnya protein yang disusun juga keliru sehingga enzim yang dihasilkan juga salah. maka metabolisme akan terganggu. SICKLEMIA Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam menerjemahkan kodekode yang diterima dari DNA. terjadi kesalahan penerjemahan. tetapi oleh RNA-t dibaca 5/19/12 GUA yang diterjemahkan menjadi valin. kodon GAA yang seharusnya diterjemahkan menjadi asam glutamat. Jika Jika . hal ini terjadi.

Sicklemia tergolong dalam lethal resesif . yang kemudian proses itu mempengaruhi terbentuknya asam amino yang berakibat fatal pada struktur darah. v Sicklemia ini diwariskan keketurunan dan memungkinkan terjadinya lethal . v Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai β-globin dari hemoglobin.Sicklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam translasi sewaktu pembentukan protein. v . yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik 5/19/12 valin.

Hal ini menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit. Jadi. hemoglobin mengandung valin atau lisin. Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut siklemia. Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat.SICKLEMIA  Kesalahan penerjemahan tersebut ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin. kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen. tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan. Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan mutasi. 5/19/12       . Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun.

Sicklemia (Sickle cell anemia) 5/19/12 .

5/19/12 .

LETAL RESESIF (Sicklemia) Eritrosit normal 5/19/12 Eritosit pada sicklemia .

a x Ss (Ayah) A.a ♂ S s ♀ S SS Ss s Ss ss* Rasio fenotip 1 normal homozigot : 2 normal heterozigot : 1 letal 5/19/12 .LETAL RESESIF (Sicklemia) Induk Gamet Ss (Ibu) A.

v 5/19/12 . v Berhubung dengan itu lebih mudah kiranya untuk mendeteksi hadirnya gen letal dominan pada satu individu daripada gen letal resesip.Mendeteksi dan mengeliminir gen-gen letal Dari contoh di atas dapat diketahui bahwa gen dominan letal baru akan nampak pengaruhnya letal apabila homozigotik. v Dalam keadaan heterozigotik gen dominan letal itu tidak mengakibatkan kematian. namun biasanya menimbulkan cacat.

Mendeteksi dan mengeliminir gen-gen letal v Gen-gen letal dapat dihilangkan (dieliminir) dengan jalan mengadakan perkawinan berulang kali pada individu yang menderita cacat akibat adanya gen letal. 5/19/12 v . Tentu saja hal ini mudah dapat dilakukan pada hewan dan tumbuh-tumbuhan tetapi tidak pada manusia.

End TERIMAKASIH! 5/19/12 .