GEN LETAL

Click Burhannuddin, S.Si Oleh : to edit Master subtitle style

Jurusan Analis Kesehatan Poltekkes Denpasar

5/19/12

TERMINOLOGI ISTILAH-ISTILAH GENETIKA

Gen : Pembawa sifat keturunan = parental/ induk filial/ keturunan = sifat yang dapat diamati = susunan genetik suatu individu

P

F=

Fenotip Genotip

Homozigot Alel

= sifat individu yang genotipnya terdiri dari gen-gen yang sama. = anggota dari sepasang gen atau 5/19/12 Tuti N., dkkd bentuk alternatif dari gen.

5/19/12

Tuti N., dkkd

Alleles

GEN LETAL

Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang dimilikinya. Ada gen letal yang bersifat dominan dan ada pula yang resesip. ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran.
5/19/12

Kematian

Ada Gen Gen . dua macam gen letal. letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. letal resesif cenderung menghasilkan 5/19/12 fenotipe normal pada individu heterozigot. yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa.GEN LETAL Akan tetapi. yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. adakalanya pula terdapat sifat subletal.

mewarisi gen letal Umumnya subletal.GEN LETAL  Gen letal ada yang bersifat resesif ada yg bersifat dominan (lihat tabel berikut) Homozigot Resesif Dominan Letal Letal Heterozigot Normal. atau menunjukkan fenotipik/ kelainan Perbedaan Gen Letal Resesif dan Dominan 5/19/12 .

. Tikus kuning. Ichtyosis congenita (bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak luka terutama di tempat-tempat lekukan). Thalassemia. dkkd Gen . Huntington’s chorea. resesip letal: Albino pada tanaman. Brakhifalangi. Sicklemia 5/19/12 Tuti N.GEN LETAL  Gen dominan letal: Ayam creeper.

GEN LETAL DOMINAN Click to edit Master subtitle style 5/19/12 .

Ayam Redep Peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper). dengan genotipe CpCp mengalami kematian pada masa embrio.1. Ayam Apabila . akan diperoleh keturunan dengan nisbah fenotipe ayam redep (Cpcp) : ayam normal (cpcp) = 2 : 1. Hal ini karena ayam dengan 5/19/12 genotipe CpCp tidak pernah ada. yaitu ayam dengan kaki dan sayap yang pendek serta mempunyai genotipe heterozigot (Cpcp). sesama ayam redep dikawinkan.

Ayam redep Pada ayam dikenal gen dominan C yang bila homozigotik akan bersifat letal dan menyebabkan kematian. demikian disebut ayam redep (Creeper). Meskipun ayam ini Nampak biasa. tetapi memperlihatkan cacat. tetapi ia sesungguhnya menderita 5/19/12 penyakit keturunan yang disebut Alelnya Ayam . resesip c mengatur pertumbuhan tulang normal. Ayam heterozigot Cc dapat hidup. yaitu memiliki kaki pendek.

redep Cc itu sebenarnya berasal dari ayam normal (homozigot cc). sebab sudah mati waktu embryo.LETAL DOMINAN (Ayam redep)  Ayam homozigot CC tidak pernah dikenal. rangka tidak mengalami penulangan. mata kecil dan rusak. antara dua ayam redep meghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 ayam redep:1 ayam normal. kelainan terdapat padanya. sepeti kepala rusak. tetapi salah 5/19/12 satu gen resesip c mengalami mutasi gen Banyak Perkawinan Ayam .

LETAL DOMINAN (Ayam redep) P Cc x Cc ♂ C c ♀ C CC* Cc c Cc cc Rasio fenotip 1 redep homozigot (letal) : 2 redep heterozigot : 1 normal 5/19/12 .

sedang orang berjari normal adalah homozigot bb. Cacat ini disebabkan oleh gen dominan B dan merupakan cacat keturunan. adalah keadaan bahwa orang yan berjari pendek dan tumbub menjadi satu. Brakhifalangi Pada manusia dikenal Brakhifalangi. 5/19/12  Penderita . Brakhtifalangi adalah heterozigot Bb.2.

maka anak-anaknya kemungkinan memperlihatkan perbandingan 2 Brakhtifalangi: 1 Normal 5/19/12 .Brakhifalangi Jika Jika gen dominan gomozigotik (BB) akan memperlihatkan sifat letal. ada dua orang brakhtifalaangi kawin.

Brakhifalangi Rasio Fenotif 1 Letal : 2 Brakhifalangi: 1 Norma. 5/19/12 .

sebab letal. homozigot YY tidak dikenal. 2 tikus kuning akan menghasilkan anak dengan perbandingan 2 tikus kuning:1 tikus kelabu (normal). Tikus berambut kuning Pada tikus dikenal gen letal dominan Y (Yellow) yang dalam keadaan heterozigotik menyebabkan kulit tikus berpigmen kuning. 5/19/12 Tikus Perkawinan . Tikus homozigot yy normal dan berpigmen kelabu.3.

y Y x Yy (berambut kuning) Y.y y ♂ Y y YY * Yy Yy yy Rasio fenotip : 1 berambut kuning homozigot (letal) : 2 berambut kuning heterozigot : 1 normal 5/19/12 .LETAL DOMINAN (Tikus berambut kuning) Induk Gamet Yy (berambut kuning) ♀ Y.

Tikus Berambut kuning 5/19/12 .

5/19/12 Tikus Berambut Kuning .

afinitas terhadap oksigen rendah Thalasemia dapat dibedakan menjadi 2 : Penyakit 1. jumlahnya lebih banyak dari normal. bergenotif ThTh.4. lonjong. Thalasemia minor. bergenotif Thth 5/19/12 . Thalasemia mayor (bersifat letal). Thalassemia Penderita Thalasemia mempunyai ciri sel darah merahnya kecil-kecil. penderita anemia tidak parah. 2.

seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang Thalassemia 5/19/12 tuanya. Ketidakseimbangan Untuk . menderita penyakit ini. dalam rantai protein globin alfa dan beta. yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin. disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin.

Jika hanya 1 gen yang diturunkan. 2 jenis yang utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Betathalassemia (melibatkan rantai beta). maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini. Thalasemia Thalassemia juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 Thalassemia gen cacat (Thalassemia minor) atau 2 gen 5/19/12 cacat (Thalassemia mayor). digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena. .

th ♂ Th th ♀ Th ThTh* Thth th Thth thth Rasio fenotip 1 Thalassemia mayor (letal) : 2 Thalassemia minor : 1 normal 5/19/12 .LETAL DOMINAN (Thalassemia) Induk Gamet Thth (Ibu) Th. th x Thth (Ayah) Th.

5/19/12 Thalasemia Mayor .

Huntington disease 5/19/12 Tuti N.. dkkd .5.

GEN LETAL RESESIF Click to edit Master subtitle style 5/19/12 .

sebab klorofil tidak akan berbentuk sama sekali pada daun lembaga.1. Albino pada tanaman Pada jagung (Zea mays) dikenal gen dominan G yang bila homozigotik menyebabkan tanaman dapat membentuk klorofil (zat hijau daun) secara normal. resesip g bila homozigotik (gg) akan memperlihatkan pengaruhnya letal. sehingga daun berwarna hijau benar. 5/19/12 Alelnya . sehingga kecambah akan segera mati.

Albino pada tanaman Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuningan. tetapi dapat hidup terus sampai menghasilkan buah dan biji. 2 tanaman yangdaunnya hijau kekuninan dikawinkan maka keturunannya akan memperlihatkan perbandingan 1 berdaun hijau normal: 2 berdaun hijau kekuningan 5/19/12 Jika . jadi tergolong normal.

LETAL RESESIF (Albino pada tanaman) Induk Gamet Gg (hijau kekuningan) G.g ♂ G g ♀ G g GG GG Gg gg* Rasio fenotip: 1 hijau : 2 hijau kekuningan : 1 albino (letal) 5/19/12 .g x Gg (hijau kekuningan) G.

yaitu timbulnya penyakit Ichytosis congenita. menjadi kering dan betanduk.2. Ichytosis congenita Pada manusia dikenal gen letal resesip I yang bila homozigotik akan memperlihatkan pengaruhnya letal. Biasanya bayi telah mati dalam kandungan. 5/19/12 Kulit  . Pada permukaan tubuh terdapat bendar-bendar berdarah.

GEN LETAL RESESIF (Ichytosis congenita) Rasio Fenotif 3 Normal : 1 Letal 5/19/12 .

Ichthyosis congenita 5/19/12 .

Walaupun anak sapi ini hidup.3. maka kejadian ini tergolong sebagai letal.  5/19/12 . Anak sapi yang lahir. tidak mempunyai kaki sama sekali. LETAL RESESIF pada sapi Pada sapi dikenal gen resesip am. yang bila homozigotik (amam) akan memperlihatkan pengaruhnya letal. tetapi karena cacatnya amat berat.

ada sapi jantan heterozigot Amam kawin dengan sapi betina homozigot dominan AmAm. Cara menurunya gen letal resesip ini sama seperti pada contoh dimuka. maka anak-anaknya akan terdiri dari sapi homozigot AmAm dan heterozigot Amam 5/19/12 Jika .LETAL RESESIF pada sapi Sapi homozigot dominan AmAm dan heterozigot Amam adalah nomal.

GEN LETAL RESESIF (pada sapi) Persilangan antara sapi jantan homozigot (AmAm) dengan sapi betina Heterozigot (Amam) Am Am Am AmAm (normal) AmAm (normal) am Amam (normal) amam (letal) Rasio Fenotif 3 Normal : 1 5/19/12 Letal .

Jika Jika . terjadi kesalahan penerjemahan. Misalnya.4. SICKLEMIA Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam menerjemahkan kodekode yang diterima dari DNA. tetapi oleh RNA-t dibaca 5/19/12 GUA yang diterjemahkan menjadi valin. maka metabolisme akan terganggu. hal ini terjadi. kodon GAA yang seharusnya diterjemahkan menjadi asam glutamat. akibatnya protein yang disusun juga keliru sehingga enzim yang dihasilkan juga salah.

yang kemudian proses itu mempengaruhi terbentuknya asam amino yang berakibat fatal pada struktur darah. yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik 5/19/12 valin. v Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai β-globin dari hemoglobin.Sicklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam translasi sewaktu pembentukan protein. Sicklemia tergolong dalam lethal resesif . v Sicklemia ini diwariskan keketurunan dan memungkinkan terjadinya lethal . v .

SICKLEMIA  Kesalahan penerjemahan tersebut ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin. kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen. Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun. 5/19/12       . Hal ini menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit. Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut siklemia. Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat. Jadi. tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan. Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan mutasi. hemoglobin mengandung valin atau lisin.

Sicklemia (Sickle cell anemia) 5/19/12 .

5/19/12 .

LETAL RESESIF (Sicklemia) Eritrosit normal 5/19/12 Eritosit pada sicklemia .

a ♂ S s ♀ S SS Ss s Ss ss* Rasio fenotip 1 normal homozigot : 2 normal heterozigot : 1 letal 5/19/12 .LETAL RESESIF (Sicklemia) Induk Gamet Ss (Ibu) A.a x Ss (Ayah) A.

namun biasanya menimbulkan cacat.Mendeteksi dan mengeliminir gen-gen letal Dari contoh di atas dapat diketahui bahwa gen dominan letal baru akan nampak pengaruhnya letal apabila homozigotik. v Berhubung dengan itu lebih mudah kiranya untuk mendeteksi hadirnya gen letal dominan pada satu individu daripada gen letal resesip. v Dalam keadaan heterozigotik gen dominan letal itu tidak mengakibatkan kematian. v 5/19/12 .

Mendeteksi dan mengeliminir gen-gen letal v Gen-gen letal dapat dihilangkan (dieliminir) dengan jalan mengadakan perkawinan berulang kali pada individu yang menderita cacat akibat adanya gen letal. Tentu saja hal ini mudah dapat dilakukan pada hewan dan tumbuh-tumbuhan tetapi tidak pada manusia. 5/19/12 v .

End TERIMAKASIH! 5/19/12 .