P. 1
GEN LETAL

GEN LETAL

5.0

|Views: 517|Likes:
Published by Cista Hwardani

More info:

Published by: Cista Hwardani on May 19, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PPTX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

04/19/2014

pdf

text

original

GEN LETAL

Click Burhannuddin, S.Si Oleh : to edit Master subtitle style

Jurusan Analis Kesehatan Poltekkes Denpasar

5/19/12

TERMINOLOGI ISTILAH-ISTILAH GENETIKA

Gen : Pembawa sifat keturunan = parental/ induk filial/ keturunan = sifat yang dapat diamati = susunan genetik suatu individu

P

F=

Fenotip Genotip

Homozigot Alel

= sifat individu yang genotipnya terdiri dari gen-gen yang sama. = anggota dari sepasang gen atau 5/19/12 Tuti N., dkkd bentuk alternatif dari gen.

5/19/12

Tuti N., dkkd

Alleles

GEN LETAL

Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang dimilikinya. Ada gen letal yang bersifat dominan dan ada pula yang resesip. ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran.
5/19/12

Kematian

letal resesif cenderung menghasilkan 5/19/12 fenotipe normal pada individu heterozigot. yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa. adakalanya pula terdapat sifat subletal. letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. Ada Gen Gen . yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif.GEN LETAL Akan tetapi. dua macam gen letal.

mewarisi gen letal Umumnya subletal. atau menunjukkan fenotipik/ kelainan Perbedaan Gen Letal Resesif dan Dominan 5/19/12 .GEN LETAL  Gen letal ada yang bersifat resesif ada yg bersifat dominan (lihat tabel berikut) Homozigot Resesif Dominan Letal Letal Heterozigot Normal.

Thalassemia. Huntington’s chorea.. dkkd Gen . Sicklemia 5/19/12 Tuti N. Tikus kuning. Ichtyosis congenita (bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak luka terutama di tempat-tempat lekukan).GEN LETAL  Gen dominan letal: Ayam creeper. Brakhifalangi. resesip letal: Albino pada tanaman.

GEN LETAL DOMINAN Click to edit Master subtitle style 5/19/12 .

yaitu ayam dengan kaki dan sayap yang pendek serta mempunyai genotipe heterozigot (Cpcp).1. akan diperoleh keturunan dengan nisbah fenotipe ayam redep (Cpcp) : ayam normal (cpcp) = 2 : 1. Hal ini karena ayam dengan 5/19/12 genotipe CpCp tidak pernah ada. sesama ayam redep dikawinkan. dengan genotipe CpCp mengalami kematian pada masa embrio. Ayam Apabila . Ayam Redep Peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper).

tetapi ia sesungguhnya menderita 5/19/12 penyakit keturunan yang disebut Alelnya Ayam . Ayam heterozigot Cc dapat hidup.Ayam redep Pada ayam dikenal gen dominan C yang bila homozigotik akan bersifat letal dan menyebabkan kematian. resesip c mengatur pertumbuhan tulang normal. Meskipun ayam ini Nampak biasa. demikian disebut ayam redep (Creeper). tetapi memperlihatkan cacat. yaitu memiliki kaki pendek.

sebab sudah mati waktu embryo. tetapi salah 5/19/12 satu gen resesip c mengalami mutasi gen Banyak Perkawinan Ayam . redep Cc itu sebenarnya berasal dari ayam normal (homozigot cc). antara dua ayam redep meghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 ayam redep:1 ayam normal. mata kecil dan rusak. rangka tidak mengalami penulangan. sepeti kepala rusak. kelainan terdapat padanya.LETAL DOMINAN (Ayam redep)  Ayam homozigot CC tidak pernah dikenal.

LETAL DOMINAN (Ayam redep) P Cc x Cc ♂ C c ♀ C CC* Cc c Cc cc Rasio fenotip 1 redep homozigot (letal) : 2 redep heterozigot : 1 normal 5/19/12 .

2. sedang orang berjari normal adalah homozigot bb. adalah keadaan bahwa orang yan berjari pendek dan tumbub menjadi satu. 5/19/12  Penderita . Brakhifalangi Pada manusia dikenal Brakhifalangi. Brakhtifalangi adalah heterozigot Bb. Cacat ini disebabkan oleh gen dominan B dan merupakan cacat keturunan.

maka anak-anaknya kemungkinan memperlihatkan perbandingan 2 Brakhtifalangi: 1 Normal 5/19/12 . ada dua orang brakhtifalaangi kawin.Brakhifalangi Jika Jika gen dominan gomozigotik (BB) akan memperlihatkan sifat letal.

Brakhifalangi Rasio Fenotif 1 Letal : 2 Brakhifalangi: 1 Norma. 5/19/12 .

Tikus homozigot yy normal dan berpigmen kelabu.3. homozigot YY tidak dikenal. 5/19/12 Tikus Perkawinan .sebab letal. Tikus berambut kuning Pada tikus dikenal gen letal dominan Y (Yellow) yang dalam keadaan heterozigotik menyebabkan kulit tikus berpigmen kuning. 2 tikus kuning akan menghasilkan anak dengan perbandingan 2 tikus kuning:1 tikus kelabu (normal).

LETAL DOMINAN (Tikus berambut kuning) Induk Gamet Yy (berambut kuning) ♀ Y.y y ♂ Y y YY * Yy Yy yy Rasio fenotip : 1 berambut kuning homozigot (letal) : 2 berambut kuning heterozigot : 1 normal 5/19/12 .y Y x Yy (berambut kuning) Y.

Tikus Berambut kuning 5/19/12 .

5/19/12 Tikus Berambut Kuning .

4. Thalasemia mayor (bersifat letal). Thalassemia Penderita Thalasemia mempunyai ciri sel darah merahnya kecil-kecil. jumlahnya lebih banyak dari normal. afinitas terhadap oksigen rendah Thalasemia dapat dibedakan menjadi 2 : Penyakit 1. 2. Thalasemia minor. lonjong. bergenotif Thth 5/19/12 . penderita anemia tidak parah. bergenotif ThTh.

seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang Thalassemia 5/19/12 tuanya.Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. menderita penyakit ini. yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin. dalam rantai protein globin alfa dan beta. disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Ketidakseimbangan Untuk .

. digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena.Jika hanya 1 gen yang diturunkan. maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini. Thalasemia Thalassemia juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 Thalassemia gen cacat (Thalassemia minor) atau 2 gen 5/19/12 cacat (Thalassemia mayor). 2 jenis yang utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Betathalassemia (melibatkan rantai beta).

LETAL DOMINAN (Thalassemia) Induk Gamet Thth (Ibu) Th. th x Thth (Ayah) Th.th ♂ Th th ♀ Th ThTh* Thth th Thth thth Rasio fenotip 1 Thalassemia mayor (letal) : 2 Thalassemia minor : 1 normal 5/19/12 .

5/19/12 Thalasemia Mayor .

. Huntington disease 5/19/12 Tuti N. dkkd .5.

GEN LETAL RESESIF Click to edit Master subtitle style 5/19/12 .

sehingga daun berwarna hijau benar. sehingga kecambah akan segera mati. Albino pada tanaman Pada jagung (Zea mays) dikenal gen dominan G yang bila homozigotik menyebabkan tanaman dapat membentuk klorofil (zat hijau daun) secara normal. 5/19/12 Alelnya .1. resesip g bila homozigotik (gg) akan memperlihatkan pengaruhnya letal. sebab klorofil tidak akan berbentuk sama sekali pada daun lembaga.

tetapi dapat hidup terus sampai menghasilkan buah dan biji. 2 tanaman yangdaunnya hijau kekuninan dikawinkan maka keturunannya akan memperlihatkan perbandingan 1 berdaun hijau normal: 2 berdaun hijau kekuningan 5/19/12 Jika . jadi tergolong normal.Albino pada tanaman Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuningan.

LETAL RESESIF (Albino pada tanaman) Induk Gamet Gg (hijau kekuningan) G.g ♂ G g ♀ G g GG GG Gg gg* Rasio fenotip: 1 hijau : 2 hijau kekuningan : 1 albino (letal) 5/19/12 .g x Gg (hijau kekuningan) G.

2. 5/19/12 Kulit  . Pada permukaan tubuh terdapat bendar-bendar berdarah. menjadi kering dan betanduk. Ichytosis congenita Pada manusia dikenal gen letal resesip I yang bila homozigotik akan memperlihatkan pengaruhnya letal. Biasanya bayi telah mati dalam kandungan. yaitu timbulnya penyakit Ichytosis congenita.

GEN LETAL RESESIF (Ichytosis congenita) Rasio Fenotif 3 Normal : 1 Letal 5/19/12 .

Ichthyosis congenita 5/19/12 .

Anak sapi yang lahir.3. yang bila homozigotik (amam) akan memperlihatkan pengaruhnya letal. tidak mempunyai kaki sama sekali. tetapi karena cacatnya amat berat.  5/19/12 . maka kejadian ini tergolong sebagai letal. LETAL RESESIF pada sapi Pada sapi dikenal gen resesip am. Walaupun anak sapi ini hidup.

LETAL RESESIF pada sapi Sapi homozigot dominan AmAm dan heterozigot Amam adalah nomal. maka anak-anaknya akan terdiri dari sapi homozigot AmAm dan heterozigot Amam 5/19/12 Jika . Cara menurunya gen letal resesip ini sama seperti pada contoh dimuka. ada sapi jantan heterozigot Amam kawin dengan sapi betina homozigot dominan AmAm.

GEN LETAL RESESIF (pada sapi) Persilangan antara sapi jantan homozigot (AmAm) dengan sapi betina Heterozigot (Amam) Am Am Am AmAm (normal) AmAm (normal) am Amam (normal) amam (letal) Rasio Fenotif 3 Normal : 1 5/19/12 Letal .

hal ini terjadi. SICKLEMIA Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam menerjemahkan kodekode yang diterima dari DNA. kodon GAA yang seharusnya diterjemahkan menjadi asam glutamat. terjadi kesalahan penerjemahan. Jika Jika . maka metabolisme akan terganggu. akibatnya protein yang disusun juga keliru sehingga enzim yang dihasilkan juga salah.4. Misalnya. tetapi oleh RNA-t dibaca 5/19/12 GUA yang diterjemahkan menjadi valin.

v Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai β-globin dari hemoglobin. yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik 5/19/12 valin. v . v Sicklemia ini diwariskan keketurunan dan memungkinkan terjadinya lethal .Sicklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam translasi sewaktu pembentukan protein. Sicklemia tergolong dalam lethal resesif . yang kemudian proses itu mempengaruhi terbentuknya asam amino yang berakibat fatal pada struktur darah.

kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen. Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut siklemia. Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat. tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan. Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan mutasi. Hal ini menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit. Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun. 5/19/12       .SICKLEMIA  Kesalahan penerjemahan tersebut ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin. hemoglobin mengandung valin atau lisin. Jadi.

Sicklemia (Sickle cell anemia) 5/19/12 .

5/19/12 .

LETAL RESESIF (Sicklemia) Eritrosit normal 5/19/12 Eritosit pada sicklemia .

a ♂ S s ♀ S SS Ss s Ss ss* Rasio fenotip 1 normal homozigot : 2 normal heterozigot : 1 letal 5/19/12 .LETAL RESESIF (Sicklemia) Induk Gamet Ss (Ibu) A.a x Ss (Ayah) A.

v 5/19/12 .Mendeteksi dan mengeliminir gen-gen letal Dari contoh di atas dapat diketahui bahwa gen dominan letal baru akan nampak pengaruhnya letal apabila homozigotik. namun biasanya menimbulkan cacat. v Berhubung dengan itu lebih mudah kiranya untuk mendeteksi hadirnya gen letal dominan pada satu individu daripada gen letal resesip. v Dalam keadaan heterozigotik gen dominan letal itu tidak mengakibatkan kematian.

5/19/12 v . Tentu saja hal ini mudah dapat dilakukan pada hewan dan tumbuh-tumbuhan tetapi tidak pada manusia.Mendeteksi dan mengeliminir gen-gen letal v Gen-gen letal dapat dihilangkan (dieliminir) dengan jalan mengadakan perkawinan berulang kali pada individu yang menderita cacat akibat adanya gen letal.

End TERIMAKASIH! 5/19/12 .

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->