GEN LETAL

Click Burhannuddin, S.Si Oleh : to edit Master subtitle style

Jurusan Analis Kesehatan Poltekkes Denpasar

5/19/12

TERMINOLOGI ISTILAH-ISTILAH GENETIKA

Gen : Pembawa sifat keturunan = parental/ induk filial/ keturunan = sifat yang dapat diamati = susunan genetik suatu individu

P

F=

Fenotip Genotip

Homozigot Alel

= sifat individu yang genotipnya terdiri dari gen-gen yang sama. = anggota dari sepasang gen atau 5/19/12 Tuti N., dkkd bentuk alternatif dari gen.

5/19/12

Tuti N., dkkd

Alleles

GEN LETAL

Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang dimilikinya. Ada gen letal yang bersifat dominan dan ada pula yang resesip. ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran.
5/19/12

Kematian

letal resesif cenderung menghasilkan 5/19/12 fenotipe normal pada individu heterozigot. letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe.GEN LETAL Akan tetapi. Ada Gen Gen . yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa. adakalanya pula terdapat sifat subletal. dua macam gen letal.

mewarisi gen letal Umumnya subletal. atau menunjukkan fenotipik/ kelainan Perbedaan Gen Letal Resesif dan Dominan 5/19/12 .GEN LETAL  Gen letal ada yang bersifat resesif ada yg bersifat dominan (lihat tabel berikut) Homozigot Resesif Dominan Letal Letal Heterozigot Normal.

Brakhifalangi. Sicklemia 5/19/12 Tuti N. Thalassemia. resesip letal: Albino pada tanaman. Tikus kuning. dkkd Gen .. Ichtyosis congenita (bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak luka terutama di tempat-tempat lekukan).GEN LETAL  Gen dominan letal: Ayam creeper. Huntington’s chorea.

GEN LETAL DOMINAN Click to edit Master subtitle style 5/19/12 .

Hal ini karena ayam dengan 5/19/12 genotipe CpCp tidak pernah ada. dengan genotipe CpCp mengalami kematian pada masa embrio. Ayam Redep Peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper). sesama ayam redep dikawinkan. akan diperoleh keturunan dengan nisbah fenotipe ayam redep (Cpcp) : ayam normal (cpcp) = 2 : 1.1. yaitu ayam dengan kaki dan sayap yang pendek serta mempunyai genotipe heterozigot (Cpcp). Ayam Apabila .

tetapi ia sesungguhnya menderita 5/19/12 penyakit keturunan yang disebut Alelnya Ayam . tetapi memperlihatkan cacat.Ayam redep Pada ayam dikenal gen dominan C yang bila homozigotik akan bersifat letal dan menyebabkan kematian. demikian disebut ayam redep (Creeper). resesip c mengatur pertumbuhan tulang normal. Meskipun ayam ini Nampak biasa. Ayam heterozigot Cc dapat hidup. yaitu memiliki kaki pendek.

sepeti kepala rusak. redep Cc itu sebenarnya berasal dari ayam normal (homozigot cc).LETAL DOMINAN (Ayam redep)  Ayam homozigot CC tidak pernah dikenal. kelainan terdapat padanya. mata kecil dan rusak. tetapi salah 5/19/12 satu gen resesip c mengalami mutasi gen Banyak Perkawinan Ayam . rangka tidak mengalami penulangan. sebab sudah mati waktu embryo. antara dua ayam redep meghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 ayam redep:1 ayam normal.

LETAL DOMINAN (Ayam redep) P Cc x Cc ♂ C c ♀ C CC* Cc c Cc cc Rasio fenotip 1 redep homozigot (letal) : 2 redep heterozigot : 1 normal 5/19/12 .

adalah keadaan bahwa orang yan berjari pendek dan tumbub menjadi satu. sedang orang berjari normal adalah homozigot bb. Cacat ini disebabkan oleh gen dominan B dan merupakan cacat keturunan. Brakhifalangi Pada manusia dikenal Brakhifalangi.2. 5/19/12  Penderita . Brakhtifalangi adalah heterozigot Bb.

ada dua orang brakhtifalaangi kawin. maka anak-anaknya kemungkinan memperlihatkan perbandingan 2 Brakhtifalangi: 1 Normal 5/19/12 .Brakhifalangi Jika Jika gen dominan gomozigotik (BB) akan memperlihatkan sifat letal.

Brakhifalangi Rasio Fenotif 1 Letal : 2 Brakhifalangi: 1 Norma. 5/19/12 .

2 tikus kuning akan menghasilkan anak dengan perbandingan 2 tikus kuning:1 tikus kelabu (normal).3. 5/19/12 Tikus Perkawinan . homozigot YY tidak dikenal.sebab letal. Tikus berambut kuning Pada tikus dikenal gen letal dominan Y (Yellow) yang dalam keadaan heterozigotik menyebabkan kulit tikus berpigmen kuning. Tikus homozigot yy normal dan berpigmen kelabu.

LETAL DOMINAN (Tikus berambut kuning) Induk Gamet Yy (berambut kuning) ♀ Y.y y ♂ Y y YY * Yy Yy yy Rasio fenotip : 1 berambut kuning homozigot (letal) : 2 berambut kuning heterozigot : 1 normal 5/19/12 .y Y x Yy (berambut kuning) Y.

Tikus Berambut kuning 5/19/12 .

5/19/12 Tikus Berambut Kuning .

Thalasemia minor. 2. Thalassemia Penderita Thalasemia mempunyai ciri sel darah merahnya kecil-kecil. Thalasemia mayor (bersifat letal).4. jumlahnya lebih banyak dari normal. lonjong. afinitas terhadap oksigen rendah Thalasemia dapat dibedakan menjadi 2 : Penyakit 1. bergenotif ThTh. bergenotif Thth 5/19/12 . penderita anemia tidak parah.

dalam rantai protein globin alfa dan beta. menderita penyakit ini. yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin. Ketidakseimbangan Untuk . disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang Thalassemia 5/19/12 tuanya.Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin.

. digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena. Thalasemia Thalassemia juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 Thalassemia gen cacat (Thalassemia minor) atau 2 gen 5/19/12 cacat (Thalassemia mayor).Jika hanya 1 gen yang diturunkan. 2 jenis yang utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Betathalassemia (melibatkan rantai beta). maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

LETAL DOMINAN (Thalassemia) Induk Gamet Thth (Ibu) Th.th ♂ Th th ♀ Th ThTh* Thth th Thth thth Rasio fenotip 1 Thalassemia mayor (letal) : 2 Thalassemia minor : 1 normal 5/19/12 . th x Thth (Ayah) Th.

5/19/12 Thalasemia Mayor .

.5. Huntington disease 5/19/12 Tuti N. dkkd .

GEN LETAL RESESIF Click to edit Master subtitle style 5/19/12 .

sebab klorofil tidak akan berbentuk sama sekali pada daun lembaga. sehingga daun berwarna hijau benar. resesip g bila homozigotik (gg) akan memperlihatkan pengaruhnya letal. sehingga kecambah akan segera mati. Albino pada tanaman Pada jagung (Zea mays) dikenal gen dominan G yang bila homozigotik menyebabkan tanaman dapat membentuk klorofil (zat hijau daun) secara normal. 5/19/12 Alelnya .1.

2 tanaman yangdaunnya hijau kekuninan dikawinkan maka keturunannya akan memperlihatkan perbandingan 1 berdaun hijau normal: 2 berdaun hijau kekuningan 5/19/12 Jika . jadi tergolong normal. tetapi dapat hidup terus sampai menghasilkan buah dan biji.Albino pada tanaman Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuningan.

LETAL RESESIF (Albino pada tanaman) Induk Gamet Gg (hijau kekuningan) G.g x Gg (hijau kekuningan) G.g ♂ G g ♀ G g GG GG Gg gg* Rasio fenotip: 1 hijau : 2 hijau kekuningan : 1 albino (letal) 5/19/12 .

5/19/12 Kulit  . Ichytosis congenita Pada manusia dikenal gen letal resesip I yang bila homozigotik akan memperlihatkan pengaruhnya letal. yaitu timbulnya penyakit Ichytosis congenita. Pada permukaan tubuh terdapat bendar-bendar berdarah. Biasanya bayi telah mati dalam kandungan.2. menjadi kering dan betanduk.

GEN LETAL RESESIF (Ichytosis congenita) Rasio Fenotif 3 Normal : 1 Letal 5/19/12 .

Ichthyosis congenita 5/19/12 .

maka kejadian ini tergolong sebagai letal.3. LETAL RESESIF pada sapi Pada sapi dikenal gen resesip am.  5/19/12 . tetapi karena cacatnya amat berat. yang bila homozigotik (amam) akan memperlihatkan pengaruhnya letal. Anak sapi yang lahir. tidak mempunyai kaki sama sekali. Walaupun anak sapi ini hidup.

LETAL RESESIF pada sapi Sapi homozigot dominan AmAm dan heterozigot Amam adalah nomal. maka anak-anaknya akan terdiri dari sapi homozigot AmAm dan heterozigot Amam 5/19/12 Jika . Cara menurunya gen letal resesip ini sama seperti pada contoh dimuka. ada sapi jantan heterozigot Amam kawin dengan sapi betina homozigot dominan AmAm.

GEN LETAL RESESIF (pada sapi) Persilangan antara sapi jantan homozigot (AmAm) dengan sapi betina Heterozigot (Amam) Am Am Am AmAm (normal) AmAm (normal) am Amam (normal) amam (letal) Rasio Fenotif 3 Normal : 1 5/19/12 Letal .

Misalnya. maka metabolisme akan terganggu. terjadi kesalahan penerjemahan.4. kodon GAA yang seharusnya diterjemahkan menjadi asam glutamat. hal ini terjadi. tetapi oleh RNA-t dibaca 5/19/12 GUA yang diterjemahkan menjadi valin. SICKLEMIA Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam menerjemahkan kodekode yang diterima dari DNA. Jika Jika . akibatnya protein yang disusun juga keliru sehingga enzim yang dihasilkan juga salah.

v . yang kemudian proses itu mempengaruhi terbentuknya asam amino yang berakibat fatal pada struktur darah. yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik 5/19/12 valin. v Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai β-globin dari hemoglobin. Sicklemia tergolong dalam lethal resesif .Sicklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam translasi sewaktu pembentukan protein. v Sicklemia ini diwariskan keketurunan dan memungkinkan terjadinya lethal .

Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan mutasi. Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun. kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen. Hal ini menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit.SICKLEMIA  Kesalahan penerjemahan tersebut ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin. 5/19/12       . tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan. Jadi. Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat. hemoglobin mengandung valin atau lisin. Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut siklemia.

Sicklemia (Sickle cell anemia) 5/19/12 .

5/19/12 .

LETAL RESESIF (Sicklemia) Eritrosit normal 5/19/12 Eritosit pada sicklemia .

a ♂ S s ♀ S SS Ss s Ss ss* Rasio fenotip 1 normal homozigot : 2 normal heterozigot : 1 letal 5/19/12 .a x Ss (Ayah) A.LETAL RESESIF (Sicklemia) Induk Gamet Ss (Ibu) A.

v Dalam keadaan heterozigotik gen dominan letal itu tidak mengakibatkan kematian.Mendeteksi dan mengeliminir gen-gen letal Dari contoh di atas dapat diketahui bahwa gen dominan letal baru akan nampak pengaruhnya letal apabila homozigotik. v 5/19/12 . namun biasanya menimbulkan cacat. v Berhubung dengan itu lebih mudah kiranya untuk mendeteksi hadirnya gen letal dominan pada satu individu daripada gen letal resesip.

Tentu saja hal ini mudah dapat dilakukan pada hewan dan tumbuh-tumbuhan tetapi tidak pada manusia.Mendeteksi dan mengeliminir gen-gen letal v Gen-gen letal dapat dihilangkan (dieliminir) dengan jalan mengadakan perkawinan berulang kali pada individu yang menderita cacat akibat adanya gen letal. 5/19/12 v .

End TERIMAKASIH! 5/19/12 .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful