GEN LETAL

Click Burhannuddin, S.Si Oleh : to edit Master subtitle style

Jurusan Analis Kesehatan Poltekkes Denpasar

5/19/12

TERMINOLOGI ISTILAH-ISTILAH GENETIKA

Gen : Pembawa sifat keturunan = parental/ induk filial/ keturunan = sifat yang dapat diamati = susunan genetik suatu individu

P

F=

Fenotip Genotip

Homozigot Alel

= sifat individu yang genotipnya terdiri dari gen-gen yang sama. = anggota dari sepasang gen atau 5/19/12 Tuti N., dkkd bentuk alternatif dari gen.

5/19/12

Tuti N., dkkd

Alleles

GEN LETAL

Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang dimilikinya. Ada gen letal yang bersifat dominan dan ada pula yang resesip. ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran.
5/19/12

Kematian

yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa. dua macam gen letal. yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. letal resesif cenderung menghasilkan 5/19/12 fenotipe normal pada individu heterozigot. letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. adakalanya pula terdapat sifat subletal. Ada Gen Gen .GEN LETAL Akan tetapi.

GEN LETAL  Gen letal ada yang bersifat resesif ada yg bersifat dominan (lihat tabel berikut) Homozigot Resesif Dominan Letal Letal Heterozigot Normal. atau menunjukkan fenotipik/ kelainan Perbedaan Gen Letal Resesif dan Dominan 5/19/12 . mewarisi gen letal Umumnya subletal.

resesip letal: Albino pada tanaman. Ichtyosis congenita (bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak luka terutama di tempat-tempat lekukan). Huntington’s chorea.. Sicklemia 5/19/12 Tuti N. Thalassemia. dkkd Gen .GEN LETAL  Gen dominan letal: Ayam creeper. Tikus kuning. Brakhifalangi.

GEN LETAL DOMINAN Click to edit Master subtitle style 5/19/12 .

Ayam Redep Peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper). yaitu ayam dengan kaki dan sayap yang pendek serta mempunyai genotipe heterozigot (Cpcp). dengan genotipe CpCp mengalami kematian pada masa embrio. Hal ini karena ayam dengan 5/19/12 genotipe CpCp tidak pernah ada. akan diperoleh keturunan dengan nisbah fenotipe ayam redep (Cpcp) : ayam normal (cpcp) = 2 : 1. sesama ayam redep dikawinkan.1. Ayam Apabila .

yaitu memiliki kaki pendek.Ayam redep Pada ayam dikenal gen dominan C yang bila homozigotik akan bersifat letal dan menyebabkan kematian. resesip c mengatur pertumbuhan tulang normal. tetapi ia sesungguhnya menderita 5/19/12 penyakit keturunan yang disebut Alelnya Ayam . tetapi memperlihatkan cacat. Meskipun ayam ini Nampak biasa. demikian disebut ayam redep (Creeper). Ayam heterozigot Cc dapat hidup.

antara dua ayam redep meghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 ayam redep:1 ayam normal.LETAL DOMINAN (Ayam redep)  Ayam homozigot CC tidak pernah dikenal. sepeti kepala rusak. sebab sudah mati waktu embryo. tetapi salah 5/19/12 satu gen resesip c mengalami mutasi gen Banyak Perkawinan Ayam . rangka tidak mengalami penulangan. mata kecil dan rusak. kelainan terdapat padanya. redep Cc itu sebenarnya berasal dari ayam normal (homozigot cc).

LETAL DOMINAN (Ayam redep) P Cc x Cc ♂ C c ♀ C CC* Cc c Cc cc Rasio fenotip 1 redep homozigot (letal) : 2 redep heterozigot : 1 normal 5/19/12 .

Cacat ini disebabkan oleh gen dominan B dan merupakan cacat keturunan.2. adalah keadaan bahwa orang yan berjari pendek dan tumbub menjadi satu. Brakhtifalangi adalah heterozigot Bb. sedang orang berjari normal adalah homozigot bb. Brakhifalangi Pada manusia dikenal Brakhifalangi. 5/19/12  Penderita .

ada dua orang brakhtifalaangi kawin.Brakhifalangi Jika Jika gen dominan gomozigotik (BB) akan memperlihatkan sifat letal. maka anak-anaknya kemungkinan memperlihatkan perbandingan 2 Brakhtifalangi: 1 Normal 5/19/12 .

5/19/12 .Brakhifalangi Rasio Fenotif 1 Letal : 2 Brakhifalangi: 1 Norma.

5/19/12 Tikus Perkawinan . Tikus homozigot yy normal dan berpigmen kelabu. homozigot YY tidak dikenal.sebab letal.3. Tikus berambut kuning Pada tikus dikenal gen letal dominan Y (Yellow) yang dalam keadaan heterozigotik menyebabkan kulit tikus berpigmen kuning. 2 tikus kuning akan menghasilkan anak dengan perbandingan 2 tikus kuning:1 tikus kelabu (normal).

y Y x Yy (berambut kuning) Y.y y ♂ Y y YY * Yy Yy yy Rasio fenotip : 1 berambut kuning homozigot (letal) : 2 berambut kuning heterozigot : 1 normal 5/19/12 .LETAL DOMINAN (Tikus berambut kuning) Induk Gamet Yy (berambut kuning) ♀ Y.

Tikus Berambut kuning 5/19/12 .

5/19/12 Tikus Berambut Kuning .

Thalassemia Penderita Thalasemia mempunyai ciri sel darah merahnya kecil-kecil. 2. bergenotif Thth 5/19/12 . lonjong. penderita anemia tidak parah. Thalasemia mayor (bersifat letal). bergenotif ThTh. jumlahnya lebih banyak dari normal. afinitas terhadap oksigen rendah Thalasemia dapat dibedakan menjadi 2 : Penyakit 1.4. Thalasemia minor.

menderita penyakit ini. dalam rantai protein globin alfa dan beta.Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang Thalassemia 5/19/12 tuanya. yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin. disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Ketidakseimbangan Untuk .

maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini. digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena. Thalasemia Thalassemia juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 Thalassemia gen cacat (Thalassemia minor) atau 2 gen 5/19/12 cacat (Thalassemia mayor). .Jika hanya 1 gen yang diturunkan. 2 jenis yang utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Betathalassemia (melibatkan rantai beta).

LETAL DOMINAN (Thalassemia) Induk Gamet Thth (Ibu) Th. th x Thth (Ayah) Th.th ♂ Th th ♀ Th ThTh* Thth th Thth thth Rasio fenotip 1 Thalassemia mayor (letal) : 2 Thalassemia minor : 1 normal 5/19/12 .

5/19/12 Thalasemia Mayor .

dkkd ..5. Huntington disease 5/19/12 Tuti N.

GEN LETAL RESESIF Click to edit Master subtitle style 5/19/12 .

1. resesip g bila homozigotik (gg) akan memperlihatkan pengaruhnya letal. sehingga kecambah akan segera mati. 5/19/12 Alelnya . sebab klorofil tidak akan berbentuk sama sekali pada daun lembaga. sehingga daun berwarna hijau benar. Albino pada tanaman Pada jagung (Zea mays) dikenal gen dominan G yang bila homozigotik menyebabkan tanaman dapat membentuk klorofil (zat hijau daun) secara normal.

tetapi dapat hidup terus sampai menghasilkan buah dan biji. 2 tanaman yangdaunnya hijau kekuninan dikawinkan maka keturunannya akan memperlihatkan perbandingan 1 berdaun hijau normal: 2 berdaun hijau kekuningan 5/19/12 Jika . jadi tergolong normal.Albino pada tanaman Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuningan.

g x Gg (hijau kekuningan) G.LETAL RESESIF (Albino pada tanaman) Induk Gamet Gg (hijau kekuningan) G.g ♂ G g ♀ G g GG GG Gg gg* Rasio fenotip: 1 hijau : 2 hijau kekuningan : 1 albino (letal) 5/19/12 .

menjadi kering dan betanduk. Pada permukaan tubuh terdapat bendar-bendar berdarah. 5/19/12 Kulit  . Ichytosis congenita Pada manusia dikenal gen letal resesip I yang bila homozigotik akan memperlihatkan pengaruhnya letal.2. yaitu timbulnya penyakit Ichytosis congenita. Biasanya bayi telah mati dalam kandungan.

GEN LETAL RESESIF (Ichytosis congenita) Rasio Fenotif 3 Normal : 1 Letal 5/19/12 .

Ichthyosis congenita 5/19/12 .

Walaupun anak sapi ini hidup. Anak sapi yang lahir.  5/19/12 . yang bila homozigotik (amam) akan memperlihatkan pengaruhnya letal. tetapi karena cacatnya amat berat. tidak mempunyai kaki sama sekali.3. maka kejadian ini tergolong sebagai letal. LETAL RESESIF pada sapi Pada sapi dikenal gen resesip am.

maka anak-anaknya akan terdiri dari sapi homozigot AmAm dan heterozigot Amam 5/19/12 Jika . Cara menurunya gen letal resesip ini sama seperti pada contoh dimuka.LETAL RESESIF pada sapi Sapi homozigot dominan AmAm dan heterozigot Amam adalah nomal. ada sapi jantan heterozigot Amam kawin dengan sapi betina homozigot dominan AmAm.

GEN LETAL RESESIF (pada sapi) Persilangan antara sapi jantan homozigot (AmAm) dengan sapi betina Heterozigot (Amam) Am Am Am AmAm (normal) AmAm (normal) am Amam (normal) amam (letal) Rasio Fenotif 3 Normal : 1 5/19/12 Letal .

hal ini terjadi. maka metabolisme akan terganggu. terjadi kesalahan penerjemahan. tetapi oleh RNA-t dibaca 5/19/12 GUA yang diterjemahkan menjadi valin. SICKLEMIA Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam menerjemahkan kodekode yang diterima dari DNA. kodon GAA yang seharusnya diterjemahkan menjadi asam glutamat. Jika Jika . akibatnya protein yang disusun juga keliru sehingga enzim yang dihasilkan juga salah. Misalnya.4.

Sicklemia tergolong dalam lethal resesif . yang kemudian proses itu mempengaruhi terbentuknya asam amino yang berakibat fatal pada struktur darah. v Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai β-globin dari hemoglobin. v . yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik 5/19/12 valin. v Sicklemia ini diwariskan keketurunan dan memungkinkan terjadinya lethal .Sicklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam translasi sewaktu pembentukan protein.

Jadi. hemoglobin mengandung valin atau lisin. Hal ini menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit. Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut siklemia. 5/19/12       . Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat. tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan. Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun. kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen.SICKLEMIA  Kesalahan penerjemahan tersebut ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin. Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan mutasi.

Sicklemia (Sickle cell anemia) 5/19/12 .

5/19/12 .

LETAL RESESIF (Sicklemia) Eritrosit normal 5/19/12 Eritosit pada sicklemia .

a x Ss (Ayah) A.a ♂ S s ♀ S SS Ss s Ss ss* Rasio fenotip 1 normal homozigot : 2 normal heterozigot : 1 letal 5/19/12 .LETAL RESESIF (Sicklemia) Induk Gamet Ss (Ibu) A.

Mendeteksi dan mengeliminir gen-gen letal Dari contoh di atas dapat diketahui bahwa gen dominan letal baru akan nampak pengaruhnya letal apabila homozigotik. namun biasanya menimbulkan cacat. v Dalam keadaan heterozigotik gen dominan letal itu tidak mengakibatkan kematian. v Berhubung dengan itu lebih mudah kiranya untuk mendeteksi hadirnya gen letal dominan pada satu individu daripada gen letal resesip. v 5/19/12 .

Mendeteksi dan mengeliminir gen-gen letal v Gen-gen letal dapat dihilangkan (dieliminir) dengan jalan mengadakan perkawinan berulang kali pada individu yang menderita cacat akibat adanya gen letal. 5/19/12 v . Tentu saja hal ini mudah dapat dilakukan pada hewan dan tumbuh-tumbuhan tetapi tidak pada manusia.

End TERIMAKASIH! 5/19/12 .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful