GEN LETAL

Click Burhannuddin, S.Si Oleh : to edit Master subtitle style

Jurusan Analis Kesehatan Poltekkes Denpasar

5/19/12

TERMINOLOGI ISTILAH-ISTILAH GENETIKA

Gen : Pembawa sifat keturunan = parental/ induk filial/ keturunan = sifat yang dapat diamati = susunan genetik suatu individu

P

F=

Fenotip Genotip

Homozigot Alel

= sifat individu yang genotipnya terdiri dari gen-gen yang sama. = anggota dari sepasang gen atau 5/19/12 Tuti N., dkkd bentuk alternatif dari gen.

5/19/12

Tuti N., dkkd

Alleles

GEN LETAL

Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individu yang dimilikinya. Ada gen letal yang bersifat dominan dan ada pula yang resesip. ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran.
5/19/12

Kematian

letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe. adakalanya pula terdapat sifat subletal. yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. dua macam gen letal.GEN LETAL Akan tetapi. yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa. letal resesif cenderung menghasilkan 5/19/12 fenotipe normal pada individu heterozigot. Ada Gen Gen .

atau menunjukkan fenotipik/ kelainan Perbedaan Gen Letal Resesif dan Dominan 5/19/12 . mewarisi gen letal Umumnya subletal.GEN LETAL  Gen letal ada yang bersifat resesif ada yg bersifat dominan (lihat tabel berikut) Homozigot Resesif Dominan Letal Letal Heterozigot Normal.

Sicklemia 5/19/12 Tuti N.GEN LETAL  Gen dominan letal: Ayam creeper.. Thalassemia. dkkd Gen . Tikus kuning. Ichtyosis congenita (bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak luka terutama di tempat-tempat lekukan). resesip letal: Albino pada tanaman. Brakhifalangi. Huntington’s chorea.

GEN LETAL DOMINAN Click to edit Master subtitle style 5/19/12 .

akan diperoleh keturunan dengan nisbah fenotipe ayam redep (Cpcp) : ayam normal (cpcp) = 2 : 1. Ayam Apabila . Ayam Redep Peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper). Hal ini karena ayam dengan 5/19/12 genotipe CpCp tidak pernah ada. yaitu ayam dengan kaki dan sayap yang pendek serta mempunyai genotipe heterozigot (Cpcp).1. dengan genotipe CpCp mengalami kematian pada masa embrio. sesama ayam redep dikawinkan.

tetapi ia sesungguhnya menderita 5/19/12 penyakit keturunan yang disebut Alelnya Ayam . demikian disebut ayam redep (Creeper). resesip c mengatur pertumbuhan tulang normal. tetapi memperlihatkan cacat. Meskipun ayam ini Nampak biasa. Ayam heterozigot Cc dapat hidup.Ayam redep Pada ayam dikenal gen dominan C yang bila homozigotik akan bersifat letal dan menyebabkan kematian. yaitu memiliki kaki pendek.

kelainan terdapat padanya. mata kecil dan rusak. redep Cc itu sebenarnya berasal dari ayam normal (homozigot cc). sebab sudah mati waktu embryo.LETAL DOMINAN (Ayam redep)  Ayam homozigot CC tidak pernah dikenal. tetapi salah 5/19/12 satu gen resesip c mengalami mutasi gen Banyak Perkawinan Ayam . sepeti kepala rusak. antara dua ayam redep meghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 ayam redep:1 ayam normal. rangka tidak mengalami penulangan.

LETAL DOMINAN (Ayam redep) P Cc x Cc ♂ C c ♀ C CC* Cc c Cc cc Rasio fenotip 1 redep homozigot (letal) : 2 redep heterozigot : 1 normal 5/19/12 .

sedang orang berjari normal adalah homozigot bb. adalah keadaan bahwa orang yan berjari pendek dan tumbub menjadi satu.2. Cacat ini disebabkan oleh gen dominan B dan merupakan cacat keturunan. Brakhifalangi Pada manusia dikenal Brakhifalangi. Brakhtifalangi adalah heterozigot Bb. 5/19/12  Penderita .

ada dua orang brakhtifalaangi kawin.Brakhifalangi Jika Jika gen dominan gomozigotik (BB) akan memperlihatkan sifat letal. maka anak-anaknya kemungkinan memperlihatkan perbandingan 2 Brakhtifalangi: 1 Normal 5/19/12 .

5/19/12 .Brakhifalangi Rasio Fenotif 1 Letal : 2 Brakhifalangi: 1 Norma.

3. homozigot YY tidak dikenal. Tikus homozigot yy normal dan berpigmen kelabu. 2 tikus kuning akan menghasilkan anak dengan perbandingan 2 tikus kuning:1 tikus kelabu (normal). Tikus berambut kuning Pada tikus dikenal gen letal dominan Y (Yellow) yang dalam keadaan heterozigotik menyebabkan kulit tikus berpigmen kuning. 5/19/12 Tikus Perkawinan .sebab letal.

y Y x Yy (berambut kuning) Y.y y ♂ Y y YY * Yy Yy yy Rasio fenotip : 1 berambut kuning homozigot (letal) : 2 berambut kuning heterozigot : 1 normal 5/19/12 .LETAL DOMINAN (Tikus berambut kuning) Induk Gamet Yy (berambut kuning) ♀ Y.

Tikus Berambut kuning 5/19/12 .

5/19/12 Tikus Berambut Kuning .

jumlahnya lebih banyak dari normal. bergenotif ThTh. Thalasemia mayor (bersifat letal). afinitas terhadap oksigen rendah Thalasemia dapat dibedakan menjadi 2 : Penyakit 1. penderita anemia tidak parah. Thalassemia Penderita Thalasemia mempunyai ciri sel darah merahnya kecil-kecil. lonjong.4. bergenotif Thth 5/19/12 . Thalasemia minor. 2.

menderita penyakit ini. yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin. seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang Thalassemia 5/19/12 tuanya. Ketidakseimbangan Untuk .Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. dalam rantai protein globin alfa dan beta.

Thalasemia Thalassemia juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 Thalassemia gen cacat (Thalassemia minor) atau 2 gen 5/19/12 cacat (Thalassemia mayor). 2 jenis yang utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Betathalassemia (melibatkan rantai beta). digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena. maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.Jika hanya 1 gen yang diturunkan. .

th ♂ Th th ♀ Th ThTh* Thth th Thth thth Rasio fenotip 1 Thalassemia mayor (letal) : 2 Thalassemia minor : 1 normal 5/19/12 . th x Thth (Ayah) Th.LETAL DOMINAN (Thalassemia) Induk Gamet Thth (Ibu) Th.

5/19/12 Thalasemia Mayor .

5. dkkd .. Huntington disease 5/19/12 Tuti N.

GEN LETAL RESESIF Click to edit Master subtitle style 5/19/12 .

sehingga daun berwarna hijau benar. Albino pada tanaman Pada jagung (Zea mays) dikenal gen dominan G yang bila homozigotik menyebabkan tanaman dapat membentuk klorofil (zat hijau daun) secara normal. sehingga kecambah akan segera mati.1. resesip g bila homozigotik (gg) akan memperlihatkan pengaruhnya letal. sebab klorofil tidak akan berbentuk sama sekali pada daun lembaga. 5/19/12 Alelnya .

Albino pada tanaman Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuningan. tetapi dapat hidup terus sampai menghasilkan buah dan biji. jadi tergolong normal. 2 tanaman yangdaunnya hijau kekuninan dikawinkan maka keturunannya akan memperlihatkan perbandingan 1 berdaun hijau normal: 2 berdaun hijau kekuningan 5/19/12 Jika .

g ♂ G g ♀ G g GG GG Gg gg* Rasio fenotip: 1 hijau : 2 hijau kekuningan : 1 albino (letal) 5/19/12 .LETAL RESESIF (Albino pada tanaman) Induk Gamet Gg (hijau kekuningan) G.g x Gg (hijau kekuningan) G.

Pada permukaan tubuh terdapat bendar-bendar berdarah. Biasanya bayi telah mati dalam kandungan.2. menjadi kering dan betanduk. 5/19/12 Kulit  . yaitu timbulnya penyakit Ichytosis congenita. Ichytosis congenita Pada manusia dikenal gen letal resesip I yang bila homozigotik akan memperlihatkan pengaruhnya letal.

GEN LETAL RESESIF (Ichytosis congenita) Rasio Fenotif 3 Normal : 1 Letal 5/19/12 .

Ichthyosis congenita 5/19/12 .

yang bila homozigotik (amam) akan memperlihatkan pengaruhnya letal. Walaupun anak sapi ini hidup. LETAL RESESIF pada sapi Pada sapi dikenal gen resesip am. maka kejadian ini tergolong sebagai letal. tidak mempunyai kaki sama sekali.3. tetapi karena cacatnya amat berat. Anak sapi yang lahir.  5/19/12 .

ada sapi jantan heterozigot Amam kawin dengan sapi betina homozigot dominan AmAm. maka anak-anaknya akan terdiri dari sapi homozigot AmAm dan heterozigot Amam 5/19/12 Jika . Cara menurunya gen letal resesip ini sama seperti pada contoh dimuka.LETAL RESESIF pada sapi Sapi homozigot dominan AmAm dan heterozigot Amam adalah nomal.

GEN LETAL RESESIF (pada sapi) Persilangan antara sapi jantan homozigot (AmAm) dengan sapi betina Heterozigot (Amam) Am Am Am AmAm (normal) AmAm (normal) am Amam (normal) amam (letal) Rasio Fenotif 3 Normal : 1 5/19/12 Letal .

4. maka metabolisme akan terganggu. hal ini terjadi. kodon GAA yang seharusnya diterjemahkan menjadi asam glutamat. akibatnya protein yang disusun juga keliru sehingga enzim yang dihasilkan juga salah. Jika Jika . SICKLEMIA Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam menerjemahkan kodekode yang diterima dari DNA. tetapi oleh RNA-t dibaca 5/19/12 GUA yang diterjemahkan menjadi valin. Misalnya. terjadi kesalahan penerjemahan.

yang kemudian proses itu mempengaruhi terbentuknya asam amino yang berakibat fatal pada struktur darah. v Sicklemia ini diwariskan keketurunan dan memungkinkan terjadinya lethal .Sicklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam translasi sewaktu pembentukan protein. Sicklemia tergolong dalam lethal resesif . v Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai β-globin dari hemoglobin. yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik 5/19/12 valin. v .

SICKLEMIA  Kesalahan penerjemahan tersebut ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin. Sel sabit menyebabkan kelainan yang disebut siklemia. tetapi karena terjadi kesalahan dalam penerjemahan. kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen. hemoglobin mengandung valin atau lisin. Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun. 5/19/12       . Jadi. Hal ini menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit. Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan mutasi. Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat.

Sicklemia (Sickle cell anemia) 5/19/12 .

5/19/12 .

LETAL RESESIF (Sicklemia) Eritrosit normal 5/19/12 Eritosit pada sicklemia .

LETAL RESESIF (Sicklemia) Induk Gamet Ss (Ibu) A.a ♂ S s ♀ S SS Ss s Ss ss* Rasio fenotip 1 normal homozigot : 2 normal heterozigot : 1 letal 5/19/12 .a x Ss (Ayah) A.

v 5/19/12 . v Dalam keadaan heterozigotik gen dominan letal itu tidak mengakibatkan kematian. v Berhubung dengan itu lebih mudah kiranya untuk mendeteksi hadirnya gen letal dominan pada satu individu daripada gen letal resesip.Mendeteksi dan mengeliminir gen-gen letal Dari contoh di atas dapat diketahui bahwa gen dominan letal baru akan nampak pengaruhnya letal apabila homozigotik. namun biasanya menimbulkan cacat.

Mendeteksi dan mengeliminir gen-gen letal v Gen-gen letal dapat dihilangkan (dieliminir) dengan jalan mengadakan perkawinan berulang kali pada individu yang menderita cacat akibat adanya gen letal. 5/19/12 v . Tentu saja hal ini mudah dapat dilakukan pada hewan dan tumbuh-tumbuhan tetapi tidak pada manusia.

End TERIMAKASIH! 5/19/12 .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful