BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Hemofilia merupakan penyakit keturunan dengan manifestasi berupa kelainan pembekuan darah, yang sudah sejak lama dikenal di berbagai belahan dunia termasuk di Indonesia. Namun masih menyimpan banyak persoalan khususnya masalah diagnostik dan besarnya penderita khususnya pemberian komponen biaya perawatan darah sehingga

sangat memberatkan penderita ataupun keluarganya. Penyakit hemofilia bila ditinjau dari kata demi kata: hemo berarti darah dan filia berarti suka, hemofilia berarti penyakit suka berdarah. Di daratan Eropa hemofilia ini sudah dikenal sejak beberapa ratus tahun yang lalu, penderitanya banyak dari keluarga bangsawan-bangsawan kerajaan di Eropa sedang di Amerika penyakit ini pertama kali ditemukan sekitar awal tahun 1800 pada seorang anak laki-laki yang diturunkan dari ibu dengan carier hemofilia. Dugaan adanya penurunan secara genetik hemofilia pertama kali dikenal pada massa Babylonia, ketika seorang pendeta

memberikan izin untuk dilakukan sirkumsisi (sunatan) pada seorang anak laki-laki dari seorang wanita yang diketahui merupakan pembawa

hemofilia (carier hemofilia), akibatnya terjadi perdarahan yang berat dan mengakibatkan kematian. Pada keadaan normal bila seseorang mengalami suatu trauma atau luka pada pembuluh darah besar atau pembuluh darah halus/kapiler yang ada pada jaringan lunak maka sistem pembekuan darah/koagulation

cascade akan berkerja dengan mengaktifkan seluruh faktor koagulasi secara beruntun sehingga akhirnya terbentuk gumpalan darah berupa benang- benang fibrin yang kuat dan akan menutup luka atau perdarahan, proses ini berlangsung tanpa pernah disadari oleh manusia itu sendiri dan ini berlangsung selama hidup manusia. Sebaliknya pada penderita F VIII dan F IX akan

hemofilia akibat terjadinya kekurangan

menyebabkan pembentukan bekuan darah memerlukan waktu yang cukup lama dan sering bekuan darah yang terbentuk tersebut mempunyai sifat yang kurang baik, lembek, dan lunak sehingga tidak efektif menyumbat pembuluh darah yang mengalami trauma, hal ini dikenal sebagai prinsip dasar hemostasismofilia.

1

Nasib penderita kelainan darah hemofilia di Indonesia masih memprihatinkan. Dari puluhan ribu penderita yang ada, hanya segelintir saja yang tercatat, terdiagnosis dan tertangani. Sedangkan sisanya tidak terdiagnosis dan mendapatkan mendapatkan pengobatan yang sesuai. Berdasarkan data yang dimiliki Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonnesia (HMHI), jumlah penderita hemofilia diperkirakan sekitar 20.000 orang. Namun hingga Maret 2010, tercatat hanya 1.236 penderita hemofilia dan kelainan pendarahan lainnya yang teregistrasi. Hal ini menunjukkan baru sekitar 5 persen saja kasus yang terdiagnosis. Kondisi yang memprihatinkan tersebut yang melatar belakangi penyusun untuk menyusun makalah ini.

B.

Rumusan Masalah 1. Apakah Pengertian Hemofilia ? 2. Bagaimana anatomi dan Fisiologi Hemofilia ? 3. Bagaimana cara mendiagnosa penyakit Hemofila ? 4. Apa saja gejala-gejala penyakit Hemofilia ? 5. Bagaimana dampak psikologis penyakit Hemofilia terhadap penderita penyakit Hemofilia ? 6. Apa saja komplikasi yang dapat terjadi akibat penyakit Hemofilia ? 7. Bagaimana pengobatan bagi penderita penyakit Hemofilia ? 8. Bagaimana perawatan terhadap penderita penyakit Hemofilia ? 9. Bagaimana tindakan antisipasi terhadap penyakit Hemofilia ?

C.

Tujuan 1. Tujuan Umum Agar masyarakat mengerti dan memahami tentang penyakit hemofilia termasuk gejala dan tindakan antisipasinya. 2. Tujuan Khusus a) Untuk mahasiswa, agar dapat menyalurkan ilmunya kepada masyarakat sehingga tindakan antisipasi serta perawatan bagi penderita Hemofila dapat dilakukan dengan baik dan benar. b) Dengan mengetahui informasi tentang penyakit Hemofilia

diharapkan masyarakat dapat mendukung dan mensupport penderita Hemofilia.

2

Metode Kepustakaan Mencari beberapa referensi media cetak tentang materi tersebut. b. Metode Penulisan a.D. Metode Elektronik Melakukan pencarian informasi melalui internet dengan membuka beberapa website tentang materi tersebut. 3 .

merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Hemofilia kekurangan Factor IX: terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. yang dikenal juga dengan nama : a. Saat wanita membawa gen hemofilia. kerusakan pada persendian hingga cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan. Hemofilia kekurangan Factor VIII : terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. Akan tetapi 25% kasus terjadi akibat mutasi baru pada kromosom X. Penyakit ini ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku secara normal. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan. Penyakit ini banyak dijumpai pada anak laki-laki yang mewarisi gen defektif pada kromosom X dari ibunya. Hemofilia memiliki dua tipe. Ibu biasanya bersifat heterozigot dan tidak memperlihatkan gejala. yaitu : 1. Hemofilia B. Penyakit ini diturunkan orang tua kepada seorang anak melalui kromosom X yang tidak muncul. Hemofilia A. Penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan. 2. Pengertian Hemofilia Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan. yang dikenal juga dengan nama : a. Hemofilia Klasik: karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah b. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan kelainan sendi yang nyeri dan menahun. c.BAB II PEMBAHASAN A. 4 . yakni Hemofilia terbagi atas dua jenis. Christmas Disease: karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada b.

000 dan 350. Trombosit mempunyai banyak ciri khas fungsional sebagai sebuah sel. tetapi anak perempuan akan memiliki gen itu. Suatu protein penting yang disebut faktor stabilisasi fibrin.000 per mikroliter. 6. Mitokondria dan sistem enzim yang mamapu membentuk adenosin trifosfat dan adenosin difosfat. yang dapat menyebabkan trombosit berkontraksi. Trombosit dibentuk di sumsum tulang dari megakarosit. B. fibroblas. 5. 4. khususnya ketika mencoba untuk memasuki kapiler paru. dan anak perempuan berpeluang jadi pembawa gen sebesar 50 persen. Didalam sitoplasmanya terdapat faktor-faktor aktif seperti : 1. sehingga dapat menimbulkan pertumbuhan sel-sel untuk memperbaiki dinding pembuluh darah yang rusak. yaitu sel yang sangat besar dalam susunan hemopoetik dalam sumsum tulang yang memecah menjadi trombosit. 5 . Jika seorang ibu adalah pembawa dan sang ayah tidak. Konsentrasi normal trombosit dalam darah ialah antara150. baik dalam sumsum tulang atau segera setelah memasuki darah. maka anak laki-laki mereka tidak akan menderita hemofilia.mereka tidak terkena penyakit itu. yang merupakan hormon setempat yang menyebabkan berbagai jenis reaksi pembuluh darah dan reaksi jaringan setempat lainnya. Molekul aktin dan miosin. sama seperti yang terdapat dalam sel-sel otot. walaupun tidak mempunyai inti dan tidak dapat bereproduksi. Megakariosit tidak meninggalkan sumsum tulang untuk memasuki darah. sel otot polos pembuluh darah. yaitu tromboplastin. maka anak laki-laki akan berisiko terkena hemofilia sebesar 50 persen. juga protein kontraktil lainnya. Faktor pertumbuhan yang dapat menyebabkan penggandaan dan pertumbuhan sel endotel pembuluh darah. 2. 3. Anatomi Fisiologi Ciri-Ciri Fisik dan Kimia dari Trombosit Trombosit berbentuk bulat kecil atau cakram oval dengan diameter 2 sampai 4 mikrometer. Sistem enzim yang mensintesis protaglandin. Sisa-sisa retikulum endoplasma dan aparatus golgi yang mensintesis berbagai enzim dan menyimpan sejumlah besar ion kalsium. Jika ayah menderita hemofilia tetapi sang ibu tidak punya gen itu.

4. Plasma Darah b. 3. (Lihat penurunan Hemofilia). Anak yang dilahirkan dari ayah yang menderita hemophilia dan ibu yang menderita karier hemofilia. Sehingga AHF darah kurang dari standart AHF ini berfungsi menunjang stabilisasi fibris usntuk mengadakan pembekuan karena AHF kurang dari normal. Darah mengandung: a. C. Wanita akan benarbenar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. 2. 6 . Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Adanya anak perempuan dari seorang pria penderita hemophilia menjadi seorang karier. Patofisiologi 1. Faktor Penunjang: 1.Membran sel trombosit juga penting. Kemungkinan 50% anak lelaki dari keturunan anak wanita yang menjadi karier hemofilia. D. Patogenesis Trombosit tidak dapat menghasilkan AHF (Anti Hemophiliac Faktor). Dipermukaannya terdapat lapisan glikoprotein yang menyebabkan trombosit dapat menghindari pelekatan pada endotel normal dan justru melekat pada daerah dinding pembuluh yang luka. Etiologi Trombosit tidak bisa membuat factor VIII (AHF). sehingga darah sukar terjadi pembekuan. 2. Darah Beku : Eritrosit Leukosit Trombosit Disini trombosit mengalami gangguan yang tidak bisa menghasilkan factor VIII (AHF) yang menyebabkan darah sukar membeku.

perubahan bentuk sendi dan pergeseran sendi. selain itu terjadi pula kelemahan pada otot di sekitar sendi tersebut. dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. penderita mengalami kerusakan jaringan persendian permanen akibat peradangan parah. 6. seperti olah raga yang berlebihan. Hemofilia dapat membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak. maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu berhari-hari untuk membeku. Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan dibawah kulit). maka akan timbul memar/ lebam kebiruan disertai rasa nyeri yang hebat pada bagian tersebut. akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya. Sebagai penyakit yang di turunkan. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Sedangkan pada gejala kronis. Kadang kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.5. 7 . kaku sendi. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu. Gejala Hemofilia Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya kulit permukaan tubuh. Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi. Perdarahan yang berulang-ulang pada persendian akan menyebabkan kerusakan pada sendi sehingga pergerakan jadi terbatas (kaku). penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan kemampuan motorik penderita dan gejala lainnya. 8. cabut gigi atau mangalami luka yang serius. E. akibatnya adalah : 1. seperti operasi. Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan perdarahan. tubuh membengkak. muncul rasa panas dan nyeri pascaperdarahan. 7. orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat. Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur.

2. Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat. Muntah darah kehitaman seperti kopi dan sejak 3 hari sebelum masuk rumah sakit. seperti olah raga yang berlebihan.kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.5% dari jumlah normalnya 5% . yaitu : Klasifikasi Berat Sedang Ringan Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah Kurang dari 1% dari jumlah normalnya 1% . Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi. lutut kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat. seperti operasi. nyeri terasa membaik setelah minum obat sakit maag. F. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Berak hitam sejak 13 hari sebelum masuk rumah sakit dengan konsistensi lengket dan bau khas. Disertai nyeri ulu hati yang telah lama diderita sebelum timbul keluhan berak hitam. G. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Nyeri ulu hati dirasakan panas tidak menjalar ke bagian tubuh yang lainnya. Penderita kadang-kadang mengeluh 8 . dengan volume 3-4 gelas perhari. cabut gigi atau mangalami luka yang serius. 3. dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Contoh Kasus dan Perawatannya Seorang laki-laki usia 46 tahun suku Bali dirujuk dari RS swasta dengan keluhan berak hitam dan muntah darah dengan kecurigaan hemofilia. Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti. Tingkatan Hemofilia Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu. Kadang .30% dari jumlah normalnya Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya. frekuensi 3-4 kali dan volume seperempat gelas tiap kali muntah.

hemoglobin 1. Batas-batas jantung normal. Penderita tidak mengkonsumsi alkohol atau jamu.4 fl (normal: 80-94 fl).9 K/uL (normal: 4. MCH 28. Pada tahun 1984 penderita pernah mengalami perdarahan yang hebat setelah cabut gigi. saudara kandung laki-laki penderita mengalami keluhan perdarahan yang sama dan telah meninggal dunia saat usia anak-anak. APTT : 96 detik (normal: 22. bilirubin total 0. Traube space timpani. odema pada kedua tungkai inferior. pada lidah tidak didapatkan atropi papil. Pemeriksaan penunjang laboratorium darah lengkap menunjukkan leukosit 10. saat itu penderita dirawat di RS Sanglah. tidak ada massa dan terdapat melena.0 gr/dl). asites dan caput meduse. sehingga penderita terganggu aktifitas sehari-harinya.7 gr/dl (normal: 13. Penderita sering mengalami perdarahan sejak usia 5 tahun terutama setelah terbentur atau terjatuh. Bibir tampak pucat. Hasil pemeriksaan faal hemostasis : waktu perdarahan (Duke) : 2.7 pg (normal: 27. penderita telah dirawat selama 13 hari di rumah sakit swasta dan telah menerima transfusi darah sebanyak 15 kantung. waktu pembekuan (Lee & White) : 14. ALT 33 mg/dl (normal: 11-64 mg/dl).32 pg). Mata tampak anemis. Pemeriksaan abdomen tidak ditemukan distensi abdomen.5-11 K/uL).6-35 detik). MCV 82. waktu protrombin (PT) : 21 detik (normal: 12-18 detik). hematokrit 14. Bising usus normal. Inspeksi thorak tidak didapatkan spider nevi. Riwayat sakit sebelumnya.6 mg/dl (normal :0.0 menit (normal: 1-3 menit). Tidak dijumpai adanya defence muscular dan nyeri tekan epigastrial. teratur. JVP : PR + 0 cmH20. Ekstremitas teraba hangat. Pada pemeriksaan fisik penderita tampak lemah dengan kesadaran compos mentis. respirasi 24 kali/menit dan temperatur axilla 36. tidak ada pembesaran kelenjar. Pemeriksaan paru normal.mual. Suara nafas dasar vesicular dan tidak didapatkan suara nafas tambahan. tidak ada suara tambahan. kolateral. Hati dan limpa tidak membesar.70 C. AST 27 mg/dl (normal: 14-50mg/dl). Pemeriksaan rectal toucher didapatkan tonus sphincter ani normal.0- 9 . mucosa licin . tekanan darah 80mmHg / palpasi setelah dilakukan pemberian 1 liter cairan tensi terangkat menjadi 100/70 mmHg. Tidak ada riwayat penyakit kuning sebelumnya. bunyi jantung pertama dan kedua tunggal. Riwayat penyakit keluarga. trombosit 66 K/ul (normal: 150440 K/uL).0 menit (normal: 5-15 menit). frekuensi nadi 120 kali/menit lemah.5-18. Terdapat riwayat minum obat-obatan anti nyeri karena keluhan nyeri sendi lutut. Tampak hematom pada lengan atas kiri dengan diameter 5 cm. tidak ada ikterus.3 % (normal: 40-54%). Badan terasa lemah sejak sakit.

Dilakukan kumbah lambung dengan hasil stolsel. Dilanjutkan dengan pemeriksaan USG abdomen dan EGD.8 mg/dl (normal 4. seringkali aku mengalami 10 . aku merasa diriku tidak ada artinya. hingga hari ke empat belas keadaan penderita membaik. lien. Contoh Kasus : Aku tidak dapat bermain sepakbola. direncanakan pemberian terapi krioprisipitat loading dose 15 unit. injeksi ranitidin 2x 200 mg. antasida 3xCI.3 mg/dl). albumin 0. ataupun ginjal. dengan kondisi anemia berat ec perdarahan akut dan observasi trombositopeni ec konsumtif.0-5. Diberikan transfusi albumin 2 kolf untuk atasi hipoalbuminemia. aku merasa sendiri. Dari data tersebut disimpulkan penderita dengan syok hipovolemik et causa perdarahan akut. Transfusi Packed Red Cell sampai dengan kadar Hb > 10g/dl. dan sepertinya aku tidak seberuntung anak lain. karena aku menderita hemofilia. serta sukralfat 3xCI. namun persediaan yang ada hanya 5 unit kriopresipitat. Pada hari keempat perawatan. selanjutnya setelah loading cairan dan syok teratasi. suspek hemofilia dan observasi hipoalbumin.1. setelah pemberian transfusi albumin kadar albumin menjadi 2. Apabila aku melihat anak lain. bilirubin direk 0.0-0. Keluhan perdarahan penderita membaik pada hari keenam perawatan.0 g/dL. dan penderita dipulangkan pada hari ke lima belas perawatan.7 mg/dl). H. Kesan : Chronic Liver Disease. hematemesis teratasi. namun penderita masih melena. Contoh Kasus dan Dampak Psikologis 1. cholesterol 26 mg/dl (normal: 110-200 mg/dl). terapi kriopresipitat dilanjutkan 5 unit dengan tetap melanjutkan pemberian terapi injeksi lain. observasi hematemesis melena et causa suspek ulkus peptikum di diagnosa banding dengan gastritis erosif. injeksi asam traneksamat 3 x 500 mg. Pemeriksaan faktor VIII dan IX tidak dikerjakan karena tidak ada fasilitas pemeriksaan. sedangkan hasil USG menggambarkan intensitas hepar yang heterogen tanpa ada abnormalitas pada gall bladder.0 mg/dl). Pada hari kesepuluh perawatan. obat-obatan injeksi dihentikan dan dilanjutkan dengan pemberian per oral.1 mg/dl (normal: 0. Seandainya aku memaksa bermain bola. Hasil pemeriksaan EGD menunjukkan gastritis erosif corpus dan antrum.

juga system penanggulangan kesehatan yang tidak sama. Kini kita mengetahui semakin banyak data yang menunjukkan bahwa faktor-faktor psikologis tidak hanya mempunyai efek pada kualitas hidup seseorang tetapi juga dapat mempengaruhi berbagai fungsi biologisnya.perdarahan di lututku. Apa yang menakutkan aku sebagai penderita hemofilia adalah bahwa aku dapat memperoleh faktor yang telah terkontaminasi …. pada orangtuaku dan pada masalah yang harus kuhadapi. Hal ini membuatku sedih bila aku mengalami perdarahan. Tapi akhirnya aku tidak terlalu merasa sepi sendiri. dan kesal karena aku akan disuntik. tetapi juga diharapkan mempunyai perhatian pada berbagai gangguan alam perasaannya. misal mengontrol perdarahannya dan mencegah timbulnya disabilitas fisik. rasa tidak amannya. ketakutan. rasa terisolasi dan masalah keluarga terdekatnya (orangtua. Masalah psikososial membutuhkan penanganan yang hatihati. Setiap orang dengan hemofilia tumbuh kembang dalam suatu lingkungan keluarga dan budaya yang unik / spesifik. tapi … tampaknya mereka terlalu berharap berlebihan. Aku kehilangan semuanya. Setiap kasus mempunyai permasalahn yang berbeda. Aku marah pada diriku sendiri. perhatian dan harapan yang berbeda-beda. 11 . aku terpaksa tidak dapat melakukan apa-apa sampai berhari-hari. Akan tetapi bila terjadi perdarahan. agama ataupun etnik. Pengaruh orang dengan hemofilia sebaiknya tidak hanya memperhatikan masalah fisiologi-nya saja. Mereka bilang akan ada obat yang dapat menyembuhkanku di tahun-tahun ini. istri. Aku berharap mereka akan menemukan obatnya. Aku merasa tidak bertanggungjawab namun sulit untuk menentangnya. namun apakah ini cukup untuk mengantarkannya menuju kehidupan yang manis dan menyenangkan?. mengontrol perdarahannya adalah hal yang terpenting dalam kehidupan seorang pasien. anak dan saudara kandung). Mamaku pasti marah padaku : “Sudah berapa kali mama bilang agar kau jangan bermain bola!”. Teman-teman akan mentertawakan aku. Juga dengan berbagai variasi kebutuhan. Memang benar. akibat dari adanya perbedaan lata belakang budaya. dan tetap bermain apa saja. namun juga mempunya dampak psikososial yang dalam. dan merasa diri jadi bodoh dan murung.--- Hemofilia tidak hanya merupakan masalah medis atau biologis semata. Kadang-kadang aku lupa bahwa aku adalah seorang penderita hemofilia. karena adikku juga menderita hemofilia.

Madden dan kawan-kawan meneliti respon emosi ibu yang menpunya anak hemofilia.Oleh karena itu dalam menolong seorang pasien hemofilia dan keluarganya dibutuhkan pendekatan satu tim inter-disiplin. Contohnya. Juga tidak ditemukan adanya hubungan antara respon psikologis ibu dengan beratnya hemofilia. Sedangkan anggota keluarga yang lain juga harus mengalami “hilangnya” orang yang mereka kenal sebelum menderita sakit (berbeda dengan kondisi sekarang setelah orang tersebut sakit). Namun dikatakan tidak ada hubungan antara derajat beratnya hemofilia dengan penyesuaian anak. Psikodinamika Timbulnya Permasalahan Psikososial Pada Hemofilia Timbulnya suatu penyakit yang kronis – seperti pada hemofilia – dalam suatu keluarga memberikan tekanan pada system keluarga tersebut dan menuntut adanya penyesuaian antara si penderita sakit dan anggota keluarga yang lain. handicap. dan kini (biasanya) mereka mempunyai tanggungjawab pengasuhan. yang ada kaitannya dengan prognosis yang buruk. menjadi masalah utama bagi para ibu ini. Sikap ibu yang bisa menerima kondisi anak sepenuhnya akan dapat berpengaruh positif pada menyesuaian disi si anak tersebut. yang akan dapat berdampak pada kelanjutan pengobatan (mial 12 . peningkatan kerentanan terhadap sakit. Kondisi ini juga menuntut adaptasi yang luar biasa dari keluarga. dikatakan bahwa respon ibu bervariasi dari sikap menerima sampai mengalami distrs psikologis yang berat. Penderita sakit ini sering kali harus mengalami hilangnya otonomi diri. beban karena harus berobat dalam jangka waktu lama. keluarga mungkin bereaksi dengan panik dan takut serta menimbulkan tekanan yang berat terhadap sistem keluarga. Mereka mungkin pula bereaksi dengan sikap bermusuhan. seperti kesakitan. seorang anak dengan keterbatasan fisik yang lebih berat belum tentu mempunyai masalah yang lebih berat pada penyesuaian emosionalnya dibanding dengan yang lebih ringan. Dengan kata lain. 2. Kondisi penyakit yang kronis ini menimbulkan depresi pada anggota keluarga yang lain dan mungkin menyebabkan penarikan diri atau konflik antar mereka. bahkan kemungkinan meninggal. yang dapat membina hubungan yang baik dengan anak dan keluarga. Penyakit yang kronis ini juga dapat berpengaruh pada stabilitas ekonomi keluarga. Rasa takut akan akibat pengobatan yang bakal diterima anaknya.

termasik para toddlers yang sedang dalam fase senang menjelajah dunia sekitanya. Dan mereka membutuhkan stimulus di lingkungan yang aman dan penuh kasih. Berbagai Masalah Kejiwaan Yang Dapat Timbul a. yang dapat menjadi overprotektif dan permisif. Hal ini dapat berdampak pada pola asuh mereka. Mereka menjelajahi semua yang bisa dilakukan. Ia tumbuh kembang seperti bayi-bayi yang lain. ia juga akan tumbuh dengan rasa takut juga. Juga perasaan terisolasi. yang berarti sebuah keluarga tanpa rasa cemas. Pada penderita hemofilia 1) Masa Bayi Apabila seorang bayi dengan hemofilia lahir. Jika terdapat pengalaman buruk seperti riwayat perdarahan yang menakutkan. 2) Masa Toddler dan pra-sekolah Mengamati seorang anak usia toddler mengeksplorasi dunianya memberikan kebahagiaan tersendiri. Hari-hari pertama masuk sekola merupakan saat-saat yang diharapkan karena anak-anak ini akan 13 . 3) Masa Usia Sekolah Masa ini merupakan masa yang menyenangkan bagi semua anak. walau berbahaya sekalipun. cemas. biasanya orangtua akan lebih cemas menghadapi kondisi bayinya. loneliness akan timbul. tindakan operasi yang gagal atau adanya kematian muda usia. Adanya riwayat keluarga dengan hemofilia. misal jatuh karena dikuatirkan akan menimbulkan perasaan cemas yang berlebihan pada anak dan kurangnya rasa percaya diri dalam menghadapi hal-hal baru di kemudian hari. dan dapat menimbulkan berbagai masalah kejiwaan (misal rasa putus asa. Kecelakaan dapat menimpa siapa saja. tidak teratur mendapatkan terapi). 3. Hal seperti ini juga dilakukan oleh para toddler dengan hemofilia. sehingga apabila kedua orantuanya takut menghadapi hemofilia. Anak selalu peka terhadap sekitarnya. ia tidak ada bedanya dengan bayi-bayi mungil yang lain. Keadaan ini akan memicu rasa kuatir yang berlebihan dari orangtuanya. Kondisi ini dapat berkembang menjadi pola asuh yang negatif dengan segala dampak psikologisnya. membuat perilaku orangtua akan dipengaruhi oleh pengalaman keluarga tersebut dalam mengasuh bayinya. depresi dan lainlain). mereka akan berusaha mencegah gerakan yang dianggap dapat membahayakan. Mereka membutuhkan stimulus dari eksplorasinya ke dunia sekitar untuk dapat berkembang normal. termasuk anak dengan hemofilia.putus obat.

Anak yang tumbuh kembang dengan kondisi seperti ini. Namun dengan kepercayaan diri yang tinggi mereka akan tumbuh menjadi manusia dewasa yang mandiri dan mampu beradaptasi dengan berbagai stressor yang ada. cemas. Walaupun ia seorang anak dengan hemofilia. biasanya orangtua akan lebih dapat menyingkirkan perasaan cemasnya ketika harus meninggalkan anaknya diasuh / dibawah pengawasan orang lain / guru.mempunyai banyak kesempatan untuk dapat bermain dan bergabung dengan teman-temannya. Orangtua biasanya telah membekali anaknya dengan berbagai informasi tentang keadaannya dan kepada siapa harus dihubungi bila terjadi perdarahan / kecelakaan dan sebagainya. dengan segala pencegahan yang diberikan seperti memberi perlindungan dapa sendilutut dengan balutan yang menghambat kebebasan anak dalam bergerak dan sebagainya. Sebaliknya pada anak dengan hemofilia. Walau kenyataanya tidak seperti itu. juga secara emosional masih ada ketergantungan yang besar kepada orangtuanya. depresi bahkan rasa putus asa menghadapi masa depannya sering muncul. Dengan dasar kepribadian seperti ini ia akan tumbuh kembang sebagai anak yang labil emosinya. karena secara finansial. marah. bila dasar pengasuhan orangtuanya baik. mereka akan tumbuh dengan perasaan dan pola pokir yang negatif. Anak akan tumbuh kembang dengan penuh rasa percaya diri dan dapat mengatasi permasalahannya dengan mandiri. ia tidak mempunyai rasa percaya diri yang tinggi dan tumbuh sebagai anak yang selalu tergantung kepada orang lain. 4) Masa Remaja Merupakan masa yang paling indah untuk dikenang disbanding masa yang lain sepanjang hidup manusia. Yang paling mudah terdeteksi adalah prestasi belajarnya yang 14 . cemas dan depresi walaupun stressor yang ada hanya ringan. akan memicu ketegangandalam hubungannya dengan anak dan membuat mereka semakin overprotektif. ia dapat tumbuh kembang seperti anak remaja yang lain. seperti kemungkinan anak akan jatuh dan mengalami perdarahan sewaktu bermain dengan teman – temannya di sekolah. mudah tersinggung. Anak tidak bebas lagi bermain. selalu merasa diri lebih rendah dibanding anak lain (“minder”). dengan orangtua yang overprotektif dan selalu cemas. Bila sebelumnya mereka telah melalui prasekolah. tidak ada rasa percaya diri. Kelompok umur ini merasakan kemampuan diri yang besar dan dapat melakukan semua hal yang mereka inginkan. Sebaliknya bila orangtua tidak memberinya kepercayaan dan penuh dengan rasa cemas menghadapi masalah yang mungkin akan timbul.

Akibatnya ia akan berkembang dengan dasar hubungan ibu – anak (mother – infant bounding/attacment) yang negatif. akan kemungkinan kematian yang tidak bisa mereka prediksi sebelumnya. Pada hemofilia. Timbulnya inhibitor. Namun sering kali pada kenyataannya yang lahir dan tumbuh adalah „the real child‟. Suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan tubuh melihat konsentrat 15 . Orang dengan kepribadian kuat akan dapat mengatasi dan beradaptasi dengan berbagai stressor dengan baik. 5) Masa Dewasa Masa dewasa merupakan akhir dari pembentukan kepribadian yang telah dimulai sejak manusia lahir.menurun. Orang dengan hemofilia yang tumbuh dalam lingkungan yang aman tapi suportif. bahkan sampai drop out dari sekolah. akan tampak berbagai masalah dalam kehidupan emosi. dimana gangguan yang terjadi sering kali sangat menakutkan bagi para orangtua. Komplikasi Akibat Hemofilia Komplikasi terpenting yang timbul pada hemofilia A dan B adalah: 1. Kemungkinan timbulnya berbagai permasalahan kejiwaan dapat timbul. Apabila hal ini tidak segera teratasi tentunya akan menimbulkan permasalahan pada pola pengasuhannya. yang bila tidak segera teratasi akan dapat berdampak pada kualitas kehidupan jangka panjangnya (quality of life). I. Banyak orangtua yang mengalami permasalahan kejiwaan seperti cemas dan depresi. social dan kariernya. Mereka akan menemukan lingkungan teman dan membentuk keluarga baru. b. Pergaulan yang kurang membuatnya terisolasi dari peer group-nya. takut akan komplikasi yang timbul. Pada Orangtua Semua orangtua mempunyai „the fantacy child‟ sejak anak tersebut masih dalam kandungan. Pengembangan karier akan dimulai di awal masa ini. Anak akan tunbuh sebagai seorang anak yang tidak diharapkan. selalu menjadi tumpuan kesalahan / tidak pernah positif di mata orangtua. akan dapat mengembangkan kepribadiannya dengan optimal seperti orang lain yang tidak memiliki gangguan kronis. Namun pada mereka dasar perkembangannya tidak baik. Secara finansial juga akan berpengaruh pada kehidupan keluarganya. dapat membuat para orangtua mengalami stressor yang berkepanjangan dan berdampak pada kehidupan secara keseluruhan. marah dan penolakan akan muncul. yang tidak sama dengan fantasinya dan rasa kecewa.

Hal ini berarti segera setelah konsentrat faktor diberikan tubuh akan melawan dan akan menghilangkannya. disarankan segera melakukan tes darah untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya. Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang. Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh satu kali perdarahan yang berat (hemarthrosis). kerusakan merupakan akibat dari perdarahan berulang ulang pada sendi yang sama selama beberapa tahun. J. Infeksi yang ditularkan oleh darah seperti HIV. Inhibitor adalah cara tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya sebagai benda asing yang masuk . 3. Namun secara normal.faktor VIII atau faktor IX sebagai benda asing dan menghancurkannya. Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF atau Recombinant Factor VIII untuk penderita Hemofilia A dan plasma beku segar 16 . Makin sering perdarahan dan makin banyak perdarahan makin besar kerusakan. Di seluruh dunia banyak penderita hemofilia yang tertular HIV. Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang di dalam dan di sekitar rongga sendi. hepatitis B dan hepatitis C. Dalam 20 tahun terakhir. 2. cryopresipitat dan khususnya dari konsentrat factor yang dianggap akan membuat hidup mereka normal. Kerusakan sendi pada hemofilia biasa sebagai "artropati hemofilia". hepatitis B dan hepatitis C yang ditularkan melalui konsentrat faktor pada waktu sebelumnya. Pengobatan Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala seperti di atas. komplikasi hemofilia yang paling serius adalah infeksi yang ditularkan oleh darah. Mereka terkena infeksi ini dari plasma.

Untuk pemeriksaan gigi dan gusi. Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan. Bila terjadi pendarahan/ luka pada penderita Hemofilia pengobatan definitif yang bisa dilakukan adalah dengan metode RICE. dilakukan minimal 6 bulan sekali. Perawatan Bagi Penderita Hemofilia Penderita hemofilia harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin. tentunya dapat menimbulkan perdarahan. Dalam hal ini. jangan banyak melakukan kegiatan 2. Berbaring dan meninggikan luka tersebut lebih tinggi dari posisi jantung. 3. Compression. Baik obat maupun transfusi harus diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari. Jika terjadi luka segera perdarahan itu dibekukan dengan yang sifatnya kontak fisik. Tanpa pengobatan yang baik. Selain itu penderita Hemofilia sedapat mungkin menghindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan dan jangan sembarang mengonsumsi obat-obatan. hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia dewasa. karena kalau giginya bermasalah misal harus dicabut. pertama. Elevation.untuk penderita hemofilia B. Karena itulah kebanyakan penderita hemofilia meninggal dunia pada usia dini. yaitu : 1. Sedangkan yang kedua profilaksis adalah infus faktor ke delapan secara rutin untuk mempertahankan kadar minimum faktor VIII/IX dengan kadar konsentrasi untuk mencegah sebagian besar perdarahan. K. luka itu juga harus dibebat atau dibalut dengan perban. Ada dua cara pengobatan Hemofilia. terapi on demand yaitu terapi saat terjadi perdarahan menggunakan infus produk untuk menggantikan faktor pembekuan. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan 17 . mengkompresnya dengan es. Ice. Untuk pelaksanaan operasi ringan hingga berat bagi penderita hemofila harus melalui konsultasi dokter. Rest. Terapi lainnya adalah pemberian obat melalui injeksi. Penderita harus senantiasa beristirahat. 4.

Hindari mengkonsumsi obat-obatan yang mempengaruhi kerja trombosit yang berfungsi membentuk sumbatan pada pembuluh darah. obat antiradang jenis nonsteroid. Karena kalau giginya bermasalah semisalnya harus dicabut. 18 . Pasalnya. 2. paling tidak setengah tahun sekali. Hal ini penting dilakukan agar ketika terjadi kecelakaan atau kondisi darurat lainnya. seperti asam salisilat. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan. Penderita hemofilia sangat perlu melakukan olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuhnya. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan imunisasi harus dilakukan di bawah kulit dan tidak ke dalam otot. Langkah terbaik adalah berkonsultasi lebih dulu pada dokter. berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat). tentunya dapat menimbulkan perdarahan. Mengikuti program imunisasi. Yang jelas. Hindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan. diikuti penekanan pada lubang bekas suntikan paling tidak selama 5 menit. 6. 4. Antisipasi 1. Penderita mesti rajin merawat gigi dan gusi serta rajin melakukan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin. Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan. Namun penderita hemofilia harus menemukan sendiri aktivitas fisik apa yang dapat dan yang tidak dapat dilakukannya. 5. Olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh. ataupun pengencer darah seperti heparin. Sementara bagi penderita hemofilia berat. olah raga yang sangat dianjurkan adalah berenang. L.perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat). personel medis dapat menentukan pertolongan khusus. Banyak orang dengan hemofilia ringan ikut dalam semua jenis olah raga. 3. Kenakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang menandakan bahwa ia menderita hemofilia. termasuk olah raga aktif seperti sepakbola dan olahraga berisiko tinggi. aktivitas serupa dapat menimbulkan perdarahan yang parah.

4. dan Infeksi yang ditularkan oleh darah seperti HIV. kerusakan sendi akibat perdarahan berulang.saling menunjang dan terpadu. namun juga pada aspek psikososial orang tersebut dan keluarganya. Hemofilia A dan B dapat menyebabkan komplikasi berbahaya seperti timbulnya inhibitor. 19 . Sebaiknya penderita hemofilia segera melakukan pengobatan apabila terjadi perdarahan. 3. Kesimpulan Penyakit Hemofilia merupakan penyakit menurun / genetik yang sampai sekarang belum ditemukan obatnya. Diharapkan pemerintah dapat memfasilitasi sarana dan prasarana yang memadai bagi para penderita hemofilia.BAB III PENUTUP A.tapi juga diperlukan pula pendekatan secara psikologis. Hemofilia termasuk suatu gangguan yang berdampak tidak hanya pada fisik saja. Keluarga penderita hemofilia diharapkan senantiasa memberikan semangat. untuk mencegah terjadi trauma. dan menjaga si penderita. Sebaiknya keluarga atau kerabat tidak mendiskriminasi penderita agar dapat membawa dampak positif bagi psikologi penderita. Sebaiknya penderita berhati-hati dalam beraktifitas. diperlukan yang komprehensif. Hemofilia merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Diharapkan dengan pendekatan demikian prognosis anak dengan hemofilia akan lebih baik. Saran 1. melindungi. hepatitis B dan hepatitis C yang ditularkan melalui konsentrat faktor pada waktu sebelumnya. Mengingat banyaknya aspek yang terkait. B. 2. 5. Pendekatan yang dilakukan tidak cukup hanya dari pendekatan biologis saja.

Jakarta : PT Gramedia Corwin.DAFTAR PUSTAKA Aswari.com/2010_04_01_archive. Tanggal akses : 21 Maret 2012. E. Penyakit dan Penanggulangannya.html.com/doc/80411893/Prognosis-Hemofilia-Angga/. Pukul 05.com/2008/11/27/serba-serbi-hemofilia/. Tanggal akses : 21 Maret 2012.Jakarta : ECG http://www. 20 .Tanggal akses: 18 Maret 2012.00 WIB.Buku Saku Patofisiologi.11 WIB. Elizabeth J. Pukul 13.1985. http://fajarini. Pukul 06.wordpress.2009.com/2008/11/29/hemofilia/.blogspot. http://jundul. Tanggal akses : 18 Maret 2012.51 WIB.33 WIB.wordpress. Pukul 13.scribd. http://guntraz90.