BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Hemofilia merupakan penyakit keturunan dengan manifestasi berupa kelainan pembekuan darah, yang sudah sejak lama dikenal di berbagai belahan dunia termasuk di Indonesia. Namun masih menyimpan banyak persoalan khususnya masalah diagnostik dan besarnya penderita khususnya pemberian komponen biaya perawatan darah sehingga

sangat memberatkan penderita ataupun keluarganya. Penyakit hemofilia bila ditinjau dari kata demi kata: hemo berarti darah dan filia berarti suka, hemofilia berarti penyakit suka berdarah. Di daratan Eropa hemofilia ini sudah dikenal sejak beberapa ratus tahun yang lalu, penderitanya banyak dari keluarga bangsawan-bangsawan kerajaan di Eropa sedang di Amerika penyakit ini pertama kali ditemukan sekitar awal tahun 1800 pada seorang anak laki-laki yang diturunkan dari ibu dengan carier hemofilia. Dugaan adanya penurunan secara genetik hemofilia pertama kali dikenal pada massa Babylonia, ketika seorang pendeta

memberikan izin untuk dilakukan sirkumsisi (sunatan) pada seorang anak laki-laki dari seorang wanita yang diketahui merupakan pembawa

hemofilia (carier hemofilia), akibatnya terjadi perdarahan yang berat dan mengakibatkan kematian. Pada keadaan normal bila seseorang mengalami suatu trauma atau luka pada pembuluh darah besar atau pembuluh darah halus/kapiler yang ada pada jaringan lunak maka sistem pembekuan darah/koagulation

cascade akan berkerja dengan mengaktifkan seluruh faktor koagulasi secara beruntun sehingga akhirnya terbentuk gumpalan darah berupa benang- benang fibrin yang kuat dan akan menutup luka atau perdarahan, proses ini berlangsung tanpa pernah disadari oleh manusia itu sendiri dan ini berlangsung selama hidup manusia. Sebaliknya pada penderita F VIII dan F IX akan

hemofilia akibat terjadinya kekurangan

menyebabkan pembentukan bekuan darah memerlukan waktu yang cukup lama dan sering bekuan darah yang terbentuk tersebut mempunyai sifat yang kurang baik, lembek, dan lunak sehingga tidak efektif menyumbat pembuluh darah yang mengalami trauma, hal ini dikenal sebagai prinsip dasar hemostasismofilia.

1

Nasib penderita kelainan darah hemofilia di Indonesia masih memprihatinkan. Dari puluhan ribu penderita yang ada, hanya segelintir saja yang tercatat, terdiagnosis dan tertangani. Sedangkan sisanya tidak terdiagnosis dan mendapatkan mendapatkan pengobatan yang sesuai. Berdasarkan data yang dimiliki Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonnesia (HMHI), jumlah penderita hemofilia diperkirakan sekitar 20.000 orang. Namun hingga Maret 2010, tercatat hanya 1.236 penderita hemofilia dan kelainan pendarahan lainnya yang teregistrasi. Hal ini menunjukkan baru sekitar 5 persen saja kasus yang terdiagnosis. Kondisi yang memprihatinkan tersebut yang melatar belakangi penyusun untuk menyusun makalah ini.

B.

Rumusan Masalah 1. Apakah Pengertian Hemofilia ? 2. Bagaimana anatomi dan Fisiologi Hemofilia ? 3. Bagaimana cara mendiagnosa penyakit Hemofila ? 4. Apa saja gejala-gejala penyakit Hemofilia ? 5. Bagaimana dampak psikologis penyakit Hemofilia terhadap penderita penyakit Hemofilia ? 6. Apa saja komplikasi yang dapat terjadi akibat penyakit Hemofilia ? 7. Bagaimana pengobatan bagi penderita penyakit Hemofilia ? 8. Bagaimana perawatan terhadap penderita penyakit Hemofilia ? 9. Bagaimana tindakan antisipasi terhadap penyakit Hemofilia ?

C.

Tujuan 1. Tujuan Umum Agar masyarakat mengerti dan memahami tentang penyakit hemofilia termasuk gejala dan tindakan antisipasinya. 2. Tujuan Khusus a) Untuk mahasiswa, agar dapat menyalurkan ilmunya kepada masyarakat sehingga tindakan antisipasi serta perawatan bagi penderita Hemofila dapat dilakukan dengan baik dan benar. b) Dengan mengetahui informasi tentang penyakit Hemofilia

diharapkan masyarakat dapat mendukung dan mensupport penderita Hemofilia.

2

D. 3 . Metode Elektronik Melakukan pencarian informasi melalui internet dengan membuka beberapa website tentang materi tersebut. b. Metode Kepustakaan Mencari beberapa referensi media cetak tentang materi tersebut. Metode Penulisan a.

yakni Hemofilia terbagi atas dua jenis. Penyakit ini diturunkan orang tua kepada seorang anak melalui kromosom X yang tidak muncul. Penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan. c. 4 . Hemofilia A. Penyakit ini ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku secara normal. 2. Hemofilia kekurangan Factor VIII : terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. Akan tetapi 25% kasus terjadi akibat mutasi baru pada kromosom X. kerusakan pada persendian hingga cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan.BAB II PEMBAHASAN A. Hemofilia B. Ibu biasanya bersifat heterozigot dan tidak memperlihatkan gejala. Saat wanita membawa gen hemofilia. yang dikenal juga dengan nama : a. Hemofilia memiliki dua tipe. merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. yaitu : 1. Penyakit ini banyak dijumpai pada anak laki-laki yang mewarisi gen defektif pada kromosom X dari ibunya. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan kelainan sendi yang nyeri dan menahun. Hemofilia kekurangan Factor IX: terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. Christmas Disease: karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada b. Pengertian Hemofilia Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan. yang dikenal juga dengan nama : a. Hemofilia Klasik: karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah b. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan.

2. Suatu protein penting yang disebut faktor stabilisasi fibrin. Mitokondria dan sistem enzim yang mamapu membentuk adenosin trifosfat dan adenosin difosfat. walaupun tidak mempunyai inti dan tidak dapat bereproduksi. Trombosit dibentuk di sumsum tulang dari megakarosit. yaitu sel yang sangat besar dalam susunan hemopoetik dalam sumsum tulang yang memecah menjadi trombosit. Molekul aktin dan miosin. maka anak laki-laki akan berisiko terkena hemofilia sebesar 50 persen. yaitu tromboplastin.000 per mikroliter. B. yang merupakan hormon setempat yang menyebabkan berbagai jenis reaksi pembuluh darah dan reaksi jaringan setempat lainnya. Megakariosit tidak meninggalkan sumsum tulang untuk memasuki darah. 3. dan anak perempuan berpeluang jadi pembawa gen sebesar 50 persen. maka anak laki-laki mereka tidak akan menderita hemofilia. baik dalam sumsum tulang atau segera setelah memasuki darah. 5 . Jika seorang ibu adalah pembawa dan sang ayah tidak. sel otot polos pembuluh darah. 6. juga protein kontraktil lainnya. 4. fibroblas. Didalam sitoplasmanya terdapat faktor-faktor aktif seperti : 1. yang dapat menyebabkan trombosit berkontraksi. sehingga dapat menimbulkan pertumbuhan sel-sel untuk memperbaiki dinding pembuluh darah yang rusak. Faktor pertumbuhan yang dapat menyebabkan penggandaan dan pertumbuhan sel endotel pembuluh darah. Sistem enzim yang mensintesis protaglandin.mereka tidak terkena penyakit itu. Jika ayah menderita hemofilia tetapi sang ibu tidak punya gen itu.000 dan 350. tetapi anak perempuan akan memiliki gen itu. khususnya ketika mencoba untuk memasuki kapiler paru. 5. Trombosit mempunyai banyak ciri khas fungsional sebagai sebuah sel. sama seperti yang terdapat dalam sel-sel otot. Sisa-sisa retikulum endoplasma dan aparatus golgi yang mensintesis berbagai enzim dan menyimpan sejumlah besar ion kalsium. Konsentrasi normal trombosit dalam darah ialah antara150. Anatomi Fisiologi Ciri-Ciri Fisik dan Kimia dari Trombosit Trombosit berbentuk bulat kecil atau cakram oval dengan diameter 2 sampai 4 mikrometer.

Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Dan ini sangat jarang terjadi. 2. (Lihat penurunan Hemofilia). C. Darah Beku : Eritrosit Leukosit Trombosit Disini trombosit mengalami gangguan yang tidak bisa menghasilkan factor VIII (AHF) yang menyebabkan darah sukar membeku. Sehingga AHF darah kurang dari standart AHF ini berfungsi menunjang stabilisasi fibris usntuk mengadakan pembekuan karena AHF kurang dari normal. Plasma Darah b. Darah mengandung: a. Adanya anak perempuan dari seorang pria penderita hemophilia menjadi seorang karier. Wanita akan benarbenar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Patogenesis Trombosit tidak dapat menghasilkan AHF (Anti Hemophiliac Faktor). Anak yang dilahirkan dari ayah yang menderita hemophilia dan ibu yang menderita karier hemofilia. 4. Dipermukaannya terdapat lapisan glikoprotein yang menyebabkan trombosit dapat menghindari pelekatan pada endotel normal dan justru melekat pada daerah dinding pembuluh yang luka. 6 . Patofisiologi 1.Membran sel trombosit juga penting. 3. D. 2. sehingga darah sukar terjadi pembekuan. Kemungkinan 50% anak lelaki dari keturunan anak wanita yang menjadi karier hemofilia. Etiologi Trombosit tidak bisa membuat factor VIII (AHF). Faktor Penunjang: 1.

Hemofilia dapat membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak. Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan perdarahan. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan kemampuan motorik penderita dan gejala lainnya. 7 . maka akan timbul memar/ lebam kebiruan disertai rasa nyeri yang hebat pada bagian tersebut. Sedangkan pada gejala kronis. E. seperti operasi. 8. penderita mengalami kerusakan jaringan persendian permanen akibat peradangan parah. maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu berhari-hari untuk membeku.5. Gejala Hemofilia Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya kulit permukaan tubuh. muncul rasa panas dan nyeri pascaperdarahan. Sebagai penyakit yang di turunkan. Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur. 7. akibatnya adalah : 1. kaku sendi. orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan. dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. perubahan bentuk sendi dan pergeseran sendi. 6. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat. selain itu terjadi pula kelemahan pada otot di sekitar sendi tersebut. Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan dibawah kulit). Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi. Perdarahan yang berulang-ulang pada persendian akan menyebabkan kerusakan pada sendi sehingga pergerakan jadi terbatas (kaku). Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya. tubuh membengkak. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya. Kadang kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu. seperti olah raga yang berlebihan. cabut gigi atau mangalami luka yang serius.

Disertai nyeri ulu hati yang telah lama diderita sebelum timbul keluhan berak hitam. Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti. Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan. lutut kaki sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat. Kadang . F.kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. Nyeri ulu hati dirasakan panas tidak menjalar ke bagian tubuh yang lainnya. 3. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.5% dari jumlah normalnya 5% . seperti operasi. Penderita kadang-kadang mengeluh 8 . cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Tingkatan Hemofilia Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan. G. Muntah darah kehitaman seperti kopi dan sejak 3 hari sebelum masuk rumah sakit. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. frekuensi 3-4 kali dan volume seperempat gelas tiap kali muntah.2. seperti olah raga yang berlebihan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu.30% dari jumlah normalnya Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya. Berak hitam sejak 13 hari sebelum masuk rumah sakit dengan konsistensi lengket dan bau khas. dengan volume 3-4 gelas perhari. Contoh Kasus dan Perawatannya Seorang laki-laki usia 46 tahun suku Bali dirujuk dari RS swasta dengan keluhan berak hitam dan muntah darah dengan kecurigaan hemofilia. nyeri terasa membaik setelah minum obat sakit maag. dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. yaitu : Klasifikasi Berat Sedang Ringan Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah Kurang dari 1% dari jumlah normalnya 1% . Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan.

Tampak hematom pada lengan atas kiri dengan diameter 5 cm. Mata tampak anemis. frekuensi nadi 120 kali/menit lemah. tidak ada pembesaran kelenjar. waktu protrombin (PT) : 21 detik (normal: 12-18 detik). Bibir tampak pucat. Badan terasa lemah sejak sakit. JVP : PR + 0 cmH20. Terdapat riwayat minum obat-obatan anti nyeri karena keluhan nyeri sendi lutut.9 K/uL (normal: 4. Hasil pemeriksaan faal hemostasis : waktu perdarahan (Duke) : 2. Ekstremitas teraba hangat. sehingga penderita terganggu aktifitas sehari-harinya. Pemeriksaan abdomen tidak ditemukan distensi abdomen. Tidak dijumpai adanya defence muscular dan nyeri tekan epigastrial. Penderita tidak mengkonsumsi alkohol atau jamu. Riwayat sakit sebelumnya. Inspeksi thorak tidak didapatkan spider nevi.0 menit (normal: 1-3 menit). Pada pemeriksaan fisik penderita tampak lemah dengan kesadaran compos mentis.7 pg (normal: 27. MCV 82.4 fl (normal: 80-94 fl).6 mg/dl (normal :0. tidak ada massa dan terdapat melena. APTT : 96 detik (normal: 22.mual. trombosit 66 K/ul (normal: 150440 K/uL). Riwayat penyakit keluarga. odema pada kedua tungkai inferior. penderita telah dirawat selama 13 hari di rumah sakit swasta dan telah menerima transfusi darah sebanyak 15 kantung. saat itu penderita dirawat di RS Sanglah. AST 27 mg/dl (normal: 14-50mg/dl). teratur. Penderita sering mengalami perdarahan sejak usia 5 tahun terutama setelah terbentur atau terjatuh. saudara kandung laki-laki penderita mengalami keluhan perdarahan yang sama dan telah meninggal dunia saat usia anak-anak. Hati dan limpa tidak membesar.5-18.0- 9 . mucosa licin . bunyi jantung pertama dan kedua tunggal.7 gr/dl (normal: 13.6-35 detik). kolateral. tidak ada ikterus. ALT 33 mg/dl (normal: 11-64 mg/dl). tekanan darah 80mmHg / palpasi setelah dilakukan pemberian 1 liter cairan tensi terangkat menjadi 100/70 mmHg. Pada tahun 1984 penderita pernah mengalami perdarahan yang hebat setelah cabut gigi. Traube space timpani. bilirubin total 0. Tidak ada riwayat penyakit kuning sebelumnya.3 % (normal: 40-54%). Pemeriksaan penunjang laboratorium darah lengkap menunjukkan leukosit 10. respirasi 24 kali/menit dan temperatur axilla 36. Bising usus normal. pada lidah tidak didapatkan atropi papil. Batas-batas jantung normal. hemoglobin 1. asites dan caput meduse. MCH 28.5-11 K/uL).70 C.32 pg).0 gr/dl).0 menit (normal: 5-15 menit). tidak ada suara tambahan. hematokrit 14. Pemeriksaan paru normal. Suara nafas dasar vesicular dan tidak didapatkan suara nafas tambahan. waktu pembekuan (Lee & White) : 14. Pemeriksaan rectal toucher didapatkan tonus sphincter ani normal.

namun penderita masih melena. lien. Dilakukan kumbah lambung dengan hasil stolsel. suspek hemofilia dan observasi hipoalbumin. antasida 3xCI. Seandainya aku memaksa bermain bola. obat-obatan injeksi dihentikan dan dilanjutkan dengan pemberian per oral. Kesan : Chronic Liver Disease. aku merasa diriku tidak ada artinya. dengan kondisi anemia berat ec perdarahan akut dan observasi trombositopeni ec konsumtif.8 mg/dl (normal 4. hematemesis teratasi.0-5. hingga hari ke empat belas keadaan penderita membaik. Pemeriksaan faktor VIII dan IX tidak dikerjakan karena tidak ada fasilitas pemeriksaan. serta sukralfat 3xCI. direncanakan pemberian terapi krioprisipitat loading dose 15 unit. Pada hari keempat perawatan. terapi kriopresipitat dilanjutkan 5 unit dengan tetap melanjutkan pemberian terapi injeksi lain. Transfusi Packed Red Cell sampai dengan kadar Hb > 10g/dl. H. Hasil pemeriksaan EGD menunjukkan gastritis erosif corpus dan antrum. Contoh Kasus dan Dampak Psikologis 1. seringkali aku mengalami 10 . cholesterol 26 mg/dl (normal: 110-200 mg/dl).0 g/dL. ataupun ginjal. injeksi ranitidin 2x 200 mg.7 mg/dl). setelah pemberian transfusi albumin kadar albumin menjadi 2. Contoh Kasus : Aku tidak dapat bermain sepakbola. karena aku menderita hemofilia.3 mg/dl).0-0. Diberikan transfusi albumin 2 kolf untuk atasi hipoalbuminemia. dan sepertinya aku tidak seberuntung anak lain. Pada hari kesepuluh perawatan. namun persediaan yang ada hanya 5 unit kriopresipitat. Dilanjutkan dengan pemeriksaan USG abdomen dan EGD. bilirubin direk 0. observasi hematemesis melena et causa suspek ulkus peptikum di diagnosa banding dengan gastritis erosif.0 mg/dl). aku merasa sendiri. injeksi asam traneksamat 3 x 500 mg.1. sedangkan hasil USG menggambarkan intensitas hepar yang heterogen tanpa ada abnormalitas pada gall bladder. Keluhan perdarahan penderita membaik pada hari keenam perawatan.1 mg/dl (normal: 0. Dari data tersebut disimpulkan penderita dengan syok hipovolemik et causa perdarahan akut. Apabila aku melihat anak lain. selanjutnya setelah loading cairan dan syok teratasi. dan penderita dipulangkan pada hari ke lima belas perawatan. albumin 0.

aku terpaksa tidak dapat melakukan apa-apa sampai berhari-hari. Kini kita mengetahui semakin banyak data yang menunjukkan bahwa faktor-faktor psikologis tidak hanya mempunyai efek pada kualitas hidup seseorang tetapi juga dapat mempengaruhi berbagai fungsi biologisnya. Teman-teman akan mentertawakan aku. 11 . dan merasa diri jadi bodoh dan murung. Aku marah pada diriku sendiri. dan tetap bermain apa saja. Aku merasa tidak bertanggungjawab namun sulit untuk menentangnya. namun juga mempunya dampak psikososial yang dalam. tetapi juga diharapkan mempunyai perhatian pada berbagai gangguan alam perasaannya. Setiap kasus mempunyai permasalahn yang berbeda. juga system penanggulangan kesehatan yang tidak sama. Hal ini membuatku sedih bila aku mengalami perdarahan. istri. Mereka bilang akan ada obat yang dapat menyembuhkanku di tahun-tahun ini. anak dan saudara kandung). Akan tetapi bila terjadi perdarahan. tapi … tampaknya mereka terlalu berharap berlebihan. Tapi akhirnya aku tidak terlalu merasa sepi sendiri. Setiap orang dengan hemofilia tumbuh kembang dalam suatu lingkungan keluarga dan budaya yang unik / spesifik. rasa terisolasi dan masalah keluarga terdekatnya (orangtua. rasa tidak amannya. Kadang-kadang aku lupa bahwa aku adalah seorang penderita hemofilia.--- Hemofilia tidak hanya merupakan masalah medis atau biologis semata. agama ataupun etnik. pada orangtuaku dan pada masalah yang harus kuhadapi. Mamaku pasti marah padaku : “Sudah berapa kali mama bilang agar kau jangan bermain bola!”. Memang benar. Juga dengan berbagai variasi kebutuhan. Aku berharap mereka akan menemukan obatnya. karena adikku juga menderita hemofilia.perdarahan di lututku. Aku kehilangan semuanya. Masalah psikososial membutuhkan penanganan yang hatihati. misal mengontrol perdarahannya dan mencegah timbulnya disabilitas fisik. akibat dari adanya perbedaan lata belakang budaya. Apa yang menakutkan aku sebagai penderita hemofilia adalah bahwa aku dapat memperoleh faktor yang telah terkontaminasi …. Pengaruh orang dengan hemofilia sebaiknya tidak hanya memperhatikan masalah fisiologi-nya saja. ketakutan. mengontrol perdarahannya adalah hal yang terpenting dalam kehidupan seorang pasien. perhatian dan harapan yang berbeda-beda. namun apakah ini cukup untuk mengantarkannya menuju kehidupan yang manis dan menyenangkan?. dan kesal karena aku akan disuntik.

yang ada kaitannya dengan prognosis yang buruk. Kondisi ini juga menuntut adaptasi yang luar biasa dari keluarga. Sedangkan anggota keluarga yang lain juga harus mengalami “hilangnya” orang yang mereka kenal sebelum menderita sakit (berbeda dengan kondisi sekarang setelah orang tersebut sakit). handicap. keluarga mungkin bereaksi dengan panik dan takut serta menimbulkan tekanan yang berat terhadap sistem keluarga. yang akan dapat berdampak pada kelanjutan pengobatan (mial 12 . Mereka mungkin pula bereaksi dengan sikap bermusuhan. 2. dikatakan bahwa respon ibu bervariasi dari sikap menerima sampai mengalami distrs psikologis yang berat. peningkatan kerentanan terhadap sakit. Contohnya. yang dapat membina hubungan yang baik dengan anak dan keluarga. Penyakit yang kronis ini juga dapat berpengaruh pada stabilitas ekonomi keluarga. seperti kesakitan. beban karena harus berobat dalam jangka waktu lama. dan kini (biasanya) mereka mempunyai tanggungjawab pengasuhan. Juga tidak ditemukan adanya hubungan antara respon psikologis ibu dengan beratnya hemofilia.Oleh karena itu dalam menolong seorang pasien hemofilia dan keluarganya dibutuhkan pendekatan satu tim inter-disiplin. seorang anak dengan keterbatasan fisik yang lebih berat belum tentu mempunyai masalah yang lebih berat pada penyesuaian emosionalnya dibanding dengan yang lebih ringan. bahkan kemungkinan meninggal. Namun dikatakan tidak ada hubungan antara derajat beratnya hemofilia dengan penyesuaian anak. Penderita sakit ini sering kali harus mengalami hilangnya otonomi diri. Psikodinamika Timbulnya Permasalahan Psikososial Pada Hemofilia Timbulnya suatu penyakit yang kronis – seperti pada hemofilia – dalam suatu keluarga memberikan tekanan pada system keluarga tersebut dan menuntut adanya penyesuaian antara si penderita sakit dan anggota keluarga yang lain. Kondisi penyakit yang kronis ini menimbulkan depresi pada anggota keluarga yang lain dan mungkin menyebabkan penarikan diri atau konflik antar mereka. menjadi masalah utama bagi para ibu ini. Madden dan kawan-kawan meneliti respon emosi ibu yang menpunya anak hemofilia. Rasa takut akan akibat pengobatan yang bakal diterima anaknya. Sikap ibu yang bisa menerima kondisi anak sepenuhnya akan dapat berpengaruh positif pada menyesuaian disi si anak tersebut. Dengan kata lain.

Hal seperti ini juga dilakukan oleh para toddler dengan hemofilia. mereka akan berusaha mencegah gerakan yang dianggap dapat membahayakan. tidak teratur mendapatkan terapi). dan dapat menimbulkan berbagai masalah kejiwaan (misal rasa putus asa. Juga perasaan terisolasi. Kecelakaan dapat menimpa siapa saja. Keadaan ini akan memicu rasa kuatir yang berlebihan dari orangtuanya. Anak selalu peka terhadap sekitarnya. termasik para toddlers yang sedang dalam fase senang menjelajah dunia sekitanya. Mereka menjelajahi semua yang bisa dilakukan. termasuk anak dengan hemofilia. cemas. yang berarti sebuah keluarga tanpa rasa cemas. depresi dan lainlain). Hal ini dapat berdampak pada pola asuh mereka. walau berbahaya sekalipun. Berbagai Masalah Kejiwaan Yang Dapat Timbul a. tindakan operasi yang gagal atau adanya kematian muda usia. Pada penderita hemofilia 1) Masa Bayi Apabila seorang bayi dengan hemofilia lahir. Kondisi ini dapat berkembang menjadi pola asuh yang negatif dengan segala dampak psikologisnya. biasanya orangtua akan lebih cemas menghadapi kondisi bayinya. ia juga akan tumbuh dengan rasa takut juga. Adanya riwayat keluarga dengan hemofilia. sehingga apabila kedua orantuanya takut menghadapi hemofilia. yang dapat menjadi overprotektif dan permisif. Hari-hari pertama masuk sekola merupakan saat-saat yang diharapkan karena anak-anak ini akan 13 . 2) Masa Toddler dan pra-sekolah Mengamati seorang anak usia toddler mengeksplorasi dunianya memberikan kebahagiaan tersendiri. 3. Dan mereka membutuhkan stimulus di lingkungan yang aman dan penuh kasih. ia tidak ada bedanya dengan bayi-bayi mungil yang lain. misal jatuh karena dikuatirkan akan menimbulkan perasaan cemas yang berlebihan pada anak dan kurangnya rasa percaya diri dalam menghadapi hal-hal baru di kemudian hari. 3) Masa Usia Sekolah Masa ini merupakan masa yang menyenangkan bagi semua anak. membuat perilaku orangtua akan dipengaruhi oleh pengalaman keluarga tersebut dalam mengasuh bayinya. Jika terdapat pengalaman buruk seperti riwayat perdarahan yang menakutkan. loneliness akan timbul. Mereka membutuhkan stimulus dari eksplorasinya ke dunia sekitar untuk dapat berkembang normal. Ia tumbuh kembang seperti bayi-bayi yang lain.putus obat.

selalu merasa diri lebih rendah dibanding anak lain (“minder”). Sebaliknya bila orangtua tidak memberinya kepercayaan dan penuh dengan rasa cemas menghadapi masalah yang mungkin akan timbul.mempunyai banyak kesempatan untuk dapat bermain dan bergabung dengan teman-temannya. Orangtua biasanya telah membekali anaknya dengan berbagai informasi tentang keadaannya dan kepada siapa harus dihubungi bila terjadi perdarahan / kecelakaan dan sebagainya. dengan orangtua yang overprotektif dan selalu cemas. Walau kenyataanya tidak seperti itu. marah. Dengan dasar kepribadian seperti ini ia akan tumbuh kembang sebagai anak yang labil emosinya. mudah tersinggung. tidak ada rasa percaya diri. bila dasar pengasuhan orangtuanya baik. Kelompok umur ini merasakan kemampuan diri yang besar dan dapat melakukan semua hal yang mereka inginkan. Anak tidak bebas lagi bermain. dengan segala pencegahan yang diberikan seperti memberi perlindungan dapa sendilutut dengan balutan yang menghambat kebebasan anak dalam bergerak dan sebagainya. ia dapat tumbuh kembang seperti anak remaja yang lain. Anak yang tumbuh kembang dengan kondisi seperti ini. Yang paling mudah terdeteksi adalah prestasi belajarnya yang 14 . cemas dan depresi walaupun stressor yang ada hanya ringan. ia tidak mempunyai rasa percaya diri yang tinggi dan tumbuh sebagai anak yang selalu tergantung kepada orang lain. juga secara emosional masih ada ketergantungan yang besar kepada orangtuanya. mereka akan tumbuh dengan perasaan dan pola pokir yang negatif. Anak akan tumbuh kembang dengan penuh rasa percaya diri dan dapat mengatasi permasalahannya dengan mandiri. seperti kemungkinan anak akan jatuh dan mengalami perdarahan sewaktu bermain dengan teman – temannya di sekolah. Sebaliknya pada anak dengan hemofilia. depresi bahkan rasa putus asa menghadapi masa depannya sering muncul. Bila sebelumnya mereka telah melalui prasekolah. biasanya orangtua akan lebih dapat menyingkirkan perasaan cemasnya ketika harus meninggalkan anaknya diasuh / dibawah pengawasan orang lain / guru. Namun dengan kepercayaan diri yang tinggi mereka akan tumbuh menjadi manusia dewasa yang mandiri dan mampu beradaptasi dengan berbagai stressor yang ada. Walaupun ia seorang anak dengan hemofilia. cemas. karena secara finansial. akan memicu ketegangandalam hubungannya dengan anak dan membuat mereka semakin overprotektif. 4) Masa Remaja Merupakan masa yang paling indah untuk dikenang disbanding masa yang lain sepanjang hidup manusia.

Komplikasi Akibat Hemofilia Komplikasi terpenting yang timbul pada hemofilia A dan B adalah: 1. Apabila hal ini tidak segera teratasi tentunya akan menimbulkan permasalahan pada pola pengasuhannya. dapat membuat para orangtua mengalami stressor yang berkepanjangan dan berdampak pada kehidupan secara keseluruhan. akan kemungkinan kematian yang tidak bisa mereka prediksi sebelumnya. Mereka akan menemukan lingkungan teman dan membentuk keluarga baru. Akibatnya ia akan berkembang dengan dasar hubungan ibu – anak (mother – infant bounding/attacment) yang negatif. Pada Orangtua Semua orangtua mempunyai „the fantacy child‟ sejak anak tersebut masih dalam kandungan. akan dapat mengembangkan kepribadiannya dengan optimal seperti orang lain yang tidak memiliki gangguan kronis. selalu menjadi tumpuan kesalahan / tidak pernah positif di mata orangtua. social dan kariernya. Secara finansial juga akan berpengaruh pada kehidupan keluarganya. yang bila tidak segera teratasi akan dapat berdampak pada kualitas kehidupan jangka panjangnya (quality of life). Pada hemofilia. Banyak orangtua yang mengalami permasalahan kejiwaan seperti cemas dan depresi. b. Suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan tubuh melihat konsentrat 15 . marah dan penolakan akan muncul. takut akan komplikasi yang timbul. Pergaulan yang kurang membuatnya terisolasi dari peer group-nya. Orang dengan kepribadian kuat akan dapat mengatasi dan beradaptasi dengan berbagai stressor dengan baik. Timbulnya inhibitor. Kemungkinan timbulnya berbagai permasalahan kejiwaan dapat timbul. dimana gangguan yang terjadi sering kali sangat menakutkan bagi para orangtua. Namun pada mereka dasar perkembangannya tidak baik. 5) Masa Dewasa Masa dewasa merupakan akhir dari pembentukan kepribadian yang telah dimulai sejak manusia lahir. Orang dengan hemofilia yang tumbuh dalam lingkungan yang aman tapi suportif. akan tampak berbagai masalah dalam kehidupan emosi.menurun. Anak akan tunbuh sebagai seorang anak yang tidak diharapkan. Pengembangan karier akan dimulai di awal masa ini. I. bahkan sampai drop out dari sekolah. yang tidak sama dengan fantasinya dan rasa kecewa. Namun sering kali pada kenyataannya yang lahir dan tumbuh adalah „the real child‟.

Di seluruh dunia banyak penderita hemofilia yang tertular HIV. Pengobatan Bagi mereka yang memiliki gejala-gejala seperti di atas. Mereka terkena infeksi ini dari plasma. disarankan segera melakukan tes darah untuk mendapat kepastian penyakit dan pengobatannya. hepatitis B dan hepatitis C. Kerusakan sendi pada hemofilia biasa sebagai "artropati hemofilia". Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh satu kali perdarahan yang berat (hemarthrosis). kerusakan merupakan akibat dari perdarahan berulang ulang pada sendi yang sama selama beberapa tahun. hepatitis B dan hepatitis C yang ditularkan melalui konsentrat faktor pada waktu sebelumnya. 2. Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang. Hal ini berarti segera setelah konsentrat faktor diberikan tubuh akan melawan dan akan menghilangkannya. J. 3. Namun secara normal. komplikasi hemofilia yang paling serius adalah infeksi yang ditularkan oleh darah. Inhibitor adalah cara tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya sebagai benda asing yang masuk . Dalam 20 tahun terakhir. Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang di dalam dan di sekitar rongga sendi. Makin sering perdarahan dan makin banyak perdarahan makin besar kerusakan. Infeksi yang ditularkan oleh darah seperti HIV.faktor VIII atau faktor IX sebagai benda asing dan menghancurkannya. cryopresipitat dan khususnya dari konsentrat factor yang dianggap akan membuat hidup mereka normal. Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF atau Recombinant Factor VIII untuk penderita Hemofilia A dan plasma beku segar 16 .

4. Elevation. Ice. tentunya dapat menimbulkan perdarahan. Selain itu penderita Hemofilia sedapat mungkin menghindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan dan jangan sembarang mengonsumsi obat-obatan. Compression. Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan. Dalam hal ini. pertama. hanya sedikit penderita yang mampu bertahan hingga usia dewasa. Tanpa pengobatan yang baik. dilakukan minimal 6 bulan sekali. Ada dua cara pengobatan Hemofilia. Baik obat maupun transfusi harus diberikan pada penderita secara rutin setiap 7-10 hari. Karena itulah kebanyakan penderita hemofilia meninggal dunia pada usia dini. K. karena kalau giginya bermasalah misal harus dicabut. Rest. Terapi lainnya adalah pemberian obat melalui injeksi. yaitu : 1. Untuk pemeriksaan gigi dan gusi. jangan banyak melakukan kegiatan 2. Jika terjadi luka segera perdarahan itu dibekukan dengan yang sifatnya kontak fisik. Perawatan Bagi Penderita Hemofilia Penderita hemofilia harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan 17 . luka itu juga harus dibebat atau dibalut dengan perban. Untuk pelaksanaan operasi ringan hingga berat bagi penderita hemofila harus melalui konsultasi dokter. 3. Bila terjadi pendarahan/ luka pada penderita Hemofilia pengobatan definitif yang bisa dilakukan adalah dengan metode RICE. Penderita harus senantiasa beristirahat.untuk penderita hemofilia B. Sedangkan yang kedua profilaksis adalah infus faktor ke delapan secara rutin untuk mempertahankan kadar minimum faktor VIII/IX dengan kadar konsentrasi untuk mencegah sebagian besar perdarahan. mengkompresnya dengan es. terapi on demand yaitu terapi saat terjadi perdarahan menggunakan infus produk untuk menggantikan faktor pembekuan. Berbaring dan meninggikan luka tersebut lebih tinggi dari posisi jantung.

Pasalnya.perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat). paling tidak setengah tahun sekali. Sementara bagi penderita hemofilia berat. Antisipasi 1. 6. termasuk olah raga aktif seperti sepakbola dan olahraga berisiko tinggi. Olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan. Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan. Kenakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang menandakan bahwa ia menderita hemofilia. diikuti penekanan pada lubang bekas suntikan paling tidak selama 5 menit. obat antiradang jenis nonsteroid. Langkah terbaik adalah berkonsultasi lebih dulu pada dokter. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan imunisasi harus dilakukan di bawah kulit dan tidak ke dalam otot. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan. Karena kalau giginya bermasalah semisalnya harus dicabut. Namun penderita hemofilia harus menemukan sendiri aktivitas fisik apa yang dapat dan yang tidak dapat dilakukannya. Yang jelas. aktivitas serupa dapat menimbulkan perdarahan yang parah. berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat). 5. tentunya dapat menimbulkan perdarahan. 3. Penderita mesti rajin merawat gigi dan gusi serta rajin melakukan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin. olah raga yang sangat dianjurkan adalah berenang. 4. ataupun pengencer darah seperti heparin. seperti asam salisilat. Hal ini penting dilakukan agar ketika terjadi kecelakaan atau kondisi darurat lainnya. personel medis dapat menentukan pertolongan khusus. Mengikuti program imunisasi. Hindari mengkonsumsi obat-obatan yang mempengaruhi kerja trombosit yang berfungsi membentuk sumbatan pada pembuluh darah. 2. Banyak orang dengan hemofilia ringan ikut dalam semua jenis olah raga. Hindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan. 18 . L. Penderita hemofilia sangat perlu melakukan olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuhnya.

4. Pendekatan yang dilakukan tidak cukup hanya dari pendekatan biologis saja. Sebaiknya penderita hemofilia segera melakukan pengobatan apabila terjadi perdarahan. Hemofilia termasuk suatu gangguan yang berdampak tidak hanya pada fisik saja.tapi juga diperlukan pula pendekatan secara psikologis. 3. namun juga pada aspek psikososial orang tersebut dan keluarganya. 5. 2. kerusakan sendi akibat perdarahan berulang. Keluarga penderita hemofilia diharapkan senantiasa memberikan semangat. Saran 1. melindungi. Hemofilia merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit.saling menunjang dan terpadu. untuk mencegah terjadi trauma. hepatitis B dan hepatitis C yang ditularkan melalui konsentrat faktor pada waktu sebelumnya. Diharapkan pemerintah dapat memfasilitasi sarana dan prasarana yang memadai bagi para penderita hemofilia. Sebaiknya keluarga atau kerabat tidak mendiskriminasi penderita agar dapat membawa dampak positif bagi psikologi penderita. Mengingat banyaknya aspek yang terkait. Diharapkan dengan pendekatan demikian prognosis anak dengan hemofilia akan lebih baik. diperlukan yang komprehensif. 19 . dan Infeksi yang ditularkan oleh darah seperti HIV. Sebaiknya penderita berhati-hati dalam beraktifitas. Hemofilia A dan B dapat menyebabkan komplikasi berbahaya seperti timbulnya inhibitor. Kesimpulan Penyakit Hemofilia merupakan penyakit menurun / genetik yang sampai sekarang belum ditemukan obatnya. dan menjaga si penderita. B.BAB III PENUTUP A.

com/2008/11/27/serba-serbi-hemofilia/.33 WIB.html. Pukul 13.DAFTAR PUSTAKA Aswari.Jakarta : PT Gramedia Corwin. Tanggal akses : 21 Maret 2012.com/doc/80411893/Prognosis-Hemofilia-Angga/.com/2010_04_01_archive. http://jundul.2009. Tanggal akses : 21 Maret 2012. http://guntraz90. Pukul 05.Buku Saku Patofisiologi. http://fajarini.scribd.com/2008/11/29/hemofilia/. Pukul 06.wordpress.blogspot.Tanggal akses: 18 Maret 2012. 20 . Tanggal akses : 18 Maret 2012. Penyakit dan Penanggulangannya.1985.00 WIB. Pukul 13. Elizabeth J.Jakarta : ECG http://www.wordpress.11 WIB.51 WIB. E.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful