P. 1
Neurofibromatosis

Neurofibromatosis

|Views: 1,155|Likes:
Published by Riza Evantina

More info:

Published by: Riza Evantina on Jul 11, 2012
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

05/25/2015

pdf

text

original

NEUROFIBROMATOSIS

1. Pengertian Neurofibromatosis : Benjolan di kulit dari jaringan saraf
Neurofibromatosis adalah sekelompok kondisi heterogen. Menurut National Institutes of Health (NIH) hanya dua jenis neurofibromatosis didefinisikan: neurofibromatosis tipe 1 (NF1) juga disebut penyakit von Recklinghausen ini, dan neurofibromatosis tipe 2 (NF2) atau bilateral saraf sindrom schwannomas kedelapan. Definisi "perifer" dan "pusat" neurofibromatosis, yang disebut di masa lalu untuk NF1, dan NF2 masing-masing, kini telah ditinggalkan sejak dua kondisi sering memiliki manifestasi pusat dan perifer bersama-sama.

Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari jaringan saraf. Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer, saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis). Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil.

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1)
Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) atau penyakit von Reckling hausen adalah penyakit yang ditularkan secara genetik,dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya. Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) atau penyakit von Reckling hausen adalah gangguan autosomal dominan dengan penetrasi yang tinggi namun ekspresivitas variabel.

Gen yang bertanggung jawab adalah pada lengan panjang kromosom 17 dan biasanya bertindak sebagai onkogen penekan tumor. Kurangnya kedua salinan gen menginduksi pertumbuhan berbagai neoplasma dan non-neoplastik lesi. Organ target utama keduanya perifer (PNS) dan pusat (SSP) sistem saraf dan kulit, tapi hampir tersebar luas keterlibatan

VI) dan / atau menyebar neurofibroma plexiform wajah dan kelopak mata hadir.000 kelahiran. Neurofibroma mempengaruhi cabang intraorbital dan wajah dari saraf kranial (III . baik didokumentasikan oleh MR. Nodul Lisch yang mewakili hamartomas iris mulai muncul di masa kanak-kanak dan ditemukan di hampir semua pasien dewasa pada pemeriksaan celah-lampu. piring tectal dan batang otak glioma (astrocytoma biasanya pilocytic atau rendah glioma grade). yang mulai muncul pada masa pubertas. Displastik lesi intrakranial muncul sebagai fokus beberapa terang pada T2-tertimbang gambar MR di batang otak. Dalam sepertiga pasien. termasuk neoplasma sejati (semua berasal dari astrosit dan neuronrs). Dalam sebagian besar individu temuan kutaneous yang menonjol dan termasuk kafeau-lait spots (CAL). materi putih periventricular. Tidak seperti neoplasma lesi ini tidak menunjukkan efek massa. meningocele toraks lateral. Neurofibroma dangkal. kyphoscoliosis. biasanya menjadi jelas selama tahun pertama kehidupan. ganglia basal. celah-lampu pemeriksaan mata dan pengujian genetik.organ sistem multi terjadi. peningkatan kontras atau perdarahan pada gambar MR. pembesaran foramen displastik . Basal ganglia T1-tertimbang hyperintensities tampaknya mewakili sel Schwann ektopik.000 . dan aksila atau inguinalis freckling. Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan fisik. materi putih cerebellar. inti dentate. Karakteristik manifestasi SSP. NF1 jauh lebih umum dari NF2 dan mempengaruhi sekitar 1 dalam setiap 2. edema. dan radiasi optik. Mereka sangat mungkin mewakili baik mielinasi yang abnormal atau hamartomas. SSP paling umum tumor saraf optik.3. Fitur klasik lain dari NF1 tumor jinak selubung saraf perifer (root tulang belakang / bodoh-bel Neurofibroma). saraf optik. serta lesi displastik dan hamartomatous / heterotopic. neuroimaging dari otak (dan mungkin tulang belakang).

Neurofibromatosis. penipisan korteks tulang panjang. 4 Freckling di daerah aksila atau inguinalis . Diagnosis NF1 dibuat bila dua atau lebih dari anomali yang tercantum dalam Tabel I yang hadir. pseudarthrosis. Anomali terlihat di NF1.10% pasien. Tingkat pertama relatif dengan NF1 . 2 Dua atau lebih Neurofibroma dari jenis apa pun atau satu neurofibroma . plexiform 3 Dua atau lebih Lisch nodul (iris hamartomas) . macrocephaly. sayap sphenoid displasia yang merupakan salah satu dari "lesi tulang khas" dari penyakit dan menyebabkan exophthalmos berdenyut dalam 5 . 1 Enam atau lebih kafe-au-lait spots> 5 mm . 5 Glioma saraf optik . dysplasias pembuluh darah dan tumor endokrin. 6 Sebuah lesi khas displasia tulang seperti sayap sphenoid . Tabel 1.dari tulang belakang.

pertumbuhan ini menimbulkan masalah dalam kerangka tubuh. Pada usia 10-15 tahun mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk neurofibromatosis di kulit. Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis jenis 2.2. pembesaran tulang panjang pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak dan di sekitar mata. Jumlahnya bisa kurang dari 10 atau bisa mencapai ribuan. Tampak bintik-bintik kulit yang berwarna coklat (bintik caf? au lait) di dada. Neurofibroma menekan saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal. maka semakin kompleks kelainan saraf yang ditimbulkannya. Neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan. Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di akar saraf spinalis. seperti kelainan lengkung tulang belakang (kifoskoliosis). tuli dan gangguan koordinasi. Bintik-bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul pada masa bayi. Semakin banyak neurofibroma yang tumbuh. kelainan bentuk tulang iga. pinggul. sikut dan lutut. Sepertiga sisanya memiliki kelainan neurologis. Pada beberapa penderita. . dimana terjadi pertumbuhan tumor di telingan bagian dalam (neuroma akustik). Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini terdiagnosis ketika penderitanya berobat untuk masalah kosmetik. GEJALA Sekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini pertama kali terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit. di dekat saraf. punggung. pusing. Tumor ini bisa menyebabkan tuli dan kadang pusing pada usia 20 tahun.

Benjolan biasanya dapat dibuang melalui pembedahan atau diperkecil dengan terapi penyinaran. Jika tumbuh mendekati saraf. . 4.3. karena itu dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik pada penderita yang merencanakan untuk memiliki keturunan. 5. maka sarafnya juga harus diangkat. PENCEGAHAN Neurofibromatosis merupakan penyakit keturunan. PENGOBATAN Belum ada pengobatan yang dapat menghentikan perkembangan neurofibromatosis maupun menyembuhkannya. DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->