NEUROFIBROMATOSIS

1. Pengertian Neurofibromatosis : Benjolan di kulit dari jaringan saraf

Neurofibromatosis adalah sekelompok kondisi heterogen. Menurut National Institutes of Health (NIH) hanya dua jenis neurofibromatosis didefinisikan: neurofibromatosis tipe 1 (NF1) juga disebut penyakit von Recklinghausen ini, dan neurofibromatosis tipe 2 (NF2) atau bilateral saraf sindrom schwannomas kedelapan. Definisi "perifer" dan "pusat" neurofibromatosis, yang disebut di masa lalu untuk NF1, dan NF2 masing-masing, kini telah ditinggalkan sejak dua kondisi sering memiliki manifestasi pusat dan perifer bersama-sama.

Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari jaringan saraf. Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer, saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis). Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil.

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1)

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) atau penyakit von Reckling hausen adalah penyakit yang ditularkan secara genetik,dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya. Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) atau penyakit von Reckling hausen adalah gangguan autosomal dominan dengan penetrasi yang tinggi namun ekspresivitas variabel.

Gen yang bertanggung jawab adalah pada lengan panjang kromosom 17 dan biasanya bertindak sebagai onkogen penekan tumor. Kurangnya kedua salinan gen menginduksi pertumbuhan berbagai neoplasma dan non-neoplastik lesi. Organ target utama keduanya perifer (PNS) dan pusat (SSP) sistem saraf dan kulit, tapi hampir tersebar luas keterlibatan

organ sistem multi terjadi. NF1 jauh lebih umum dari NF2 dan mempengaruhi sekitar 1 dalam setiap 2.000 - 3.000 kelahiran.

Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan fisik, neuroimaging dari otak (dan mungkin tulang belakang), celah-lampu pemeriksaan mata dan pengujian genetik.

Dalam sebagian besar individu temuan kutaneous yang menonjol dan termasuk kafeau-lait spots (CAL), biasanya menjadi jelas selama tahun pertama kehidupan, Neurofibroma dangkal, yang mulai muncul pada masa pubertas, dan aksila atau inguinalis freckling. Nodul Lisch yang mewakili hamartomas iris mulai muncul di masa kanak-kanak dan ditemukan di hampir semua pasien dewasa pada pemeriksaan celah-lampu.

Karakteristik manifestasi SSP, baik didokumentasikan oleh MR, termasuk neoplasma sejati (semua berasal dari astrosit dan neuronrs), serta lesi displastik dan hamartomatous / heterotopic. SSP paling umum tumor saraf optik, piring tectal dan batang otak glioma (astrocytoma biasanya pilocytic atau rendah glioma grade). Dalam sepertiga pasien, Neurofibroma mempengaruhi cabang intraorbital dan wajah dari saraf kranial (III - VI) dan / atau menyebar neurofibroma plexiform wajah dan kelopak mata hadir.

Displastik lesi intrakranial muncul sebagai fokus beberapa terang pada T2-tertimbang gambar MR di batang otak, materi putih cerebellar, inti dentate, ganglia basal, materi putih periventricular, saraf optik, dan radiasi optik. Mereka sangat mungkin mewakili baik mielinasi yang abnormal atau hamartomas. Tidak seperti neoplasma lesi ini tidak menunjukkan efek massa, edema, peningkatan kontras atau perdarahan pada gambar MR. Basal ganglia T1-tertimbang hyperintensities tampaknya mewakili sel Schwann ektopik. Fitur klasik lain dari NF1 tumor jinak selubung saraf perifer (root tulang belakang / bodoh-bel Neurofibroma), kyphoscoliosis, meningocele toraks lateral, pembesaran foramen displastik

dari tulang belakang, sayap sphenoid displasia yang merupakan salah satu dari "lesi tulang khas" dari penyakit dan menyebabkan exophthalmos berdenyut dalam 5 - 10% pasien, pseudarthrosis, penipisan korteks tulang panjang, macrocephaly, dysplasias pembuluh darah dan tumor endokrin.

Diagnosis NF1 dibuat bila dua atau lebih dari anomali yang tercantum dalam Tabel I yang hadir.

Neurofibromatosis, Tabel 1. Anomali terlihat di NF1.

1 Enam atau lebih kafe-au-lait spots> 5 mm .

2 Dua atau lebih Neurofibroma dari jenis apa pun atau satu neurofibroma . plexiform

3 Dua atau lebih Lisch nodul (iris hamartomas) .

4 Freckling di daerah aksila atau inguinalis .

5 Glioma saraf optik .

6 Sebuah lesi khas displasia tulang seperti sayap sphenoid .

Tingkat pertama relatif dengan NF1

2.

GEJALA Sekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini pertama

kali terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit, di dekat saraf. Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini terdiagnosis ketika penderitanya berobat untuk masalah kosmetik. Tampak bintik-bintik kulit yang berwarna coklat (bintik caf? au lait) di dada, punggung, pinggul, sikut dan lutut. Bintik-bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul pada masa bayi. Pada usia 10-15 tahun mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk neurofibromatosis di kulit. Jumlahnya bisa kurang dari 10 atau bisa mencapai ribuan. Pada beberapa penderita, pertumbuhan ini menimbulkan masalah dalam kerangka tubuh, seperti kelainan lengkung tulang belakang (kifoskoliosis), kelainan bentuk tulang iga, pembesaran tulang panjang pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak dan di sekitar mata. Sepertiga sisanya memiliki kelainan neurologis. Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di akar saraf spinalis. Neurofibroma menekan saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal. Neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan, pusing, tuli dan gangguan koordinasi. Semakin banyak neurofibroma yang tumbuh, maka semakin kompleks kelainan saraf yang ditimbulkannya. Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis jenis 2, dimana terjadi pertumbuhan tumor di telingan bagian dalam (neuroma akustik).

Tumor ini bisa menyebabkan tuli dan kadang pusing pada usia 20 tahun.

3.

DIAGNOSA

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

4.

PENGOBATAN Belum ada pengobatan yang dapat menghentikan perkembangan neurofibromatosis

maupun menyembuhkannya. Benjolan biasanya dapat dibuang melalui pembedahan atau diperkecil dengan terapi penyinaran. Jika tumbuh mendekati saraf, maka sarafnya juga harus diangkat.

5.

PENCEGAHAN Neurofibromatosis merupakan penyakit keturunan, karena itu dianjurkan untuk

melakukan konsultasi genetik pada penderita yang merencanakan untuk memiliki keturunan.